Hva er forventet levealder for en person med Klinefelters syndrom?

Klinefelters syndrom (KS) kan forkorte forventet levealder opp til 2 år avhengig av om komplikasjoner knyttet til tilstanden utvikler seg

Ifølge studier kan Klinefelters syndrom (KS) forkorte forventet levealder opp til 2 år avhengig av om komplikasjoner knyttet til tilstanden utvikles. Tidlig oppdagelse og behandling, inkludert spesialpedagogiske intervensjoner, kan forbedre utsiktene til denne sykdommen.

Hva er Klinefelters syndrom?

Klinefelters syndrom er en genetisk tilstand som oppstår når en gutt blir født med en ekstra kopi av X-kromosomet i cellene. Problemer knyttet til KS inkluderer:

• Mindre enn vanlige testikler
• Lavere produksjon av testosteron
• Redusert muskelmasse
• Redusert kropps- og ansiktshår
• Forstørret brystvev
• Forsinket tale- og språkutvikling

Selv om de fleste menn med KS produserer lite eller ingen sæd, kan behandlinger som assisterte befruktningsprosedyrer hjelpe noen med å få et barn.

Hva forårsaker Klinefelters syndrom?

Både menn og kvinner er født med 23 par kromosomer inne i hver av cellene sine, inkludert to kjønnskromosomer:X og Y.

• Kvinner er født med to X-kromosomer (XX) som er ansvarlige for kvinnelige seksuelle egenskaper (bryster og en livmor).
• Mannen er født med ett X- og ett Y-kromosom (XY) som er ansvarlige for mannlige seksuelle egenskaper (penis og testikler).

Gutter med KS har et ekstra X-kromosom (XXY), som kan komme fra enten mor eller far. Selv om mors høy alder øker risikoen for KS noe, stammer de fleste tilfeller av KS fra tilfeldige genetiske mutasjoner.

Hva er symptomene på Klinefelters syndrom?

Tegn og symptomer på Klinefelters syndrom varierer betydelig etter alder. Noen ganger vises ikke symptomene før i voksen alder, og i noen tilfeller kan syndromet aldri bli diagnostisert.

Babyer

Tegn og symptomer kan omfatte:

• Forsinkelse med å snakke
• Langsom motorisk utvikling som forsinket oppreisning, kravling og gange
• Forsinkelse i tale
• Unedsænkede testikler under fødselen

Gutter og tenåringer

Tegn og symptomer kan omfatte:

• Økt høyde
• Fraværende eller ufullstendig pubertet
• Lengere ben og hender med kort overkropp
• Brede hofter
• Mindre muskel- og ansiktshår sammenlignet med andre tenåringer
• Liten penis
• Små testikler
• Gynekomasti (forstørret bryst)
• Svake bein
• Mangel på energi
• Vanskeligheter med sosial omgang
• Tilhørig og sjenert natur
• Vanskeligheter med å lese, skrive og stave, eller gjøre matematikk

Menn

Tegn og symptomer kan omfatte:

• Økt høyde
• Lav sexlyst
• Økt magefett
• Liten penis
• Små testikler
• Lavt antall sædceller eller ingen sæd
• Svake bein
• Redusert ansikts- eller kroppsbehåring
• Gynekomasti
• Færre muskler

Hvordan behandles Klinefelters syndrom?

Behandlingsalternativer for Klinefelters syndrom avhenger av symptomene og kan omfatte:

• Testosteronerstatningsterapi
• Fjerning av brystvev
• Tale- og fysioterapi
• Fertilitetsbehandling
• Pedagogisk evaluering og støtte
• Psykologisk rådgivning