Pfeiffer syndrom

Fakta om Pfeiffers syndrom

• Pfeiffer syndrom er en genetisk lidelse som resulterer i abnormiteter i hodeskallen og ansiktsbein samt endringer i fingrene og tærne.
• Pfeiffer syndrom er delt inn i tre typer.
  • Personer med type I Pfeiffer-syndrom har vanligvis en normal levetid og typisk intelligens.
  • De med type II og III Pfeiffer syndrom har mer alvorlige defekter som kan svekke hjernens utvikling og funksjon.
• Det finnes ingen spesifikk behandling for Pfeiffer syndrom. Behandlingen er rettet mot å forbedre individets symptomer.
• Pfeiffers syndrom er assosiert med mutasjoner (endringer) i FGFR-genene.
• Pfeiffer syndrom rammer omtrent 1 av hver 100 000 personer.
• Pfeiffer syndrom kan være arvelig eller kan oppstå på grunn av en ny mutasjon, eller endring, i det involverte genet. I tilfeller av alvorlig Pfeiffer-syndrom er en ny mutasjon typisk årsaken.

Hva er Pfeiffer syndrom?

Pfeiffer syndrom er en sjelden genetisk lidelse karakterisert ved for tidlig sammensmelting av visse hodeskallebein (kraniosynostose) og andre fødselsskader i hender og føtter. Unormaliteten i hodeskallebenene forårsaker endringer i formen på ansiktet og hodet. Det er tre undertyper av syndromet, med type II og II som de mest alvorlige.

Pfeiffer syndrom har også blitt referert til som acrocephalosyndactyly type V, ACSV, kraniofacial-skjelett-dermatologisk syndrom og Noack syndrom.

Hva forårsaker Pfeiffer syndrom?

Pfeiffer syndrom er arvet som en autosomal dominant genetisk lidelse, noe som betyr at bare en enkelt kopi av et unormalt gen er nødvendig for å forårsake tilstanden. Det unormale genet kan arves fra begge foreldrene eller være et resultat av en ny mutasjon (endring i et gen) hos det berørte individet. Nesten alle tilfeller av Pfeiffer syndrom type II og type III stammer fra nye mutasjoner fordi foreldrene er upåvirket.

• Pfeiffer syndrom type I er assosiert med mutasjoner i gener kjent som FGFR1 og FGFR2.
• Pfeiffer syndrom type II og type III er assosiert med mutasjoner i FGFR2.
• Eldre alder hos far er en kjent risikofaktor for å få Pfeiffer-syndrom hos avkommet på grunn av nye mutasjoner.

Genetiske sykdommer

Det finnes en rekke typer genetisk arv, for eksempel:

• Enkeltgenarv (for eksempel lidelser som inkluderer cystisk fibrose, sigdcelleanemi og Marfans syndrom)
• Multifaktorarv (for eksempel sykdommer som hjertesykdom, høyt blodtrykk, leddgikt, kreft og diabetes)

Les mer om genetiske sykdommer »

Hva er tegn og symptomer på Pfeiffer syndrom?

Tegn og symptomer på Pfeiffer syndrom inkluderer:

• Svulmende øyne
• Vidstående øyne
• Høy panne
• Nebbnese
• Underutvikling av overkjeven
• Prominent underkjeve
• Utstikk av øynene
• Hørselstap (hos over 50 % av de berørte)
• Korte fingre og tær (brachydactyly)
• Webbing eller fusjon mellom sifrene (syndaktisk)
• Tannproblemer
• Brede tomler og stortær som bøyer seg bort fra de andre sifrene
• Kløverbladformet hode (i type II Pfeiffer-syndrom)

Personer med Type I Pfeiffer syndrom har vanligvis normal intelligens. Type II og III av Pfeiffer syndrom er mer alvorlig. Personer med type II og III av Pfeiffer syndrom har vanligvis problemer med hjernens utvikling. Dette kan forårsake begrensning av hjernevekst og utviklingsforsinkelser.

Hvor vanlig er Pfeiffers syndrom?

Pfeiffer syndrom rammer rundt 1 av hver 100 000 personer.

Hvordan diagnostiseres Pfeiffer syndrom?

Pfeiffer syndrom er diagnostisert ved tilstedeværelsen av de karakteristiske fødselsdefektene. Hvis diagnosen er usikker, kan genetisk testing gjøres for å identifisere endringer i FGFR1- og/eller FGFR2-genene.

Finnes det noen behandling for Pfeiffer syndrom?

Det er ingen behandling som kan reversere Pfeiffer syndrom, men behandlinger er tilgjengelige som adresserer hver enkelts spesifikke symptomer. Behandlinger kan være nødvendig fra en rekke spesialister, inkludert kirurger, barneleger, otolaryngologer (ENT-spesialister), nevrologer eller andre. Rekonstruktive operasjoner kan bidra til å overvinne noen av de fysiske defektene forbundet med syndromet.

Hvilke andre lidelser er relatert til Pfeiffer syndrom?

Det er et spekter av lidelser knyttet til endringer i FGFR-genene som resulterer i ansiktsdefekter. Disse tilstandene inkluderer Pfeiffer syndrom og følgende:

• Aperts syndrom
• Crouzon syndrom
• Beare-Stevenson syndrom
• FGFR2-relatert isolert koronal synostose
• Jackson-Weiss syndrom
• Crouzon syndrom med acanthosis nigricans (AN)
• Muenke syndrom

Hva er forventet levealder for en person med Pfeiffer syndrom?

De fleste med Type I Pfeiffer-syndrom har en normal levetid. Personer med type II og III har alvorlig sykdom og kan utvikle komplikasjoner som forkorter forventet levealder.