Seglcellesykdom hos nyfødte og barn:Hva familier bør vite og gjøre

.content-repository-content img {object-fit:cover; }

Hvis du har lært at det nyfødte eller det lille barnet ditt har seglcellesykdom, du - og andre familiemedlemmer og venner - kan ha mange spørsmål.

Disse dager, de fleste tilfeller av sigdcellesykdom i USA diagnostiseres gjennom screening av nyfødte. Det er viktig å stille diagnosen tidlig, slik at babyer kan startes på penicillin (eller et annet antibiotika) for å forhindre infeksjon. Få tidlig kontakt med en barnelege for primærhelsetjenesten - og til spesialister i blodlidelser som kan jobbe tett med barnet når det vokser, og med deres familier - kan bidra til å forhindre komplikasjoner av sykdommen.

Det grunnleggende

Hemoglobin er den delen av de røde blodcellene som bærer oksygen. Ved sigdcellesykdom, hemoglobin kan endre den avrundede formen på røde blodlegemer til en C-form som er skjev, som verktøyet kalt en sigd. Når det skjer, cellene blir klissete og kan tette til små blodårer. Det gjør også de røde cellene mer skjøre og sannsynligvis vil bryte fra hverandre, forårsaker anemi.

Millioner av mennesker rundt om i verden har sigdcellesykdom, eller SCD. I USA, Centers for Disease Control and Prevention (CDC) anslår at det påvirker omtrent 100, 000 mennesker. Det forekommer hos omtrent en av 365 svarte eller afroamerikanske fødsler, og en av 16, 300 latinamerikanske fødsler.

Er SCD en genetisk sykdom?

Ja. Vi har alle to gener som bestemmer hva slags hemoglobin vi har, en fra hver forelder. Personer med sigdcellesykdom har to kopier av sigdgenet, arvet fra begge foreldrene. Hvis noen har ett eksemplar, de har "sigdcelleegenskap, ”Betyr at de er bærer av genet.

Seglcelleegenskap er vanlig, påvirker ett av 13 svarte barn. Selv om det er noen problemer knyttet til sigdcelletrekk, mennesker med sigdcelleegenskaper er generelt friske; faktisk, de antas å være mindre sannsynlig å utvikle alvorlige tilfeller av malaria, det er derfor sykdommen ble antatt å ha utviklet seg hos mennesker fra områder rundt ekvator der malaria er vanlig.

Det finnes andre typer genetiske hemoglobinsykdommer, for eksempel thalassemi eller hemoglobin C. Noen ganger blir mennesker født med et sigdgen og ett gen for et annet hemoglobinproblem. Alvorlighetsgraden av tilstanden avhenger av den spesifikke hemoglobinkombinasjonen.

For tiden, det er ingen kur mot sigdcellesykdom eller andre genetiske hemoglobinsykdommer, unntatt benmargstransplantasjon eller stamcelletransplantasjon.

Hvilke helseproblemer kan SCD forårsake?

Når sigdceller tetter blodårene, det kan føre til smerte og skade på organer eller vev på grunn av mangel på blodstrøm. I kombinasjon med effekten av anemi, dette betyr at babyer og barn med sigdcellesykdom er mer sannsynlig å ha komplikasjoner fra infeksjoner, slik som lungebetennelse; synsproblemer; blodpropp; og pusteproblemer. Barn med sigdcellesykdom kan også få hevelse i milten hvis sigdceller setter seg fast der.

Hvordan kan du hjelpe barnet ditt med å leve et sunt liv når det vokser?

Barn med sigdcellesykdom og deres familier kan samarbeide for å forhindre komplikasjoner ved å ta disse trinnene:

• Hold deg godt hydrert, ettersom dehydrering kan gjøre cellene mer sannsynlig å sigde.
• Unngå ekstreme temperaturer, spesielt kaldt, da dette også kan utløse sigd av cellene.
• Unngå områder med stor høyde, hvor det er mindre oksygen.
• Vær forsiktig med veldig sterk trening, som kan redusere mengden oksygen som er tilgjengelig for blodet.
• Vask hendene regelmessig og unngå syke mennesker i den grad det er mulig.
• Få alle anbefalte vaksinasjoner.
• Lær alle tegn og symptomer på blokkerte blodårer, anemi, en hovent milt, infeksjon, blodpropp, og lungeproblemer, slik at de vet når de skal få medisinsk hjelp umiddelbart. Be barnets lege eller medisinske team om å hjelpe deg med å forstå viktige advarselsskilt for hvert av disse basert på barnets alder.

Også, se denne nyttige verktøykassen laget av CDC og American Society of Hematology. Det forklarer vanlige komplikasjoner av sigdcellesykdom og trinn som må tas for bedre helse.

Å være nært knyttet til medisinsk behandling er avgjørende, fordi de tidligere komplikasjonene blir diagnostisert, jo før og mer vellykket de blir behandlet. Det finnes også behandlinger som hydroksyurea som kan hjelpe til med å forhindre komplikasjoner i utgangspunktet. Barn med sigdcellesykdom bør regelmessig oppsøke barnelege og spesialist hos primærhelsetjenesten. om de har symptomer eller ikke, slik at de kan jobbe sammen for å hjelpe til med å leve et sunnest mulig liv.

Følg meg på Twitter @drClaire