Hvordan kan du vite om barnet ditt har Downs syndrom?

Hva er Downs syndrom?

Downs syndrom rammer mange familier hvert år. Hvordan Downs syndrom kan vise seg hos hvert barn kan avhenge av individuelle faktorer, inkludert hvilken type Downs syndrom barnet har.

Personer med Downs syndrom har et ekstra kromosom, eller ekstra gener. Folk blir vanligvis født med 46 kromosomer, men babyer født med Downs syndrom vil ha ett til.

Denne helsetilstanden ble først nøyaktig beskrevet av en engelsk lege, John Langdon Down, i 1866. Mange kunstverk, litteratur og medisinske poster hadde nevnt eller forsøkt å beskrive tilstanden.

Down var imidlertid den første personen som ble kreditert med å finne den faktiske tilstanden, i stedet for bare dens egenskaper. Av denne grunn er Down ofte kjent som "faren" til Downs syndrom og er kreditert med navnet.

I dag blir én av 700 babyer i USA født med Downs syndrom, eller omtrent 6000 babyer per år.

Selv om denne helsetilstanden kan påvirke hvordan barnet ditt vil utvikle seg fysisk og mentalt, kan barn med Downs syndrom leve sunne, tilfredsstillende liv totalt sett.

Tegn og symptomer på Downs syndrom

Downs syndrom kalles også Trisomi 21.

Dette er fordi hver person vanligvis er født med 23 par kromosomer - mottar 23 fra hver forelder. Når et barn blir født med Downs syndrom, har de en ekstra kopi av kromosom 21 i hver celle i kroppen.

Den ekstra trisomien fører til en rekke effekter på både fysisk og mental utvikling.

Fysiske tegn

Hvert barn med Downs syndrom vil være unikt, og kan oppleve noen eller alle av følgende fysiske egenskaper:

• Flat utseende på ansiktet, spesielt nesen
• Kort hals
• Mindre ører
• Øyne som vender opp i hjørnene
• Mindre hender og føtter
• Hvite flekker på øynenes iris
• En linje over håndflaten deres
• Mindre pinky fingre
• Mindre muskeltonus
• Kortere vekst, både for barn og voksne
• En tendens til å ha tungen utenfor munnen

Mentale tegn

Hvis barnet ditt har Downs syndrom, kan han eller hun ha problemer med tale, inkludert å være tregere til å snakke enn andre barn på deres alder.

De kan trenge hjelp på skolen på grunn av utviklingsproblemer, selv om mange barn med Downs syndrom går på skolen i vanlige klasser. Barn med Downs syndrom har en IQ, eller et mål på intelligens, i det nedre området.

Hvordan Downs syndrom kan vise seg hos hvert barn kan avhenge av individuelle faktorer, inkludert hvilken type Downs syndrom barnet har.

Typer Downs syndrom

Det er tre hovedtyper av Downs syndrom:Trisomi 21, translokasjon og mosaikk.

Trisomy 21

Den vanligste typen Downs syndrom, Trisomi 21, utgjør omtrent 95 % av alle mennesker med tilstanden. Personer med trisomi 21 har tre kopier av kromosom 21, i stedet for to.

Translokasjons Downs syndrom

Personer med translokasjon Downs syndrom kan ha en ekstra hel eller delvis kopi av kromosom 21, men det er festet til et annet kromosom. Denne typen ses i omtrent 3 % av alle tilfellene.

Mosaikk Downs syndrom

Denne typen utgjør omtrent 2 % av alle tilfeller av Downs syndrom. En mosaikk er en samling av mange ting, og en person med mosaikk Downs syndrom vil ha en kopi av trisomi 21 i noen celler i kroppen, men muligens ikke alle celler.

Dette betyr at de kanskje ikke viser så mange egenskaper som er typiske for helsetilstanden. Downs syndrom varierer imidlertid mye fra person til person, så ikke alle mennesker med mosaikktypen vil nødvendigvis se færre symptomer.

Siste nyheter om sunne barn

• Bekymret for tenåringens bruk av sosiale medier?
• Effektiviteten til «Veiledet lek» for læring
• Barnes atferd forverret seg med fjernundervisning
• Senere skolestarttider øker foreldrenes helse
• Alvorlig sykdom hos barn gir vanskeligheter
• Vil du ha flere nyheter? Registrer deg for MedicineNets nyhetsbrev!

Daglige helsenyheter

• Mono knyttet til multippel sklerose
• 1 av 10 fortsatt smittsom etter 10 dager
• Høyesterett blokkerer vaksinemandat
• Omicron:Tips om å gå trygt ut
• Masker reduserer avstanden på COVID-reiser
• Flere helsenyheter »

Trending på MedicineNet

• Trippel-negativ brystkreft
• Årsaker til avføringsfargeendringer
• God hjertefrekvens etter alder
• Gjenopprettingstid for laminektomi
• Normalt blodtrykk etter alder

Årsaker til Downs syndrom

Selv om de fleste vet at Downs syndrom er et resultat av et ekstra kromosom, er den eksakte årsaken til tilstanden og hva som bidrar til den ukjent.

Ingen avgjørende forskning viser at faktorer før eller under graviditet, miljøfaktorer eller genetiske faktorer bidrar til utviklingen av Downs syndrom.

Mors alder på tidspunktet for svangerskapet er en faktor som er knyttet til tilstedeværelsen av Downs syndrom hos babyer. Kvinner som blir gravide når de er 35 år eller eldre har høyere risiko for å få barn med Downs syndrom.

Kvinner yngre enn 35 år står for flertallet av babyene. På grunn av dette står yngre kvinner for 80 % av alle svangerskap som rammes av denne tilstanden.

Diagnostisering av Downs syndrom

Foreldre som tror barnet deres kan ha Downs syndrom, kan legge merke til de skrå øynene, flatt utseende eller lav muskeltonus. Babyer med Downs syndrom kan virke dårlige i aktivitet, og det kan ta lengre tid å nå utviklingsmilepæler. Disse kan inkludere å sitte opp, krype eller gå.

Vanligvis vil leger utføre enten en screeningtest eller en diagnostisk test for å se etter Downs syndrom hos det ufødte barnet.

Screening tester

En screeningtest kan hjelpe vordende foreldre til å utelukke muligheten for Downs syndrom.

Tidligere ble testing kun anbefalt hvis risikofaktorer eller en genetisk historie med fødselsdefekter var tilstede. I dag anbefaler leger å gi muligheten til screening og diagnostisk testing til personer som er gravide.

Diagnostiske tester

Mens screeningtester kan sjekke risikoen for Downs syndrom, kan en diagnostisk test fortelle deg om det ufødte barnet ditt faktisk har tilstanden. Disse testene er imidlertid invasive, da de utføres i livmoren din.

Diagnostiske tester gir en liten risiko for spontanabort. Av denne grunn er det best å konsultere en lege om de forskjellige testene og alternativene du kan ha tilgjengelig.

Behandlinger for Downs syndrom

Behandlinger kan være vidtgående for personer med Downs syndrom, siden tilstanden varierer. De fleste kilder er enige om at tidlig intervensjon og opplæring om tilstanden er nøkkelen.

Babyer født med Downs syndrom kan trenge umiddelbar behandling etter fødselen av en rekke årsaker. Noen kan for eksempel være født med hjertesykdommer.

Avhengig av barnet kan de trenge hjelp med utviklingsevner gjennom hele livet. Dette kan inkludere hjelp fra en ergoterapeut, hjelp til å regulere kostholdet eller hjelp på skolen.

Taleterapi kan bidra til å forbedre taleevnen, og fysioterapi bidrar til å øke muskelhelsen og styrke. Andre mulige terapier inkluderer emosjonelle og atferdsmessige terapier. Reseptbelagte medisiner har få dokumenterte resultater som viser sikkerhet eller hvor effektive de er.

Fordi Downs syndrom kan føre til hørselstap eller andre hørselsproblemer, kan hjelpemidler også være nyttige.

I tillegg til behandlinger kan foreldre som har et barn med Downs syndrom få tilgang til en rekke nasjonale ressurser. De kan også komme i kontakt med andre familier som har medlemmer med denne helsetilstanden gjennom Down Syndrome Registry.