Friedreichs ataksi syndrom

Hva er Friedreichs ataksisyndrom?

Bilde av en gutt som sitter i rullestol.

• Friedreichs ataksisyndrom (også kalt spinocerebellar degenerasjon) er en sjelden genetisk sykdom som forårsaker problemer med nervesystemet, og fører til nedsatt bevegelse.
• Ataksi er et medisinsk begrep som refererer til unormal muskelkoordinasjon.
• Tilstanden forårsaker ustabile bevegelser og forverres vanligvis over tid.
• Noen mennesker med tilstanden har også problemer med hjertet eller utvikler diabetes. Intellektuell funksjon påvirkes ikke.

Hva er symptomene og tegnene på Friedreichs ataksisyndrom?

Symptomer og tegn på Friedreichs ataksisyndrom starter vanligvis når personen er mellom 5 og 15 år, selv om noen mennesker kanskje ikke utvikler symptomer før i voksen alder.

Tidlige symptomer på Friedreichs ataksisyndrom inkluderer:

• Balanseproblemer
• Gangforstyrrelser (vansker med å gå)
• Talende problemer

Med tiden spredte symptomene på Friedreichs ataksisyndrom syndrom til å involvere andre muskler, noe som ofte forårsaker muskelspastisitet og krumning av ryggraden (skoliose).

Andre assosierte symptomer på Friedreichs ataksisyndrom kan omfatte:

• Vanskeligheter med å svelge
• Tap av normale reflekser
• Tap av følelse i armer og ben
• Visjonsendringer
• Relatert til hjerteproblemer som hjertebank og hjerterytmeforstyrrelser.

Hastigheten som symptomene utvikler seg eller forverres med over tid varierer mellom berørte personer.

Tegn og symptomer på ataksi

Tegn og symptomer på ataksi er:

1. Vanskeligheter med å gå som kan føre til å snuble og falle.
2. Sløret, langsom tale
3. Problemer med å svelge
4. Nystagmus
5. Tretthet

Klikk for mer om symptomer, årsaker, diagnose og behandling av ataksi »

Hva forårsaker Friedreichs ataksisyndrom?

Friedreichs ataksisyndrom er forårsaket av en mutasjon eller defekt i genet kjent som FXN, som fører til produksjon av et protein kalt frataxin. Tilstanden arves på en autosomal recessiv måte, noe som betyr at folk som må arve to defekte kopier av genet, en fra hver forelder, for å utvikle sykdommen. Både menn og kvinner kan bli rammet av Friedreichs ataksisyndrom.

Hvilke prosedyrer og tester diagnostiserer Friedreichs ataksisyndrom?

Genetisk testing for mutasjonen i FXN-genet kan gi den definitive diagnosen. Andre tester for å måle nerve- og muskelfunksjon brukes også noen ganger for å etablere diagnosen, inkludert et elektromyogram (EMG), som måler den elektriske aktiviteten til muskelceller, og nerveledningsstudier, som måler hastigheten på nervesignalering. Bildetester som CT- eller MR-skanning kan brukes for å utelukke andre årsaker til symptomene.

Hva er behandlingen og kuren for Friedreichs ataksisyndrom?

Det finnes foreløpig ingen effektiv behandling eller kur for Friedreichs ataksisyndrom, og symptomene kan ikke reverseres. Behandlinger er rettet mot å forbedre livskvaliteten og håndtere symptomer. For eksempel kan hjerteproblemer behandles med medisiner, og ortopediske komplikasjoner som misdannelser og skoliose kan korrigeres med kirurgi eller avstiving. Fysioterapi, logopedi og høreapparater kan være nyttige for noen mennesker med tilstanden.

Hva er prognosen og forventet levealder for Friedreichs ataksisyndrom?

Som diskutert tidligere, varierer graden med hvilken symptomene forverres blant berørte personer. De fleste er begrenset til rullestol innen 10 til 20 år etter at de første symptomene har vist seg. Senere i sykdommen kan de som rammes bli ufør. Friedreichs ataksisyndrom kan forkorte forventet levealder, men noen mennesker med mindre alvorlige symptomer lever i sekstiårene eller eldre. Den vanligste dødsårsaken er hjertesykdom.

Hvilken forskning gjøres for Friedreichs ataksisyndrom?

Forskningsinnsats på Friedreichs ataksisyndrom fokuserer på mange forskjellige aspekter av sykdommen, inkludert den eksakte årsaken til FXN-genmutasjonen, bedre forståelse av funksjonen til frataxin og undersøker mulige måter å overvinne den genetiske mutasjonen som kan bidra til behandlinger for sykdommen.