Finnes det en kur for Proteus syndrom?

Hva er Proteus syndrom?

Proteus syndrom, også kalt elattoproteus syndrom eller elefantmannssykdom, er en sjelden genetisk tilstand som rammer rundt én av en million mennesker verden. Proteus syndrom kan ikke kureres. Det er imidlertid flere medisinske alternativer for å håndtere tegn og symptomer på tilstanden.

Proteus syndrom, også kalt elattoproteus syndrom eller elefantmannssykdom, er en sjelden genetisk tilstand som rammer rundt én av en million mennesker i verden. Det er preget av overvekst av flere kroppsvev. Syndromet er oppkalt etter den greske guden Proteus, som ble antatt å ha makten til å forandre kroppen sin til forskjellige former. Overveksten av ulike vev skjer uforholdsmessig eller på en usammenhengende måte med tilfeldig berørte og upåvirkede områder av kroppen. Dette resulterer i unormal vekst av bein, hud, blodårer og annet vev, noe som fører til ulike deformiteter. Det kan være forskjellige hudlesjoner, som klumplignende hevelser, mørke flekker og tykke og hevede områder. Nyfødte viser generelt ingen tegn på sykdommen. Symptomene kan oppstå i alderen seks til 18 måneder. Overveksten av vev blir mer fremtredende og alvorlig med tiden. Hudlesjonene kan forårsake kosmetiske bekymringer og ubehag hos personen. Skjelett- eller benovervekst kan gjøre det vanskelig for dem å utføre ulike aktiviteter. Vevsovervekst i indre organer, som lungene, kan forårsake pustevansker. Det er høy risiko for dannelse av blodpropp i dype vener (dyp venetrombose) eller inne i blodårene i lungene (lungeemboli), noe som fører til livstruende konsekvenser. Generelt har personer som er rammet av Proteus syndrom normal intelligens, og deres generelle helse kan også være god.

Finnes det en kur for Proteus syndrom?

Proteus syndrom kan ikke kureres. Det er imidlertid flere medisinske alternativer for å håndtere tegn og symptomer på tilstanden. Siden ulike vev utsettes for overvekst, krever behandlingen ofte samarbeid fra leger spesialisert innen

• Indremedisin
• Pediatri
• Ortopedi (for å behandle skjelett- og muskelavvik)
• Lungemedisin (for å håndtere de lungerelaterte symptomene)
• Dermatologi (for å håndtere de hudrelaterte problemene)
• Psykiatri (for å håndtere det psykologiske aspektet ved syndromet)
• Hematologi (for å håndtere abnormiteter i blodet, for eksempel koagulasjonsdefekter)

Dessuten er det også behov for fysisk rehabilitering hos fysioterapeut. Personen kan også trenge å bruke spesielle sko eller andre fysiske hjelpemidler som er skreddersydd for dem av en pedorthist.

Derfor trenger hvert individ med Proteus syndrom å få individualisert behandling avhengig av deres medisinske behov. En genetiker kan også være involvert for å utforske de genetiske aspektene ved sykdommen. Personen kan overvåkes for visse symptomer, for eksempel hudmanifestasjoner, før en bestemt behandling anbefales. Kirurgi kan være nødvendig for å korrigere unormal hud- eller beinvekst. Dessuten kan en ergoterapeut være involvert for å hjelpe personen til å bli økonomisk uavhengig. Personen kan også melde seg på noen av de forskjellige kliniske forsøkene som pågår for å utforske behandlingsalternativene for Proteus syndrom. En slik klinisk studie er å utforske stoffet miransertib som den første potensielle godkjente behandlingen for Proteus syndrom. Deltakelse i kliniske studier gjør at man kan dra nytte av fordelene med avanserte behandlingsalternativer før de blir offentlig tilgjengelige.

Hva forårsaker Proteus syndrom?

Proteus syndrom er forårsaket av en defekt i genet kalt AKT1 genet. Dette genet er ansvarlig for produksjonen av et protein som regulerer cellevekst, deling, modning, funksjon og overlevelse. Til tross for at det er en genetisk tilstand, arves ikke Proteus syndrom fra noen av foreldrene. Feilen i genet dukker opp tilfeldig i noen av cellene når babyen utvikler seg i livmoren. Dermed har noen celler en normal AKT1 gen, mens noen er unormale (mosaikk). I motsetning til populære misoppfatninger, er ikke Proteus syndrom forårsaket av miljøfaktorer, slik som ernæring eller forurensning.