Nyre angiomyolipom

Fakta om nyre-angiomyolipom

Angiomyolipomer er relatert til den genetiske sykdommen tuberøs sklerose.

• Angiomyolipomer er godartede svulster i nyrene og, sjelden, andre organer.
• Den eksakte årsaken til angiomyolipom er ikke kjent, men forskere antyder at en genetisk mutasjon kan være ansvarlig.
• Angiomyolipomer er relatert til den genetiske sykdommen tuberøs sklerose.
• Tegn og symptomer oppstår kanskje ikke hos mange pasienter med benigne angiomyolipomer; hvis de oppstår, kan følgende ses:
  • Plutselige smerter (ryggsmerter eller flankesmerter)
  • Kvalme
  • Brekninger
  • Anemi
  • Hypertensjon
  • Kronisk nyresykdom
  • Sjokk (omtrent 20 % av pasientene som viser symptomer utvikler sjokk)
• Angiomyolipomer diagnostiseres vanligvis ved hjelp av CT-skanning, MR-skanning og ultralyd. Noen ganger oppdages angiomyolipomer når pasienten blir undersøkt og testet for andre medisinske problemer.
• Behandling for angiomyolipomer kan omfatte legemidler som everolimus eller emboliseringsteknikker. Noen pasienter kan trenge nyrefjerning.
• Prognosen for de fleste benigne angiomyolipomer er god, men prognosen avtar etter hvert som størrelsen på den godartede svulsten øker og sannsynligheten for blødning over tid øker.
• Selv om det er umulig å forhindre angiomyolipomer, kan risikoen for at de blir symptomatiske og/eller livstruende reduseres ved hjelp av medikament- og emboliseringsteknikker.

Hva er nyre-angiomyolipom?

Angiomyolipomer er vanlige godartede (ikke-kreftfremkallende) svulster i nyrene som består av tre typer celler:vaskulære celler, umodne glatte muskelceller og fettceller. Disse godartede svulstene finnes hovedsakelig i nyrene, men de kan også finnes av og til i leveren, og sjelden i eggstokken, egglederen, sædstrengen, ganen og tykktarmen.

Eldre medisinsk litteratur kan referere til angiomyolipomer som hamartomer eller choristomas. Denne artikkelen vil hovedsakelig beskrive angiomyolipom som relatert til nyrene, men svært sjelden kan angiomyolipomer forekomme i andre organer.

Angiomyolipomsymptomer

Kvalme og oppkast

Kvalme og oppkast er symptomer på en underliggende sykdom og på grunn av en ikke en spesifikk sykdom. Kvalme er følelsen av at magen ønsker å tømme seg selv, mens oppkast (emesis) eller kaster opp, er handlingen med tvangstømming av magen. Begrepet "tørre hiv" (oppkast) refererer til en oppkastepisode der det ikke er mat i magen til å kaste opp, og bare små mengder klart sekret kastes opp.

Oppkast er en voldelig handling der magen, spiserøret, magesekken og tynntarmen tvinger ut innholdet i magesekken (og noen ganger tynntarmen) på en koordinert måte.

Lær mer om kvalme og oppkast »

Hva er årsaker til angiomyolipom og risikofaktorer?

Den eksakte årsaken til angiomyolipom er ikke kjent. Forskere foreslår at årsaken til disse godartede svulstene er en mutasjon i en vanlig stamcelle (for eksempel en stamcelle som har potensial til å utvikle seg til en av de tre celletypene som er oppført ovenfor). Angiomyolipoma-svulster er assosiert med den arvelige genetiske sykdommen tuberøs sklerose (en sjelden genetisk sykdom som får godartede svulster til å vokse i hjernen og andre organer) og muligens assosiert med andre syndromer som Sturge-Weber syndrom eller nevrofibromatose. Dyreforsøk tyder på at en diett med mye fett og lavt karbohydratinnhold kan fremskynde vekst og utvikling av angiomyolipomatumorer hos rotter, men det er ukjent om en slik diett vil fremskynde utviklingen av angiomyolipomsvulster hos mennesker.

Hva er angiomyolipom-symptomer og tegn?

De fleste med angiomyolipom har ingen symptomer eller tegn. Men selv om de anses å være godartede svulster, kan noen gi symptomer og tegn og hos pasienter dersom svulsten blir stor og/eller hvis blodårene i angiomyolipomet lekker blod (ruptur). I dette tilfellet kan følgende symptomer og tegn oppstå:

• Plutselige smerter (ryggsmerter eller flankesmerter)
• Kvalme
• Brekninger
• Anemi
• Hypertensjon
• Kronisk nyresykdom
• Sjokk (omtrent 20 % av pasientene som viser symptomer utvikler sjokk)

Hvordan diagnostiserer leger angiomyolipom?

Den foreløpige diagnosen angiomyolipom gjøres vanligvis enten tilfeldig mens pasienten gjennomgår bildediagnostikk av andre grunner eller direkte ved ultralyd, CT-skanning og/eller MR-skanning. Urologer, radiologer og akuttmedisinske leger er ofte de første legene som mistenker og/eller diagnostiserer disse svulstene. I tillegg kan ob-gyn-leger finne slike svulster mens de gjør ultralydstudier på gravide kvinner; angiomyolipom blødningsproblemer er sjeldne, men mulig under graviditet.

Hva er behandlingen for angiomyolipom?

Angiomyolipoma kan behandles med stoffet everolimus (Afinitor) som virker ved å blokkere det menneskelige målet for rapamycin (mTOR) protein for å påvirke mange prosesser involvert i cellevekst. Forskere foreslår at selv om det er asymptomatisk, bør angiomyolipom som vokser til 3 cm eller mer i diameter behandles. En annen behandling er embolisering (teknikk der blodårene i en angiomyolipomatumor er forseglet); denne teknikken kan være forebyggende og foreslås brukt ved angiomyolipomer på 4 cm i diameter eller større for å redusere risikoen for blødning (karruptur). Pasienter med angiomyolipomatumorer som er små og asymptomatiske bør rutinemessig ses med oppfølgingsbesøk og målinger av angiomyolipomatumorstørrelsen, da noen raskt kan utvikle en veksthastighet på opptil ca. 4 cm per år.

Hva er prognosen for angiomyolipom?

Generelt er prognosen for angiomyolipom god så lenge svulstene ikke har utvidede blodårer eller vokser raskt. Prognosen avtar imidlertid hvis svulsten blir veldig stor eller kompromitterer nyrefunksjonen slik at den kan trenge å fjernes eller pasienten kan trenge dialyse. I tillegg, hvis pasienten utvikler en blødning, er prognosen, hvis pasienten ikke blir diagnostisert og raskt behandlet, rimelig til dårlig.

Er det mulig å forhindre angiomyolipom?

Selv om det ikke er mulig å forhindre at angiomyolipomer utvikler seg, er det mulig å redusere muligheten for at de kan forårsake alvorlige problemer. For eksempel kan asymptomatisk angiomyolipom behandles før de har en sjanse til å komme symptomatisk, og dermed forhindre angiomyolipomsymptomer og tegn.