Hva er forventet levealder for noen med Noonan syndrom?

Hva er forventet levealder for noen med Noonan syndrom?

Langtidsprognosen for personer med Noonan syndrom er variabel.

Det er et bredt spekter av alvorlighetsgraden av tegn og symptomer hos personer med Noonan syndrom (NS). Derfor kan prognosen (langtidsutsiktene) for denne sykdommen variere i alle tilfeller.

NS er en genetisk (arvelig) lidelse. Det kan diagnostiseres under rutinemessig første trimester sonografi under svangerskapet hvis fosteret (ufødte) har cyster rundt halsen eller nakkeavvik (væske under nakkefolden i utero).

Det kan også diagnostiseres ved fødselen med genetisk testing.

Selv om de fleste når voksen alder, er risikoen for blodkreft høyere hos disse individene enn i normalbefolkningen. Disse barna kan også ha hjertefeil, den vanligste er lungestenose.

I mangel av en stor, longitudinell studie, mangler pålitelig informasjon om langtidssykelighet og dødelighet. Imidlertid har de med hjertesvikt rundt to år en dårlig sjanse til å leve et langt liv.

Forventet levealder for en person med NS vil sannsynligvis være normal hvis alvorlige hjertefeil mangler. Omtrent 50 % av personer med NS har en hjertefeil siden fødselen, for eksempel et hull i hjertet (patent ductus arteriosus), hjerteklaffforharding (stenose) osv.

Noen berørte barn kan også ha andre pågående helseproblemer som vannlatingsproblemer, blodsykdommer osv. Men med spesiell omsorg og rådgivning vokser flertallet av barn med NS opp og fungerer normalt som voksne.

Hva er Noonans syndrom?

Noonan syndrom (NS) er en genetisk (arvelig) tilstand som påvirker flere kroppssystemer til et barn. Et barn/person født med NS kan sees med karakteristiske mildt uvanlige ansiktstrekk og mange andre defekter som

• Hjertefeil
• Problemer med kort statur/vekst
• Trekantet ansikt/mikrognati (en liten underkjeve)
• Fôring og fordøyelsesproblemer
• Blødningsproblemer
• Skjelettdefekter
• Ikke trives
• Hypertelorisme (en økt avstand mellom to kroppsdeler)
• Pectus excavatum (barnets brystben synker ned i brystet)
• Læreforstyrrelser og lavere IQ enn jevnaldrende
• Forsinkede milepæler
• Uforklarlige kroniske smerter
• Chiari-misdannelse (hjernevevet strekker seg inn i ryggraden)
• Hypotoni (redusert muskeltonus)
• Tenn- og tannproblemer
• Ptosis (hengende øvre øyelokk)
• Laryngomalacia (dårlig utvikling av taleboksen)
• Trakeomalacia (kollaps av luftveiene mens du puster)
• Øyeproblemer
• Kreft, spesielt i blodet

En person med NS har kanskje ikke alle funksjoner eller kan presentere i varierende grad. De fleste barn med NS har normal intelligens, men om lag en tredjedel kan ha en lett utviklingshemming. De fleste barn med NS får diagnosen hjertefeil.

Hva er årsakene?

Noonan syndrom (NS) er forårsaket av defekte gener (grunnleggende fysisk og funksjonell arvelighetsenhet). Rundt 75 % av tilfellene går i arv (kjøres i deres familier). Disse defekte genene kan overføres fra foreldrene til barnet deres. Hvert barn av en forelder som bærer disse defekte genene har 50 % sjanser for å arve genet og utvikle denne tilstanden. Det er ingen bevis for miljøfaktorer som kosthold eller eksponering for stråling som kan forårsake noen av disse endringene i genene. Noen ganger er det kanskje ingen familiehistorie.

Det sees hos omtrent 1 av 1000 til 1 av 2500 barn. Det påvirker både menn og kvinner.

Hva er behandlingsmetodene for Noonan syndrom?

Foreløpig er det ingen kur for Noonan syndrom (NS). Imidlertid kan den tverrfaglige behandlingstilnærmingen og riktig behandling av sykdomstilstander lette noen av de tilknyttede problemene med NS. Hvis barnet ditt har blitt diagnostisert med NS, kan behandlingsalternativene omfatte følgende

• Nøye screening av barnet ditt kan gjøres for milde hjerteuregelmessigheter på poliklinisk basis.
• Alvorlige strukturelle hjertefeil kan korrigeres med en operasjon.
• Fôringsproblemer kan håndteres ved å sette inn en nasogastrisk (en sonde i barnets nese ned i matrøret og inn i magen).
• Nærsynthet kan korrigeres med reseptbelagte briller.
• Enkelte regelmessige injeksjoner av veksthormoner kan hjelpe barnet ditt til å oppnå en mer normal høyde. Det er imidlertid kontroversielt.
• Unedsjunkende gonader (testikler, som er de mannlige reproduktive organer) kan korrigeres ved kirurgi.
• Anfall kan håndteres med antikonvulsive medisiner.
• Hvis det er problemer med kommunikasjonsferdigheter, kan taleterapi bidra til å forbedre barnets tale- og kommunikasjonsferdigheter.
• Omtrent 10 % av barn med NS kan trenge spesialundervisning for å overvinne læringsproblemer.
• Lette problemer med blodpropp kan håndteres med vanlige medisiner.
• Tannstrukturelle defekter og feilposisjonering kan til en viss grad korrigeres med tannoperasjoner og tannregulering.
• Øreproblemer som et limøre kan håndteres ved å sette inn en grommet (et dreneringsrør) inne i øret.
• I noen tilfeller kan riktig atferdsbehandling hjelpe.

Fordi hvert NS-barn viser variasjon i presentasjonen, er tverrfaglig omsorg nødvendig for å håndtere disse tilstandene. Det er viktig at tilstander som utviklingshemming identifiseres og håndteres tidlig og håndteres nøye.

Du bør snakke med en genetisk rådgiver hvis du, barnet ditt eller et familiemedlem har fått diagnosen NS eller hvis NS er i familien din. En genetisk rådgiver kan hjelpe med bedre tilnærminger til å håndtere tilstanden og kan også støtte en familie i å finne ressurser.