Hvordan diagnostiserer du spinal muskelatrofi?

Spinal muskelatrofi (SMA) er en genetisk tilstand som resulterer i svakhet og sløsing av muskler hos spedbarn. For å diagnostisere spinal muskelatrofi (SMA), utføres visse tester for å sjekke om barnet ditt har denne tilstanden.

For å diagnostisere spinal muskelatrofi (SMA), utføres visse tester for å sjekke om barnet ditt har denne tilstanden. Det kan også gjøres noen få tester for å identifisere om du er i fare for å få et barn med tilstanden.

Tester før du blir gravid

Rådfør deg med lege hvis du planlegger graviditet og

• Du hadde et tidligere barn med SMA.
• Du har en historie om tilstanden i familien din.
• Partneren din har en historie med SMA i familien.

Legen din kan be deg om å gjennomgå genetisk veiledning for å forstå risikoen for at barnet ditt har SMA.

Noen av alternativene som den genetiske rådgiveren kan foreslå inkluderer

• Å bli gravid og vente på å se om barnet ditt er født med SMA.
• Bruke donerte sædceller eller egg for å bli gravid.
• Pre-implantasjonsgenetisk diagnose (PGD) gjøres etter at en kvinnes egg er befruktet i laboratoriet og de resulterende embryoene er testet for SMA før de implanteres i livmoren.

Tester under graviditet

Hvis du under graviditet er klar over at det er en risiko for at barnet ditt har SMA, kan legen foreslå følgende tester

• Sampling av korionvillus (CVS): Ved 11 til 14 uker av svangerskapet blir en prøve av celler fra morkaken testet.
• Fostervannsprøve: Ved 15 til 20 uker av svangerskapet blir en prøve av fostervann testet.

Hvis disse testene viser et positivt resultat, snakk med legen din om dine fremtidige alternativer. Vær oppmerksom på at disse testene kan øke risikoen for spontanabort litt.

Tester etter fødsel

Hvis du eller barnet ditt viser typiske symptomer på spinal muskelatrofi (SMA), kan en genetisk blodprøve bekrefte tilstanden. Ved genetisk testing utføres en blodprøve for å sjekke tilstedeværelsen av SMN1-genet (overlevelsesmotorneuron 1-genet).

Legen kan også utføre følgende tester for å diagnostisere SMA

• Fysisk undersøkelse: For å se etter tegn på SMA.
• Elektromyografi: Dette innebærer å sette inn tynne nåler i en muskel for å oppdage dens funksjon.
• Muskelbiopsi: Legen fjerner muskelceller gjennom en nål eller ved å lage et lite kutt i barnets hud.
• Bildetester: Computertomografi (CT)-skanning eller magnetisk resonansavbildning (MRI) hjelper til med å visualisere organene og strukturene inne i kroppen.
• Kreatininkinasetest: Denne testen hjelper til med å skille om en person har SMA eller en annen type nevromuskulær sykdom.

Hva er spinal muskelatrofi?

Spinal muskelatrofi (SMA) er en genetisk tilstand som resulterer i svakhet og sløsing av muskler hos spedbarn. Det forårsaker også atrofi, hvor musklene blir mindre.

Ved SMA brytes nervecellene i hjernen og ryggmargen ned. Som et resultat kan ikke hjernen sende et signal til musklene for å få dem til å bevege seg, noe som fører til muskelatrofi. SMA kan påvirke barnets evne til

• Gjennomsøk
• Gå
• Sett deg opp
• Kontroller hodebevegelser

Alvorlig SMA kan skade musklene som brukes til å puste og svelge.

I de fleste tilfeller er SMA forårsaket av utilstrekkelig produksjon av et protein kalt survival motor neuron (SMN) protein. I sjeldne tilfeller er SMA forårsaket av mutasjoner i andre gener bortsett fra SMN.