Er Aarskog-Scott syndrom en genetisk lidelse?

Aarskog-Scott syndrom er en sjelden X-koblet genetisk lidelse som er forårsaket av en genetisk mutasjon i FGD1 genet.

Aarskog-Scott syndrom, også kalt Aarskog sykdom eller Aarskog syndrom (AAS), er en ekstremt sjelden X-koblet genetisk lidelse . Begrepet "X-koblet" betyr at det defekte genet som forårsaker denne tilstanden er lokalisert på X-kromosomet.

Denne tilstanden er forårsaket av en genetisk mutasjon i FGD1 gen (fascial genital dysplasi).

• FGD1 genet koder for et protein som aktiverer (slår på) et annet protein kalt Cdc42, som overfører signaler som er viktige for ulike aspekter av embryonal utvikling og utvikling etter fødselen.
• Mutasjoner i FGD1 genet resulterer i produksjon av et protein som fungerer unormalt. Disse mutasjonene forstyrrer Cdc42-signalering, noe som resulterer i det store spekteret av utviklingsavvik som sees ved Aarskog-Scott syndrom.
• Aarskog syndrom er vanskelig å oppdage på grunn av morfologiske defekter før et barn fyller tre år.
• Aarskog syndrom er en arvelig lidelse som kan forekomme i familier. Det rammer først og fremst menn, men det er også rapportert hos kvinner. Når AAS diagnostiseres hos kvinner, er symptomene generelt mildere enn hos menn.
• Bare rundt 20 prosent av personer med denne lidelsen har FGD1 genmutasjoner som kan identifiseres. Årsaken til Aarskog-Scott syndrom hos andre mennesker er ukjent.

En kvinne som bærer på det defekte genet har 25 prosent sjanse for å få en sønn med Aarskog syndrom. Fedre kan ikke overføre sine defekte gener til sønnene sine, men de kan gi det videre til døtrene sine og gjøre dem til bærere.

Hva er symptomene på Aarskog-Scott syndrom?

Pasienter med Aarskog-Scott syndrom har skjelett- og milde til moderate mentale abnormiteter og morfologiske trekk ved kroppsstrukturer.

• Vekst
  • Lad til moderat kortvekst er tydelig i alderen ett til tre år
  • Ungdomsvekstspurten er forsinket
• Ytelse
  • Mild til moderat mental mangel
  • Opmerksomhetssvikt og hyperaktivitet
  • Sosial ytelse er vanligvis utmerket
• Ansikt
  • Avrundet ansikt
  • Enkens topphårlinje
  • Hypertelorisme (vidtstående øyne)
  • Blefaroptose (hengende øyelokk)
  • Downslantende øyne
  • Liten nese med nesebor vippet fremover (forovervendt)
  • Underutviklet midtdel av ansiktet
  • Bredt spor over overleppen (bred philtrum)
  • Bruk under underleppen
  • Forsinket utbrudd av tenner
  • Den øvre helixen (øverste delen) av øret brettet litt over
• Hender og føtter
  • Små, brede hender og føtter
  • Brachydactyly (korte fingre og tær)
  • Klinodaktyli (innkrumming av den femte finger)
  • Mild interdigital webbing, mellom fingre og tær
  • Enkelt tverrgående "simian-fold" i håndflaten
  • Brede tomler og stortær
• Nakke
  • Kort hals
  • Webbing av sidene av halsen
• Bryst
  • Mild pectus excavatum (nedsunket bryst)
• Maken
  • Utstående navle
  • Lynkebrokk
• Genitalier
  • Sjalpungen (pungen som omgir penis)
  • Unedsænkede testikler

7 måter å diagnostisere Aarskog syndrom

Aarskog syndrom (AAS) diagnostiseres ved å ta sykehistorien til pasienten.

Andre metoder for å diagnostisere AAS inkluderer:

• En grundig fysisk undersøkelse som dokumenterer de ulike morfologiske funksjonsavvikene
• FGD1 genetisk testing i laboratoriet
• Røntgenstråler fra skjelett kan være nødvendig for å avsløre karakteristiske skjelettavvik
• Et ekkokardiogram kan oppdage medfødte hjertefeil (hvis noen er tilstede)
• En datatomografisk skanning av hjernen kan avsløre cystiske forandringer
• Et røntgenbilde av tennene kan avsløre dårlig justerte tenner med forsinket vekstmønster
• En ultralyd av magen kan avsløre tilstedeværelsen av en unedstigen testikkel

Mange kliniske tilstander kan ha symptomer som ligner på hverandre. For å komme frem til en endelig diagnose, kan legen bestille ytterligere tester for å utelukke andre kliniske tilstander.

Hva er prognosen for pasienter med Aarskog-Scott syndrom?

Alvorlighetsgraden av tegnene og symptomene bestemmer prognosen for Aarskog syndrom.

Generelt kan berørte individer styre livene sine og integrere seg i samfunnet med minimale vanskeligheter.

• En mild nedgang i mental ytelse kan være uoppdagelig i daglige interaksjoner
• Menn som er rammet av syndromet kan ha lavere fruktbarhetsrater
• Hvis personen har tilknyttede hjerteavvik, kan det føre til hjertesvikt
• Tilstedeværelsen av unormale ansiktstrekk kan føre til lav selvtillit
• Kort statur kan skyldes manglende vekstutvikling

Siste nyheter om sunne barn

• Bekymret for tenåringens bruk av sosiale medier?
• Effektiviteten til «Veiledet lek» for læring
• Barnes atferd forverret seg med fjernundervisning
• Senere skolestarttider øker foreldrenes helse
• Alvorlig sykdom hos barn gir vanskeligheter
• Vil du ha flere nyheter? Registrer deg for MedicineNets nyhetsbrev!

Daglige helsenyheter

• Mono knyttet til multippel sklerose
• 1 av 10 fortsatt smittsom etter 10 dager
• Høyesterett blokkerer vaksinemandat
• Omicron:Tips om å gå trygt ut
• Masker reduserer avstanden på COVID-reiser
• Flere helsenyheter »

Trending på MedicineNet

• Trippel-negativ brystkreft
• Årsaker til avføringsfargeendringer
• God hjertefrekvens etter alder
• Gjenopprettingstid for laminektomi
• Normalt blodtrykk etter alder

6 behandlingsalternativer for Aarskog-Scott syndrom

Aarskog-Scott syndrom, som alle genetiske sykdommer, kan ikke kureres, men det finnes mange behandlinger tilgjengelig for å forbedre livskvaliteten. Målet med behandlingen er å lindre symptomene som forårsaker problemer.

Behandling av Aarskog syndrom fokuserer på de spesifikke symptomene som hver person opplever og kan nødvendiggjøre samarbeidet fra et team av spesialister.

• Barneleger, kirurger, kardiologer, tannlegespesialister, logopedologer, audiologer (som vurderer og behandler hørselsproblemer), øyespesialister og annet helsepersonell kan ha behov for å planlegge et berørt barns behandling systematisk og omfattende.
• Kirurgi kan være nødvendig for å behandle spesifikke medfødte eller strukturelle misdannelser som av og til er assosiert med Aarskogs syndrom (hypospadier, lyske- eller navlebrokk, kryptorkisme, uvanlig alvorlige kraniofasiale trekk).
• Personer med Aarskog syndrom bør ha omfattende øye- og tannundersøkelser. Veksthormonbehandling har vist seg å øke høyden hos noen barn, men mer forskning er nødvendig for å bestemme passende behandlings- og responsforventninger.
• En nevropsykiatrisk evaluering og input kan være indisert for de mulige nevroutviklingssymptomene.
• Støttende omsorg inkluderer vanligvis pedagogisk hjelp for de som lider av mentale mangler. Foreldre trenger ofte veiledning og emosjonell støtte.
• Berørte individer og deres familier bør søke genetisk veiledning for bedre å forstå de genetiske og kliniske egenskapene, arv og gjentakelsesrisiko ved tilstanden i familiene deres.