Hva er forventet levetid for DiGeorge syndrom?

DiGeorge syndrom (sletting 22q11) er en sjelden primær immunsviktssykdom hos barn som forårsaker lave nivåer av en spesiell type hvite blodlegemer som kalles en T -celle som bekjemper infeksjoner. I omtrent 1-2% av tilfellene, noen barn har en forventet levetid på to eller tre år. Mange, derimot, nå voksen alder og ha en relativt normal levetid.

DiGeorge syndrom, også kalt 22q11 sletting, er en sjelden primær immunsviktssykdom der thymus hos barn er fraværende eller underutviklet (athymia), resulterer i lave nivåer av en spesiell type hvite blodlegemer kalt en T -celle som bekjemper infeksjoner. Fravær av tymus gjør disse barna ekstremt utsatt for infeksjoner, spesielt virusinfeksjoner.

Alvorlighetsgraden av tilstanden varierer mye, og hver pasient påvirkes annerledes. Noen barn kan være alvorlig syke, mens andre ikke har symptomer og ikke engang vet at de har tilstanden.

I omtrent 1-2% av tilfellene, pasienter mangler helt T -celler, og tilstanden kalles komplett DiGeorge syndrom. Uten behandling, Forventet levealder for noen barn med komplett DiGeorge syndrom er to eller tre år. Derimot, de fleste barn med DiGeorge syndrom som ikke er "fullstendig" overlever til voksen alder.

Mange mennesker med DiGeorge syndrom som når voksen alder vil ha en relativt normal levetid, men vedvarende helseproblemer kan redusere levealderen.

Hva er symptomer på DiGeorge syndrom?

Symptomer på DiGeorge syndrom inkluderer:

• Høyere risiko for virus, sopp- og bakterieinfeksjoner
  • Ørebetennelse, oral trost, og luftveisinfeksjoner er vanlige på grunn av det svekkede immunsystemet
• Problemer med læring og oppførsel
  • Lærevansker
  • Forsinker å lære å gå
  • Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) eller autisme
• Problemer med tale og hørsel
  • Hyppige ørebetennelser som kan føre til midlertidig hørselstap
  • En nesekling
  • Forsinker å lære å snakke
• Munn- og fôringsproblemer
  • Leppe eller ganespalte
  • Vanskelighetsgrad å spise
  • Støyende pust
• Hjerteproblemer
  • Medfødt hjertesykdom
• Hormonelle problemer
  • Underutviklede parathyroidkjertler (hypoparathyroidisme), som forårsaker risting (rystelser) og anfall
• Bein, muskel, og leddproblemer
  • Gjentakende smerter i beinene
  • Skoliose
  • Leddgikt
• Kortvokst
• Psykiske problemer
  • Schizofreni
  • Angstlidelser

BILDER

Se Bilder

Hva forårsaker DiGeorge syndrom?

DiGeorge syndrom er vanligvis forårsaket av et problem som kalles en sletting 22q11, der et lite stykke genetisk materiale mangler i en persons DNA.

Noen spedbarn som har DiGeorge syndrom er født av mødre som er diabetikere, men det er foreløpig ikke kjent om mors diabetes bidrar til DiGeorge syndrom hos disse pasientene.

En liten prosentandel av pasientene som har komplett DiGeorge syndrom, har ikke en identifiserbar genetisk årsak til lidelsen, og den underliggende årsaken er ukjent.

Hvordan diagnostiseres DiGeorge syndrom?

DiGeorge syndrom er diagnostisert med en pasienthistorie, en familiehistorie, og en fysisk undersøkelse.

Noen nyfødte kan bli diagnostisert med genetisk screening for lave nivåer av T -celler, som kan hjelpe diagnostisere babyer med DiGeorge syndrom.

Hva er behandlingen for DiGeorge syndrom?

Behandling for DiGeorge syndrom varierer avhengig av symptomene og organene som påvirkes, og kan omfatte:

• Antibiotika og antivirale medisiner for å behandle infeksjoner
• Kirurgi for å reparere medfødte hjertefeil
• Kirurgi for å reparere ganespalte
• Tilskudd med kalsium for å behandle hypoparathyroidisme
• Spedbarn med laryngomalasi eller aspirasjon kan trenge trakeostomi
• Kostholdsendringer for fôringsproblemer
• Noen barn med spiseproblemer kan trenge et gastrostomirør for fôring
• Ekstra støtte for lærevansker
• Snakketerapi
• Fysioterapi for problemer med styrke og bevegelse
• Skoinnlegg (ortotikk) for smerter i bein
• Etterforskningsterapier
  • Dyrket thymusvevstransplantasjon
  • Hematopoietisk stamcelletransplantasjon (HSCT)