Er Williams syndrom en form for autisme?

Williams syndrom (WS) er ikke en autismespekterforstyrrelse (ASD), selv om det er en viss overlapping mellom de to tilstandene

Williams syndrom (WS) er ikke en autismespektrumforstyrrelse (ASD), selv om det er en viss overlapping mellom de to tilstandene. WS og ASD har motsatte egenskaper i det sosiale domenet, men deler noen vanlige atferdsmessige og kognitive mangler.

WS og ASD er genetisk baserte nevroutviklingsforstyrrelser med distinkte sosiale manifestasjoner. Personer med Williams syndrom er svært vennlige og engasjerte, mens personer med autisme har grunnleggende vanskeligheter med sosial gjensidighet og kommunikasjon.

Det er imidlertid uklart hvilke gener som er ansvarlige for de observerte forskjellene og likhetene.

Likheter

• Forsinkede verbale evner (forsinket første ord)
• Dårlig grammatisk forståelse
• Tar språk bokstavelig
• Sansebehandlingsvansker
• Liker repetisjon og struktur
• Generell angst
• Forsinket motorisk utvikling
• Lokal behandlingsskjevhet

Forskjeller

Tabell:Forskjeller mellom Williams syndrom og ASD Kjennetegn Williams syndrom Autismespekterforstyrrelser Puslespill Dårlige visuospatiale evner Gode visuospatiale evner Angst Lav sosial angst Høy sosial angst sosial tilnærming Høy sosial tilnærming Lav sosial tilnærming Øyekontakt Søker øyekontakt eller stirrer på ansikter Unngå øyekontakt Språk Mindre stereotypt språk Stort stereotypt språk intonasjon Generelt typisk intonasjon Atypisk intonasjon Echolalia (meningsløs talerepetisjon) Begrensede ekkolaliegenskaper Flere ekkolalikarakteristikker Respons Reagerer på navn Reagerer ikke på navn fantasi God til imaginær lek Dårlig i imaginær lek

Hva kjennetegner Williams syndrom?

Williams syndrom er en genetisk lidelse forårsaket av en mikrodelesjon på kromosom 7. Fordi Williams syndrom er ledsaget av ingen synlige hjernedeformasjoner, er det vanskelig å knytte atferdsmønstrene til en bestemt del av hjernen.

Andre biologiske mangler inkluderer forskjeller i elastin- og kalsitoninnivåer, noe som resulterer i hjerteproblemer og andre biologiske manifestasjoner. Barn med WS:

• Er veldig pratsomme og har utmerkede språklige ferdigheter, men talen deres er adskilt og hopper fra en sak til den neste
• Har betydelige problemer med romlig behandling
• Kan gjenkjenne objekter, men har vanskelig for å replikere dem som en helhet
• Ha utmerkede ansiktsgjenkjenningsevner; de kan til og med skille omvendte ansikter
• Ser ut til å være eksperter innen mental teori
• Har problemer med å duplisere objekter, men de har ingen problemer med å spore objekter, noe som utelukker et problem med motoriske ferdigheter
• Ser ut til å være bevisst sine egne feil
• Har betydelige problemer med aritmetikk, romlig kognisjon og problemløsning, men har kapasitet til å diskutere andres tro.
• Ser ut til å ha et sosialt kunnskapsunderskudd, mangler kontroll over talen sin i sosiale interaksjoner, men presterer ellers bra på områder som antas å støtte sosial kunnskap.

WS kan ikke kureres, men dens symptomer, utviklingsforsinkelser, læringsproblemer og atferd kan behandles. En rekke eksperter samarbeider for å lage en omfattende behandlingsplan tilpasset behovene til hvert enkelt barn.

Leger bør sjekke berørte pasienter regelmessig for å overvåke problemer (spesielt hjerteproblemer og hypertensjon). Hvis slike problemer oppstår, må de løses så snart som mulig. Ikke-fysisk behandling innebærer ofte å lære pasienten livsferdigheter som til slutt vil gjøre dem i stand til å leve alene eller med minimal tilsyn.

Hva kjennetegner ASD?

ASD er en gruppe atferdsforstyrrelser som gjør det vanskelig for en person å samhandle med andre eller kommunisere effektivt. Autisme har ingen klar årsak. Det er flere mulige forklaringer, alt fra genetiske feil til miljøfaktorer.

• Folk med autisme engasjerer seg i selvisolasjon (isolering fra omverdenen) og svært repeterende atferd som ser ut til å ha en beroligende effekt på dem.
• Savant-lignende oppførsel er assosiert med ASD (som overutviklede matematiske evner) i sjeldne tilfeller.
• De er vanligvis gode når det gjelder språk, spesielt morfologi, selv om de mangler visse aspekter av semantikk og pragmatikk.
• De ser ikke ut til å mangle de nødvendige (formelle og konseptuelle) semantiske representasjonene. Snarere har de vanskeligheter med å tilkalle riktig tolkning (muligens på grunn av mangel på begrensninger på deres semantiske tolkninger).

Det finnes mange forskjellige typer behandlinger tilgjengelig for ASD, inkludert:

• Hørselstrening
• Diskret prøveopplæring
• Tilrettelagt kommunikasjon
• Ergoterapi
• Atferdsterapi
• Fysioterapi
• Sanseintegrering