Anencefali

Anencephaly fakta*

*Anencephaly facts medisinsk forfatter:Melissa Conrad Stöppler, MD

• Anencefali er et eksempel på en nevralrørsdefekt, en tilstand som skyldes en feil i de første ukene av embryonal utvikling.
• Ved anencefali utvikler ikke beinene i hodeskallen og hjernen seg ordentlig. Babyer med anencefali mangler store områder av hjernen og har en ufullstendig hodeskalle.
• Anencefali rammer omtrent 1 av 1000 svangerskap, men de fleste tilfeller ender opp som spontanaborter. Omtrent 1 av hver 10 000 babyer i USA er født med anencefali.
• I de fleste tilfeller er anencefali sporadisk, noe som betyr at den ikke forekommer i familier.
• Anencefali er ikke forenlig med liv. De fleste babyer med anencefali er dødfødte eller dør innen dager eller timer etter fødselen.
• Den eksakte årsaken til anencefali er ukjent, men det er sannsynligvis et resultat av en interaksjon mellom flere genetiske og miljømessige faktorer.

Hva er anencefali?

Anencefali er en tilstand som hindrer normal utvikling av hjernen og beinene i skallen. Denne tilstanden oppstår når en struktur kalt nevralrøret ikke lukker seg i løpet av de første ukene av embryonal utvikling. Nevralrøret er et lag av celler som til slutt utvikler seg til hjernen og ryggmargen. Fordi anencefali er forårsaket av abnormiteter i nevralrøret, er det klassifisert som en nevralrørsdefekt (NTD).

Hva er årsakene, tegnene og symptomene på anencefali?

Hvis nevralrøret ikke lukkes ordentlig, blir den utviklende hjernen og ryggmargen utsatt for fostervannet som omgir fosteret. Denne eksponeringen fører til at nervesystemets vev brytes ned (degenererer). Som et resultat mangler personer med anencefali store deler av hjernen kalt storhjernen og lillehjernen. Disse hjerneområdene er nødvendige for tenkning, hørsel, syn, følelser og koordinering av bevegelse. Beinene i skallen mangler også eller er ufullstendig dannet.

Nesten alle babyer med anencefali dør før fødselen eller innen noen få timer eller dager etter fødselen.

Symptomer og tegn på anencefali

Anencefali er en type nevralrørsdefekt, en fødselsdefekt der det er fravær av forhjernen, den største delen av hjernen består hovedsakelig av storhjernen, som er ansvarlig for tenkning og koordinering. Det gjenværende hjernevevet er vanligvis eksponert og er ikke dekket av bein eller hud.

Tegn og symptomer inkluderer fravær av det benete dekket over bakhodet og manglende bein langs fronten og sidene av hodet. Spedbarn født med anencefali er vanligvis blinde, døve og når aldri bevissthet. Berørte spedbarn kan dø kort tid etter fødselen eller innen dager etter fødselen. Berørte individer overlever ikke spedbarnsalderen.

Les mer om anencefali »

Hvor vanlig er anencefali?

Anencefali er en av de vanligste typene nevralrørsdefekter, og påvirker omtrent 1 av 1000 svangerskap. Imidlertid ender de fleste av disse svangerskapene i spontanabort, så forekomsten av denne tilstanden hos nyfødte er mye lavere. Anslagsvis 1 av 10 000 spedbarn i USA er født med anencefali.

Hvilke gener er relatert til anencefali?

Anencefali er en kompleks tilstand som sannsynligvis er forårsaket av samspillet mellom flere genetiske og miljømessige faktorer. Noen av disse faktorene er identifisert, men mange er fortsatt ukjente.

Endringer i dusinvis av gener kan påvirke risikoen for anencefali. Det best studerte av disse genene er MTHFR , som gir instruksjoner for å lage et protein som er involvert i behandlingen av B-vitaminet folat (også kalt folsyre eller vitamin B9). Endringer i andre gener relatert til folatprosessering og gener involvert i utviklingen av nevralrøret har også blitt studert som potensielle risikofaktorer for anencefali. Imidlertid ser ingen av disse genene ut til å spille en stor rolle i å forårsake tilstanden.

Forskere har også undersøkt miljøfaktorer som kan bidra til risikoen for anencefali. En mangel (mangel) på folat ser ut til å spille en betydelig rolle. Studier har vist at kvinner som tar kosttilskudd som inneholder dette vitaminet før de blir gravide og veldig tidlig i svangerskapet har betydelig mindre sannsynlighet for å få en baby med anencefali eller en relatert nevralrørsdefekt. Andre mulige risikofaktorer for anencefali inkluderer diabetes mellitus, fedme, eksponering for høy varme (som feber eller bruk av badestamp eller badstue) tidlig i svangerskapet, og bruk av visse anti-anfallsmedisiner under graviditet. Det er imidlertid uklart hvordan disse faktorene kan påvirke risikoen for anencefali.

Hvordan arver folk anencefali?

De fleste tilfeller av anencefali er sporadiske, noe som betyr at de forekommer hos personer uten historie med lidelsen i familien. En liten prosentandel av tilfellene har blitt rapportert å gå i familier; tilstanden har imidlertid ikke et klart arvemønster. For foreldre som har hatt et barn med anencefali, er risikoen for å få et annet rammet barn økt sammenlignet med risikoen i befolkningen generelt.