Hva er forventet levealder for noen med Osteogenesis Imperfecta?
Hva er osteogenesis imperfecta?
Osteogenesis imperfecta (OI) eller benskjørhet er en gruppe sjeldne lidelser som kjennetegnes av ekstremt svake bein. Forventet levealder for en person med osteogenesis imperfecta (OI) avhenger i stor grad av typen sykdom. I den mest alvorlige formen for OI kalt type II eller perinatalt dødelig OI, blir babyen født med flere brukne bein. De som er født med den mindre alvorlige formen av sykdommen, som type I OI, kan leve et sunt liv. Deres forventede levealder blir ikke forkortet på grunn av sykdommen. Osteogenesis imperfecta (OI) eller benskjørhet er en gruppe sjeldne lidelser preget av ekstremt svake bein. Det er en genetisk tilstand som gjør beinet så skjørt at det knekker eller sprekker med mild eller ingen tilsynelatende skade. Tilstanden påvirker rundt 25 000 til 50 000 mennesker i USA. I de fleste tilfeller av OI ligger defekten i genet som lager et protein kalt type I kollagen. Dette proteinet er viktig for å holde beinene sterke og tette. Et defekt gen for type I kollagen resulterer i redusert eller feilaktig produksjon av dette proteinet. Det gjør beinene skjøre og sårbare for brudd. Sykdommen kan ramme enhver person. Imidlertid er risikoen høyere hos personer med en familiehistorie med OI. Det er rundt 19 typer OI. Symptomene og alvorlighetsgraden kan variere avhengig av type sykdom. Type I OI regnes som den mildeste formen av sykdommen, mens type II OI er den mest alvorlige.
Hva er forventet levealder for noen med osteogenesis imperfecta?
Forventet levealder for en person med osteogenesis imperfecta (OI) avhenger i stor grad av typen sykdom. I den mest alvorlige formen for OI kalt type II eller perinatalt dødelig OI, blir babyen født med flere brukne bein. Babyen har også et lite ribbein med underutviklede lunger. Slike babyer kan dø like etter fødselen. Personer med type III OI har også en betydelig forkortet levetid. Mange av disse pasientene dør når de er 10 år gamle.
De som er født med den mindre alvorlige formen av sykdommen, som type I OI, kan leve et sunt liv. Deres forventede levealder blir ikke forkortet på grunn av sykdommen. Forventet levealder er generelt beskjedent redusert hos personer med type IV OI.
Hva er symptomene på osteogenesis imperfecta?
Symptomene på osteogenesis imperfecta (OI) kan variere avhengig av type sykdom. De generelle symptomene kan omfatte
- Hyppige frakturer i fravær av betydelige traumer
- Beinsmerter
- Beindeformiteter (som unormalt buet ryggrad, bowlegs og knekknær)
- Muskelsmerter
- Lett blåmerke i huden
- En blå, lilla eller grå misfarging i sclera (hvitt i øyet)
- Pustevansker
- Frontal bossing (en trekantet form av ansiktet med en fremtredende panne) og micrognathia (en liten kjeve)
- Tennavvik som dentinogenesis imperfecta (sprø tenner)
- Løse ledd
- Hørselstap
Hva er behandlingen av osteogenesis imperfecta?
Behandlingen av osteogenesis imperfecta (OI) fokuserer i stor grad på å håndtere de individuelle tegnene og symptomene, fremme mobilitet og styrke muskler og bein.
- Fysioterapi: Fysioterapi inkludert trening bidrar til å styrke muskler og bein sammen med å redusere bruddtendensen. Det inkluderer fysiske aktiviteter som hydroterapi (bevege seg rundt i vannet). Fysioterapi må utføres under profesjonell veiledning for å forebygge skader.
- Bokseler:T legen kan foreskrive hjelpemidler (som rullatorer, rullestoler og krykker) og plastseler for å hjelpe med bevegelse og minimere risikoen for skader. Oppblåsbare drakter kan gis til svært små barn.
- Medikamenter: Legen kan foreskrive medisiner for å styrke beinene og håndtere symptomer som smerte.
- Kirurgi: En operasjon kan utføres for å plassere en metallstang i de lange beinene (rodding) for å forhindre brudd. Personer med alvorlig deformerte bein kan også trenge kirurgi. Tannprosedyrer kan være nødvendig for tannavvik.
- Hørsel: Personer med hørselsvansker kan trenge høreapparater eller kirurgiske prosedyrer (som stapektomi eller cochleaimplantater).