Leighs sykdom (Leighs syndrom)

Hva er Leighs sykdom?

Leighs sykdom er en sjelden arvelig nevrometabolsk lidelse som påvirker sentralnervesystemet. Denne progressive lidelsen begynner hos spedbarn mellom tre måneder og to år. Sjelden forekommer det hos tenåringer og voksne.

Hva forårsaker Leighs sykdom?

Leighs sykdom kan være forårsaket av mutasjoner i mitokondrielt DNA eller av mangler ved et enzym kalt pyruvatdehydrogenase.

Hva er symptomene på Leighs sykdom?

Symptomer på Leighs sykdom utvikler seg vanligvis raskt. De tidligste tegnene kan være dårlig sugeevne, og tap av hodekontroll og motoriske ferdigheter. Disse symptomene kan være ledsaget av tap av matlyst, oppkast, irritabilitet, kontinuerlig gråt og anfall. Etter hvert som lidelsen utvikler seg, kan symptomene også omfatte generalisert svakhet, mangel på muskeltonus og episoder med laktacidose, som kan føre til svekkelse av åndedretts- og nyrefunksjonen.

Ved Leighs sykdom forstyrrer genetiske mutasjoner i mitokondrielt DNA energikildene som driver celler i et område av hjernen som spiller en rolle i motoriske bevegelser. Den primære funksjonen til mitokondrier er å omdanne energien i glukose og fettsyrer til et stoff som kalles adenosintrifosfat (ATP). Energien i ATP driver praktisk talt alle cellens metabolske funksjoner. Genetiske mutasjoner i mitokondrielt DNA resulterer derfor i en kronisk mangel på energi i disse cellene, som igjen påvirker sentralnervesystemet og forårsaker progressiv degenerasjon av motoriske funksjoner.

Definisjon av Leighs sykdom

Leighs sykdom: En sjelden genetisk lidelse preget av progressiv skade på sentralnervesystemet. Leighs sykdom er forårsaket av en defekt i funksjonen til mitokondrier i cellene i kroppen. Symptomer begynner i spedbarnsalderen og inkluderer dårlig sugeevne, tap av hodekontroll og motoriske ferdigheter, tap av matlyst, oppkast, irritabilitet, kontinuerlig gråt og anfall. Etter hvert som lidelsen utvikler seg, kan symptomene også omfatte generalisert svakhet, mangel på muskeltonus og episoder med laktacidose, som kan føre til svekkelse av åndedretts- og nyrefunksjonen.

Det finnes ulike former for Leighs sykdom, men alle former har dårlig prognose. De fleste tilfeller er dødelige i barndommen, selv om noen individer har overlevd til ungdomsårene.

Også kjent som Leighs syndrom.

KILDE:MedTerms.com.

Finnes det noen behandling for Leighs sykdom?

Den vanligste behandlingen for Leighs sykdom er tiamin eller vitamin B1. Oralt natriumbikarbonat eller natriumsitrat kan også foreskrives for å håndtere laktacidose. Forskere tester for tiden dikloracetat for å fastslå effektiviteten ved behandling av laktacidose. Hos personer som har den X-koblede formen av Leighs sykdom, kan en diett med høyt fettinnhold og lavkarbo anbefales.

Finnes det andre former for Leighs sykdom?

Det finnes også en form for Leighs sykdom (kalt X-linked Leighs sykdom) som er et resultat av mutasjoner i et gen som produserer en annen gruppe stoffer som er viktige for cellemetabolismen. Dette genet finnes kun på X-kromosomet.

Hva er prognosen for Leighs sykdom?

Prognosen for personer med Leighs sykdom er dårlig. Personer som mangler mitokondriell kompleks IV-aktivitet og de med pyruvatdehydrogenase-mangel har en tendens til å ha den dårligste prognosen og dør i løpet av få år. De med delvise mangler har en bedre prognose, og kan leve til 6 eller 7 år. Noen har overlevd til midten av tenårene.

Hvilken forskning gjøres med Leighs sykdom?

NINDS støtter og oppmuntrer til et bredt spekter av grunnleggende og klinisk forskning på nevrogenetiske lidelser som Leighs sykdom. Målet med denne forskningen er å forstå hva som forårsaker disse lidelsene og deretter bruke disse funnene til nye måter å diagnostisere, behandle og forebygge dem på.

Kliniske studier for Leighs sykdom

NIH-pasientrekruttering for kliniske studier med Leighs sykdom

• Ved NIH Clinical Center
• I hele USA og over hele verden
• NINDS Clinical Research Collaboration Trials

Støtte for Leighs sykdom

Epilepsy Foundation
8301 Professional Place
Landover, MD 20785-7223
[e-postbeskyttet]
http://www.epilepsyfoundation.org
Tlf:301-459-3700 800 -EFA-1000 (332-1000)
Faks:301-577-2684

Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser (NORD)
P.O. Box 1968
(55 Kenosia Avenue)
Danbury, CT 06813-1968
[email protected]
http://www.rarediseases.org
Tlf:203- 744-0100 talepost 800-999-NORD (6673)
Faks:203-798-2291

United Mitochondrial Disease Foundation
8085 Saltsburg Road
Suite 201
Pittsburgh, PA 15239
[e-postbeskyttet]
http://www.umdf.org
Tlf:412- 793-8077 888-317-UMDF (8633)
Faks:412-793-6477