Hva er forventet levealder for noen med Williams syndrom?

Hva er Williams syndrom?

Williams syndrom er en genetisk lidelse som rammer omtrent én av 25 000 fødsler. Tidlig intervensjon er nøkkelen til en lang levetid med denne sykdommen og kan den også forbedre livskvaliteten.

Williams syndrom er en genetisk lidelse som rammer omtrent én av 25 000 fødsler. Syndromet er oppkalt etter J.C.P. Williams, som først diagnostiserte tilstanden.

Williams la merke til et mønster i at noen av barna på sykehuset hans fikk behandling for kardiovaskulære problemer. Disse barna delte egenskaper som lignende ansiktstrekk og en uvanlig vennlig og utadvendt oppførsel.

Williams syndrom kalles også:

• Beuren-syndrom
• Tidlig hyperkalsemisyndrom med alfinfacies
• Elfine ansikter med hyperkalsemi
• Hyperkalsemi-Supravalvar aortastenose
• WBS
• Williams-Beuren syndrom
• WMS

Tegn og symptomer på Williams syndrom

Ansiktstrekk

Små barn med Williams syndrom har ofte brede panner, korte og brede neser, fulle kinn og bred munn med fyldige lepper.

Personlighet

Personer med Williams syndrom har en tendens til å være utadvendte og veldig interessert i andre mennesker. De er veldig empatiske mot andre, men har også høy angst, ofte ledsaget av fobier. Attention Deficit Disorder (ADD) er også vanlig blant personer med Williams syndrom.

Hjerte- og karsykdommer

Den genetiske koden som mangler på kromosomene kan føre til at store blodårer blir for trange. Denne formen for kardiovaskulær sykdom kalles supravalvulær aortastenose (SVAS) og forekommer hyppig hos personer med Williams syndrom.

Hvis det ikke behandles, kan det forårsake kortpustethet, høyt blodtrykk, brystsmerter og hjertesvikt.

Utviklingsbekymringer

Barn med Williams syndrom har ofte problemer med visuell-romlige oppgaver som å tegne eller fullføre oppgaver. Lærevansker, hukommelsesproblemer og utviklingsforsinkelser er også vanlige.

Ytterligere symptomer på Williams syndrom kan omfatte:

• Svake ledd
• Løs hud
• Høyere blodkalsiumnivåer under spedbarnsalderen
• Problemer med koordinering
• Kort statur
• Syn- og øyeproblemer
• Urin- og fordøyelsesproblemer
• Tannproblemer

Typer Williams syndrom

Williams syndrom har ikke definerte variasjoner, men det manifesterer seg forskjellig hos hver enkelt person som er berørt. Det er andre lidelser hvis symptomer ligner veldig på Williams syndrom.

Noen av disse forholdene inkluderer:

• Noonan syndrom – barn har lignende ansiktsegenskaper som de med Williams syndrom
• Idiopatisk infantil hyperkalsemi – forårsaker høye kalsiumnivåer i blodet hos spedbarn
• Leprechaunism – påvirker riktig vekst, og etterlater barn med uvanlig korte armer og ben
• Lungearteriestenose – innsnevrer blodårene som fører blod til hjertet
• Ventrikkelseptumdefekter – forårsaker vanligvis rask hjertefrekvens og rask pust, selv om disse defektene ofte går over over tid
• Attention Deficit Hyperactivity Disorder – forkortet oppmerksomhetsspenn og tvangsmessig atferd

Hva forårsaker Williams syndrom?

Williams syndrom oppstår når genetisk kode mangler fra kromosom 7, som inneholder omtrent 25 gener. På grunn av dette produserer ikke personer med Williams syndrom nok proteiner som elastin, som gir vev i hjertet, lungene og blodårene deres elastiske kvalitet.

Dette er årsaken til flere av de kardiovaskulære og fysiske egenskapene som er mest assosiert med Williams syndrom.

Hvordan diagnostiseres Williams syndrom?

Legen din vil stille spørsmål om symptomene du eller barnet ditt viser som ligner på Williams syndrom. Diagnoser vil også omfatte:

• En fysisk undersøkelse som vurderer funksjoner knyttet til tilstanden
• Et ekkokardiogram for å overvåke blodstrømmen i arterier til hjertemuskelen og tykkelsen på hjertemusklene
• En DNA-blodprøve for å se etter de manglende genene

Det er to tester som brukes for å bekrefte en diagnose av Williams syndrom. Den første er en fluorescens in situ hybridisering (FISH) test som brukes til å kartlegge det genetiske materialet i en persons celler.

Den andre, en kromosomal mikroarray, bruker millioner av markører for å finne ut hvilke biter av DNA som mangler eller hvor det er ekstra biter av DNA. Dette gir en bedre ide om hvor alvorlig en person vil bli fysisk og mentalt påvirket av tilstanden.

Når skal du oppsøke lege for Williams syndrom

Williams syndrom er oftest diagnostisert hos barn. Hvis du har et barn som viser symptomer på Williams syndrom, snakk med legen din. Tidlig intervensjon er nøkkelen til en lang levetid med denne sykdommen og kan den også forbedre livskvaliteten.

Behandlinger for Williams syndrom

Mens mer alvorlige kardiovaskulære symptomer kan påvirke forventet levealder for personer med Williams syndrom, kan spedbarn og barn som får en diagnose leve lange liv med riktig behandling.

Behandlingsplaner vil bli individualisert basert på symptomene og alvorlighetsgraden av tilfellet. Behandlinger inkluderer:

• Fôringsterapi for spedbarn med ernæringsproblemer
• Fysioterapi for svake muskler eller utviklingsforsinkelser
• Spesialundervisningsprogrammer for barn med utviklingshemninger
• Atferdsrådgivning
• Medikamenter mot oppmerksomhetsforstyrrelse og/eller angst
• Kirurgi for å behandle livstruende hjertedeformiteter
• Medikamenter eller kostholdsendringer for overflødig kalsium i blodet