Husk Genetisk testing Only In The Hands Of Experts

En spredning av selskaper som inviterer deg til å ta genetiske tester for å vurdere den enkeltes risiko for å bli syk. Men de svarene du får bare åpner nye spørsmål

Som en slags krystallkule, genetiske tester lover å avsløre alle de skjulte hemmeligheter til personer i DNA og å kvantifisere risikoen for å bli syk. Disse verktøyene er et resultat av de mest avanserte forskning på årsaker til sykdommer (primært kreft, nevrodegenerative sykdommer og hjerte-karsykdommer) og som sådan utgjør et diagnostisk hjelpemiddel i fremtiden, men, ifølge eksperter, har spredd seg i en overdreven og ukontrollert. Nå har vi selskaper som lover en slags lisens til evig ungdom gjennom analyse av gener. Og internett har blitt en enkel måte tilgangskontroller som bør overlates til akkrediterte fasiliteter og trygt.

Bak disse tilsynelatende harmløse handlinger (nederst på denne risikoen vi kjører i laboratoriet for å sende en enkel pinne av spytt eller blodprøve?) Egentlig representerer farlige misforståelser. Selv om det er sant at medisinen har identifisert noen gener som øker predisposisjon for kreft i visse sykdommer, er det også sant at jakt er nyttig kun i utvalgte tilfeller, som forklart av en vitenskapelig direktør ved National Cancer Institute: "Det er bare skal fortsette hvis, etter nøye vurdering av en ekspert genetiker det er indikasjoner på det genetisk test. "

Ett navn ulike mål

Under den store hatten av genetisk testing skjul på virkelighet tester for ulike formål. Det er noen som er ute i DNA av faget tilstedeværelsen av noen gener som er et tegn på sykdom allerede i gang. Et eksempel er cystisk fibrose genet, som er søkt i spedbarn som har litt kjennskap til mistenkelige symptomer. Andre gener, slik som noen av de som forårsaker familiær tykktarmskreft (familiær adenomatøs polypose genet), sykdommen, men indikerer ikke en sjanse til å få det, med alderen, til nesten 90 prosent. Ikke en visshet, da, men nesten.

Vet de er bærere av disse mutasjoner i DNA, men er viktig fordi de forebyggende tiltakene (hyppig bruk av koloskopi og fjerning av polypper og andre forstadier til kreft) er effektive i de fleste tilfeller. Hvis du går for å lete etter gener som indikerer en risiko for å få kreft lavere (for eksempel gener BRCA1 og BRCA2 brystkreft eller eggstokkreft - indikerer en risiko mellom 50 og 80 prosent - Ret gen eller kreft i skjoldbruskkjertelen), vet det er veldig nyttig fordi det gir en indikasjon for å øke hyppigheten av kontroller, som starter i ung alder, for å ha en sunn livsstil, men bare det forebyggende fjerning av organ (bryst, eggstokk eller skjoldbruskkjertelen) kunne, ofte med store kostnader, for å gi rimelig forsikring for å unngå kreft.

"Når tallene er enda lavere, eller undersøkte genet er involvert i flere typer kreft, er enda lavere nytten". Mens i de tilfeller som er beskrevet ovenfor, det er gener som er i stand til, alene, for å bestemme den sykdom, viser andre genetisk analyse bare en generell mottakelighet for sykdom. "Dette er hva som skjer med den såkalte multifaktorielle sykdommer, hvor ikke bare foreligger flere gener som er involvert, men det er nødvendig, fordi sykdommen vises, er det også en spesiell vekselvirkning med hverandre og omgivelsene," forklarer eksperten.

spørsmål om etikk

kandidatene til resistenstesting kommer fra familier der sykdommen har dukket opp oftere enn gjennomsnittet, og en veldig tidlig alder. "Fordi vi ikke kjenner alle mulige genetiske skader i enkelte sykdommer (inkludert ulike former for kreft) ville ikke gi mening til screening personer uten symptomer eller ingen tilfeller i familien," han insisterer Pierotti. I disse tilfellene, et negativt resultat betyr bare at risikoen for at enkelte er lik som befolkningen mener, mens et positivt resultat indikerer en økt risiko, selv om det ikke alltid lett å kvantifisere.

"Tallene som er gitt av genetiske råds (pluss 20 pluss 30 prosent) er et resultat av vår epidemiologiske kunnskap, men de er også selvsagt bare veiledende, ved definisjon, "sier eksperten. Tvil av eksperter på spredning av kritikkløs genetisk testing er ikke bare praktiske og vitenskapelige aspekter nærmere, men også etiske seg, som forklart av John Boniolo, professor i vitenskapsteori ved Universitetet i Padova og direktør for PhD i Sciences liv og etikk ved European School of Molecular Medicine IFOM: "Genetiske tester er ikke sammenlignbare med andre typer diagnostiske tester fordi i tillegg til å gi informasjon om emnet som du sender inn, vi også gi familiemedlemmer og slektninger."
< p> Hvis en kvinne oppdager for eksempel være en bærer av BRCA-genet for brystkreft, bør varsle søstrene? Og hvis de ikke ønsker å vite? "Er det en rett til å vite, men også en rett til ikke å vite" fortsetter Boniolo. . "Det er vanskelig, men at nyheten om en positiv test rømmer for å lukke consanguineous, som dermed overfor en situasjon hvor de ikke er forberedt Også fordi det er ikke sikkert: det er tvillingpar, både positivt for BRCA-genet der kreften har skjedd i en søster, men ikke den andre. "

Hva betyr det risiko

det er også et problem for tolkning av rapporten, spesielt hvis det ikke er en genetiker å presentere for pasienten. "Ikke alle er kjent med statistikk, og i stedet litt kunnskap er avgjørende for å forstå den virkelige omfanget av den informasjonen som du mottar. For eksempel, har en økt risiko på 30 prosent av kreft har en annen betydning hvis sykdommen er svært hyppig, eller om, i stedet, er relativt sjeldne.

30 prosent mer enn et lite antall betyr en begrenset økning i absolutte termer, men konsekvent hvis sykdommen er utbredt, "sa Boniolo. Bioetikk må også ta hensyn til de psykologiske aspektene: "Det er fornuftig å gjøre en genetisk studie om vi kan tilby pasienten noe å begrense skaden, ellers er det et spørsmål om å vurdere nøye" fortsetter Boniolo. "Et typisk eksempel er at av demens som Alzheimers. Det er i dag ingen måte å stoppe utviklingen av sykdommen eller for å hindre det Har en genetisk test, så er etisk bare hvis personen har spesielle behov, for eksempel å sette sine saker i orden eller i privatlivet i påvente av en sykdom, men kan ikke forekomme. "

Beskytte personvernet

resultatene fra DNA-analyse kan være spesielt følsomme og derfor er det åpenbart at pasienten ønsker å sikre maksimal privatliv. Men er det virkelig så? Sentre er de mest alvorlige spesielle protokoller for lagring av medisinske poster som inneholder sensitive data som genetisk, inkludert kryptering systemer. Du kan ikke si mye for informasjonen som reiser på nettet: USA har det vært tilfeller av arbeidsgivere eller forsikringsselskaper som har konsultert den genetisk kart over en person uten å spørre om tillatelse. Årsakene er åpenbare:? Fordi de forsikre eller ansette noen som har en høy risiko for å bli syk

Den italiensk lov, i denne forstand, er fortsatt ufullstendig, noe som bekreftes av John Boniolo: "Ingen konflikter, for eksempel juridiske databaser som inneholder DNA fra personer som var på åstedet for en forbrytelse, kanskje tilfeldig, og ikke engang vet at deres biologiske materiale har blitt arkivert. "for ikke å nevne den såkalte" DNA tyveri "av muligheten for at, ganske enkelt å analysere DNA fra andre uten deres kjennskap. De mest skjerpende tilfeller av nyheter om, for eksempel, som er engasjert for å analysere gener fremtidige koner for å se deres risiko for å bli syk eller fedre som, i frykt for å være de biologiske foreldre til sine barn, som utfører farskapstest uten samtykke hans kone.

Mange tester, få veiledning

Ifølge en folketelling gjennomført av Society of human Genetics (Sigu), i tre år, fra 2004 til 2007 genetiske tester utført økte med 30 prosent. Og bare om tester utført i laboratorier registrerte, unntatt derfor, som har tydd til DIY sentre via Internett eller regenerativ medisin som ikke er regnet som en del av Immunogenetics og cytogenetikk laboratorier. I møte med mer enn 560 000 tester, genetisk veiledning var bare 70 154, et tall problematisk, fordi det betyr at pasienter ikke har blitt tilstrekkelig fulgt beslutningen om å ta testen og den innledende forståelse av resultatet. Fasiliteter som hevder å ha utstyr for å gjøre genetisk testing er i konstant vekst og uberettiget: det er omtrent tre ganger flere enn i Frankrike, langt større. For å unngå at folk er lett bytte for en utbredt måte, men til liten nytte, den Sigu, i samråd med departementet for velferd, vil lansere en informasjonskampanje om denne typen tester.