Hvordan arves Stickler-syndrom?
Sticklersyndrom er en gruppe sykdommer som arves i et overveiende autosomalt dominant mønster.
Stickler syndrom er en gruppe av hovedsakelig autosomalt dominerende sykdommer som påvirker bindevevet i kroppen. Selv om sykdommen kan involvere flere organer, er øynene oftest påvirket av Stickler syndrom.
De fleste tilfeller av Stickler syndrom sees i familier som har andre medlemmer med seg. Arvemønsteret for sykdommen er som følger:
- Familiær mutasjon:
- Det vanligste arvemønsteret skyldes mutasjonen av genet COL2A1 i noen familier. Denne berørte genarven er autosomal dominant, noe som betyr at bare en enkelt kopi av det berørte genet (fra begge foreldrene) er tilstrekkelig for at sykdommen skal oppstå, uavhengig av babyens kjønn.
- Det er 50 % risiko for at den berørte babyen blir født i hver graviditet. Andre familiemedlemmer har sykdommen og en 50 % sjanse for at barnet blir født normalt til tross for at begge foreldrene er påvirket.
- Spontan eller de novo genmutasjon:
- De novo individer utvikler en spontan genmutasjon selv om de ikke har noen slektning som har sykdommen. Årsakene til dette er ukjente.
- Disse personene kan overføre denne "de novo-mutasjonen" i barnet sitt og har 50 % sjanse for å få et berørt barn.
- Autosomalt recessivt mønster:
- Svært, svært sjelden i noen få familier der slektskapsgifte finner sted og begge foreldrene er slektninger av hverandre, kan Sticklers syndrom arves i et autosomalt recessivt mønster.
- Dette betyr at det er 25 % sjanse for å få et berørt barn, 25 % sjanse for å få et normalt barn og 50 % sjanse for å få et barn som bærer det berørte genet (bæreren), og de vil gå videre dette genet til barna deres.
- Gonadal mosaikk:
- Foreldre som har en de novo-mutasjon og et berørt barn har en noe økt risiko for å få et nytt barn med Stickler-syndrom enn befolkningen generelt. Dette er fordi de kan bære mutasjoner i cellene i eggstokkene eller testiklene, men ikke i blodet.
Hva er tegn og symptomer på Stickler syndrom?
Stickler syndrom er en gruppe av arvelige tilstander karakterisert ved følgende egenskaper:
- Et særegent ansiktsutseende
- Flattet ansiktsutseende
- Gnespalte (åpning i munntaket)
- Glossoptose (unormal plassering av tungen)
- Micrognathia (en liten underkjeve)
- Anormale øyne
- Høy nærsynthet (alvorlig nærsynthet)
- Glaukom (økt trykk i øyet)
- Grå stær (bleking av øyelinsen)
- Netthinneavløsning (separasjon av netthinnen)
- Svekket syn
- Hørselstap (på grunn av abnormiteter i mellomøret)
- Leddproblemer
- Løse og svært fleksible ledd
- Tidlig leddgikt
- Kyfose (bakoverbøyning av ryggraden)
- Skoliose (lateral bøyning av ryggraden)
- Platyspondyly (flatede ryggvirvler)
Hvordan diagnostiseres Stickler syndrom?
Legen vil sammenligne trekk ved Sticker-syndrom som ansiktstrekk, ledd og øyne hos personen som mistenkes å ha syndromet. De vil evaluere hørselsevnen til personen.
Legen kan be pasienten om å gjennomgå genetisk testing for å bekrefte diagnosen. Hvis testen viser seg å være positiv, kan familiemedlemmer til pasienten også teste seg selv. Dette vil hjelpe dem med å bestemme sjansene for fremtidige generasjoner som kan arve syndromet.
4 måter å behandle Sticker-syndrom på
Stickler syndrom har ingen kur, men behandlingen tar sikte på å håndtere syndromet og inkluderer:
- Korreksjon av nærsynthet: Briller eller kontaktlinser vil hjelpe med korrigering av nærsynthet. Rutinemessig øyeundersøkelse og fundoskopi er et must for å oppdage netthinnedegenerasjon, grønn stær eller uklar glasslegeme.
- Logoterapi: Hvis barnet har problemer med å snakke på grunn av hørselsproblemer, kan logopedi hjelpe dem å forbedre taleevnen.
- Fysioterapi: Hvis leddstivhet og smerter forårsaker problemer med bevegelighet, kan fysiske øvelser og støttestrukturer som tannregulering hjelpe.
- Høreapparater: Lett hørselshemning kan forbedres ved hjelp av høreapparater.
Leger kan utføre operasjoner for å korrigere strukturelle problemer som ganespalte, netthinneløsning, øyeproblemer, hørselsproblemer, skjelettproblemer og ryggradsavvik.