Medfødt hjertesykdom og autisme:En mulig kobling?

.content-repository-content img {object-fit:cover; }

Barn født med medfødt hjertesykdom (CHD) overlever nå med ekstremt høye hastigheter; for de fleste, Forventet levealder kan være sammenlignbare med befolkningen generelt. Derimot, til tross for de store fremskrittene innen medisinsk og kirurgisk behandling, mange mennesker med CHD opplever langvarige nevroutviklingsvansker. Disse inkluderer problemer med oppmerksomhet og ferdigheter i utøvende funksjon, læringsutfordringer, og i noen tilfeller, lavere enn normal IQ.

Studier kobler medfødt hjertesykdom og autisme

En nylig studie publisert i tidsskriftet Pediatri gir overbevisende bevis for at det også kan være en sammenheng mellom CHD og autismespektrumforstyrrelse (ASD). Denne store, case-control studie er en av de første som bekrefter at personer født med CHD har omtrent 33% økt sannsynlighet for å få diagnosen ASD. Dette gjelder selv etter å ha vurdert andre faktorer som er kjent for å øke risikoen for autisme, inkludert genetiske syndromer, prematuritet, og nyfødte komplikasjoner som epilepsi eller utilstrekkelig oksygen ved fødselen.

En av de mest interessante funnene fra denne studien var at risikoen for ASD var høyest blant barn med mindre kritiske former for CHD, for eksempel atriale septaldefekter og ventrikelseptumdefekter, Selv om barn med mer komplekse typer kardiovaskulær sykdom også hadde forhøyet risiko. Som vi bemerket i en leder som fulgte med Pediatri artikkel, denne og andre lignende studier (som denne, denne, og denne) reiser flere spørsmål enn svar. For eksempel:Hvordan kan vi forklare denne assosiasjonen? Hvorfor ser det ut til at noen undergrupper av mennesker med CHD har større risiko enn andre? Hva kan helsepersonell gjøre med det?

Hva er forbindelsen mellom CHD og autisme?

I flere tiår, forskning har fremhevet sammenhengen mellom CHD og nevroutviklingshemming hos barn. De fleste studier har antydet at utfallene generelt er verre for de med mer alvorlige former for CHD som krever hjertekirurgi i det første leveåret, og for de med eksisterende genetiske syndromer. Disse funnene antyder at det kan være delte genetiske veier som påvirker hjerte- og hjerneutvikling, men uttrykkes på forskjellige måter (for eksempel som ASD og/eller CHD). Videre forskning som undersøker sammenhengen mellom gener og deres atferdsuttrykk i CHD og autisme vil hjelpe oss å forstå denne koblingen.

I tillegg, barn med CHD - spesielt de med mer alvorlige typer hjertesykdom som gjennomgår hjerteoperasjon i barndommen - utsettes også for endringer i hjernens modning, og er sårbare for tidlige hjerneskader som følge av endret blodstrøm i hjernen som oppstår i livmoren, så vel som før og etter operasjonen. Bevis tyder på at disse hjerneskadene kan inkludere skade på fibrene i hvitt materiale som er "undergrunnen" til hjernen, koble områder av hjernen og overføre informasjon mellom dem. Disse tidlige nevrologiske skadene kan påvirke hjernesystemer som er avgjørende for utvikling og læring, og kan også sette barn med CHD i økt risiko for å utvikle atypisk atferd observert ved autismeforstyrrelser.

Faktisk, selv når kriteriene for en formell diagnose av ASD ikke er oppfylt, mange mennesker med CHD viser en viss grad av sosial svekkelse, inkludert vanskeligheter med å forstå ansiktsuttrykk, eller med å kunne sette seg i andres sko (referert til som "teori om sinn"). Forskning har vist at i mange tilfeller disse sosiale utfordringene er en del av en bredere profil av underliggende svekkelser i utøvende funksjon, inkludert ufleksible tenkemåter, stram overholdelse av rutiner, og problemer med å håndtere overganger.

Retningslinjer anbefaler tidlig evaluering og behandling

Denne og annen forskning øker bevisstheten om det kritiske behovet for å skjerme for ASD -funksjoner hos barn med CHD, så tidlig som mulig. American Heart Association og American Academy of Pediatrics har gitt retningslinjer for rutinemessig nevroutviklingsevaluering og behandling av barn, ungdom, og voksne med CHD. Identifisering av tidlige symptomer relatert til autisme bør gjøres så tidlig som 18 måneder eller når det er bekymring, med periodiske kontroller ved kritiske punkt, inkludert skoleinngang og preadolescens. Dette kan gjøres på en tverrfaglig klinikk som tilbyr utviklingshjelp for små barn med CHD og deres familier (Cardiac Neurodevelopmental Program ved Boston Children's Hospital var et av de første programmene av denne typen), eller av en barnepsykolog, pediatrisk nevrolog, eller nevropsykolog i samfunnsmiljøet.

Når atypisk atferd er identifisert, raske inngrep for å fremme sosial kommunikasjon, positiv interaksjon mellom foreldre og barn, og sosial atferd kan initieres gjennom tidlig intervensjon eller andre hjemmebaserte eller samfunnsbaserte byråer. Gitt mengden variabilitet i atferdsprofilene til barn med ASD, disse programmene må skreddersys for hver enkelt persons behov, og kan omfatte inngrep som anvendt atferdsanalyse (ABA), ergoterapi, eller tale- og språkterapi. Vi tror at en proaktiv tilnærming vil føre til forbedrede utviklingsbaner og bedre livskvalitet for de med CHD og deres familier.