Bernard-Souliers sykdom (kjempeplatesyndrom)

Hva er Bernard-Souliers syndrom?

Bernard-Souliers syndrom (B-SS) er en sjelden arvelig blødningsforstyrrelse forårsaket av unormale blodplater og påfølgende unormal koagulering. Det er et av de gigantiske blodplatesyndromene. Dette syndromet ble opprinnelig beskrevet i 1948 av to leger som behandlet en pasient med et blødningsproblem. De oppdaget at denne pasienten hadde en forlenget blødningstid, færre blodplater og større blodplater enn den normale personen. Siden den gang har blodplateavviket blitt beskrevet og fastslått å skyldes at blodplatene mangler evnen til å holde seg tilstrekkelig til skadde blodkarvegger. Dette er et avgjørende aspekt av prosessen med å danne en blodpropp, og som et resultat av dette problemet er det overdreven blødning.

Hva er symptomer og tegn på Bernard-Souliers syndrom?

Bernard-Souliers syndrom viser seg vanligvis i nyfødtperioden, spedbarnsalderen eller tidlig barndom med blåmerker, neseblod (epistaxis) og/eller tannkjøttblødning (gingival). Senere problemer kan oppstå med alt som kan indusere blødninger som menstruasjon, traumer, kirurgi eller magesår.

Hva er årsaken til Bernard-Souliers syndrom?

Bernard-Souliers syndrom er en sjelden arvelig sykdom og overføres i et autosomalt recessivt mønster. Dette betyr at begge foreldrene må bære et gen for Bernard-Souliers syndrom og overføre det genet til barnet for at barnet skal ha sykdommen. Prevalensen antas å være mindre enn én av 1 million individer. Det molekylære grunnlaget er nå kjent og skyldes en defekt i blodplateglykoproteinkomplekset 1b-IX-V. Dette omtales som et adhesjonskompleks og danner en reseptor som gjør at blodplater kan feste seg sammen for å danne en blodpropp. Normale blodplater sirkulerer i blodet og er de primære cellene som er ansvarlige for å starte koagulering. Uten denne reseptoren kan ikke blodplater feste seg sammen og koagulering oppstår ikke normalt. Foreldrene til et barn med B-SS vil ha en reduksjon i glykoproteinet, men ingen svekkelse av blodplatefunksjonen og ingen unormal blødning. Bernard-Soulier-genet har blitt kartlagt til den korte (p) armen til kromosom 17 (i regionen 17pter-17p12).

Symptomer og tegn på Bernard-Souliers sykdom

Neseblod

Nesen er en del av kroppen som er svært rik på blodkar (vaskulære) og ligger i en sårbar posisjon i ansiktet. Som et resultat kan ethvert traume i ansiktet forårsake blodig nese, og blødningen kan være rikelig. Neseblod kan oppstå spontant når nesemembranene tørker ut, skorper og sprekker, som er vanlig i tørt klima, eller i vintermånedene når luften er tørr og varm fra husholdningsvarmer. Folk er mer utsatt hvis de tar medisiner som forhindrer normal blodpropp (Coumadin, warfarin, aspirin eller andre antiinflammatoriske medisiner). Andre disponerende faktorer inkluderer infeksjon, traumer, allergisk og ikke-allergisk rhinitt, hypertensjon, alkoholmisbruk og arvelige blødningsproblemer.

Les mer om årsaker til neseblødning »

Hvordan diagnostiserer leger Bernard-Souliers syndrom?

Pasienter blir ofte diagnostisert med B-SS etter å ha oppsøkt lege etter langvarige eller tilbakevendende blødningsepisoder. Noen spedbarn blir diagnostisert etter overdreven blødning etter omskjæring. Andre barn og voksne kan bli diagnostisert etter for mye blødning etter traumer eller tanntrekking. Svært ofte er det en historie med et annet familiemedlem med lignende symptomer, og legen som vurderer pasienten vil ofte dokumentere en detaljert familiehistorie for å hjelpe til med diagnosen. B-SS er til syvende og sist en laboratoriediagnose og krever vanligvis et spesialisert laboratorium for å bekrefte mistanken om sykdommen og involverer blodplateaggregeringsstudier (testing for "klebrighet" av blodplater) og flowcytometri. Det er viktig å skille dette syndromet fra andre blodplatesykdommer (som von Willebrands sykdom og immun trombocytopeni purpura), siden behandlingen og behandlingen er forskjellig.

Hva er behandlingen for Bernard-Souliers syndrom?

Det finnes ingen spesifikk behandling for Bernard-Souliers syndrom. Pasienter bør unngå medikamenter som kan forstyrre koageldannelsen, slik som aspirin, ibuprofen og naproxen. Alvorlige blødningsepisoder kan kreve blodplater og blodtransfusjoner. Rekombinante koagulasjonsfaktorer og et koagulasjonsmiddel kjent som DDAVP kan også være til fordel på kort sikt hos utvalgte pasienter. Berørte personer bør unngå deltakelse i kontaktsport. Jerntilskudd anbefales ofte til pasienter med sykdommen for å minimere anemien som ofte observeres hos pasienter med hyppig blodtap.

Finnes det en kur for Bernard-Souliers syndrom?

Foreløpig er det ingen kur for B-SS; men forskere studerer effekten av benmargstransplantasjon og har hatt en viss suksess med å behandle syndromet hos flere alvorlig rammede pasienter.