Hva er forventet levealder for noen med spinal muskelatrofi?

Overlevelsesraten for barn med SMA type 1 er omtrent 7 år gamle med en dødelighet på 95 prosent ved 18 måneder gamle .

Spinal muskelatrofi (SMA) er en arvelig lidelse karakterisert ved progressiv muskelsvekkelse og atrofi (når musklene blir mindre). Barn med SMA kan finne det vanskelig å krype, gå, sitte eller kontrollere hodets bevegelser. SMA kan påvirke musklene som kontrollerer pust og svelging, og forårsake alvorlige komplikasjoner.

SMA er delt inn i fire typer. Noen typer vises tidligere og med større alvorlighetsgrad enn andre. Alle typer SMA krever omfattende medisinsk behandling fra et medisinsk team. Tilstanden har ingen kur, men behandling kan hjelpe barn til å leve bedre liv. Personer med SMA og deres foreldre kan få testet genetikken for å se hvor sannsynlig det er at de får et barn til med SMA.

• Median overlevelse for personer med SMA type I er rundt syv måneder, med en dødelighet på 95 prosent ved 18 måneders alder.
  • De fleste dødsfallene er forårsaket av luftveissykdommer.
• Alder der pasienter med SMA type II dø varierer selv om luftveisvansker er den vanligste dødsårsaken.

Omsorg for barn med SMA drar nytte av en tverrfaglig tilnærming. Foreldre, leger, sykepleiere, terapeuter, rådgivere og kostholdseksperter er blant medlemmene i teamet. Sjansene for barn med SMA har blitt bedre som et resultat av denne metoden, som har blitt kombinert med nylige medisinske forbedringer.

Hva skjer ved spinal muskelatrofi?

Spinal muskelatrofi påvirker nervene som kontrollerer muskelstyrke og bevegelse. Disse nervene finnes i ryggmargen og nedre del av hjernen (kjent som motoriske nevroner). Når SMA rammer, klarer ikke nervene å overføre impulser fra hjernen til musklene. I fravær av nervesignaler svinner muskelcellene sammen og degenererer til slutt.

Hva forårsaker spinal muskelatrofi?

En mutasjon i SMN1 genet er ansvarlig for de fleste tilfeller av spinal muskelatrofi (SMA). Et protein som er nødvendig for riktig motorneuronaktivitet produseres ikke i tilstrekkelige mengder av dette genet. Motoriske nevroner går til grunne og er derfor ikke i stand til å overføre muskelimpulser.

Et barn med SMA mottar én kopi av SMN1 genet fra hver forelder. Et barn som arver SMN1 genet fra bare én forelder er usannsynlig å utvikle SMA selv om de kan overføre det til barna sine.

4 typer spinal muskelatrofi

Basert på alvorlighetsgraden av sykdommen og alderen da symptomene først viser seg, er spinal muskelatrofi (SMA) kategorisert i fire grupper.

1. Type I: Også kjent som Werdnig–Hoffmanns sykdom eller infantil-debut SMA, er dette den vanligste og alvorligste typen. Det påvirker spedbarn fra fødsel til seks måneders alder, med de fleste babyer som viser symptomer etter tre måneder.
2. Type II: Rammer barn som er mellom 7 og 18 måneder. Barn kan sitte, men ikke gå på egenhånd. Denne typen kan variere i alvorlighetsgrad fra beskjeden til alvorlig.
3. Type III: Vanligvis kjent som Kugelberg-Welander syndrom eller juvenil SMA, rammer dette barn fra 18 måneder til ungdomsårene. Selv om barn kan gå på egenhånd, er armer og ben svake, og de er utsatt for å falle. Dette er den mildeste formen for SMA hos ungdom.
4. Type IV: Den voksne typen SMA med symptomer som vanligvis vises etter 35 års alder og gradvis forverres over tid.

Hva er tegn og symptomer på spinal muskelatrofi?

Spinal muskelatrofi (SMA) kan vise seg på ulike måter. Noen nyfødte med SMA er "floppy", noe som betyr at de ikke lærer å rulle eller sitte når de skal. Et eldre barn kan falle oftere eller ha større problemer med å løfte gjenstander enn et yngre barn.

Hvis ryggmuskulaturen er svak, kan skoliose (en buet ryggrad) oppstå hos barn med SMA. Et barn med alvorlig SMA kan være ute av stand til å stå eller gå, og å spise og puste kan kreve hjelp.

Hvordan diagnostiseres spinal muskelatrofi?

Spinal muskelatrofi (SMA) diagnostiseres på ulike måter.

Leger kan utføre følgende tester hvis de mistenker at et barn har SMA:

• Genetisk testing: Den mest utbredte metoden for å oppdage SMA er hvor SMN1 genet testes for en sletting eller variant.
• Biopsi: Leger tar en liten prøve av muskelen for å undersøke den under et mikroskop.

Hva er behandlingen av spinal muskelatrofi?

Selv om det ikke finnes noen kur for spinal muskelatrofi (SMA), kan følgende behandlinger hjelpe barn med tilstanden:

• Nusinersen (også kjent som SpinrazaTM):
  • En ny SMA-behandling ble godkjent i 2016.
  • Denne medisinen øker mengden protein som produseres av SMN1-genet som mangler i kroppen.
  • Det fungerer ved produksjon av SMN2-genet som fungerer som en sikkerhetskopi, ser mer ut som SMN1-genet og lager det nødvendige proteinet.
  • En spinalkran brukes til å administrere denne medisinen.
  • Fire doser gis over to måneder, etterfulgt av fire doser hver fjerde måned etter det.
  • I følge studier ble pust, motorisk funksjon og overlevelse betydelig forbedret etter administrering av denne medisinen.
• Forsøk med genterapi:
  • Disse pågår og har vist seg å forbedre den generelle funksjonen hos pasienter med SMA.
• Støttende behandlinger:
  • En maske/munnstykke eller pustemaskin kan hjelpe med pusten. Trakeostomi kan være nødvendig (et rør settes kirurgisk inn i luftrøret for å hjelpe til med å puste)
  • Behandlinger for å hjelpe barn med å fjerne slim som kan hjelpe til med forebygging av sykdommer og tilstrekkelig ernæring. Fôringsrør kan brukes
  • Skoliose kan behandles med medisiner, skinne, skinne eller kirurgi
  • Fysisk og ergoterapi
  • Støttegrupper og rådgivning