Polen syndrom

Fakta om Polens syndrom

Polen syndrom er kjent for underutvikling eller fravær av brystmusklene (pectoralis) på den ene siden av kroppen samt webbing av fingrene (kutan syndaktyli) på hånden på samme side (ipsilateral side) av kroppen.

• Polensyndrom er en medfødt misdannelse som påvirker brystmuskelen og hånden på den ene siden av kroppen.
• Årsaken til Polen-syndromet er ennå ikke sikker.
• Hovedbrystmuskelen (pectoralis major) er fraværende.
• Fingrene har svømmehud på samme side av kroppen.
• Hos jenter kan brystet på den siden være fraværende.
• Behandling inkluderer rekonstruktiv kirurgi og muligens implantasjon av biokonstruert vev.

Hva er Polen-syndrom?

Først beskrevet av den britiske anatomen Sir Alfred Poland fra 1800-tallet, er Polen-syndromet et unikt mønster av ensidige misdannelser som er tilstede ved fødselen (medfødte misdannelser). Polens syndrom er kjent for underutvikling eller fravær av brystmusklene (pectoralis) på den ene siden av kroppen, samt vev av fingrene (kutan syndaktyli) på hånden på samme side (ipsilateral side) av kroppen.

Kan Polen-syndrom påvirke begge sider av kroppen?

Ja. Av grunner som ikke er forstått, er det dobbelt så stor sannsynlighet for at Polen-syndrom involverer høyre side av kroppen.

Hvor hyppig er Polen-syndromet?

Alvorlighetsgraden av Polen-syndromet varierer, og det er mulig at milde tilfeller ikke er tydelige før i puberteten når brystvev og muskelmasseutvikling i brystet blir tydeligere. Det oppleves derfor at tilfeller kan være feildiagnostisert og underrapportert.

• Eksperter rapporterer for tiden en forekomst på én av 10 000 til én av 100 000 levendefødte.
• Av ukjente årsaker er det mer sannsynlig at gutter enn jenter har Polen-syndrom.

Hva forårsaker Polen-syndromet?

Årsaken til Polen-syndromet er ikke kjent. Lidelsen anses for tiden som "en uspesifikk utviklingsfeltdefekt" som oppstår omtrent i den sjette uken av fosterutviklingen.

• Redusert blodstrøm gjennom arterien subclavia som leverer blod til armen har fått skylden, men endelig bevis for denne ideen mangler.
• Spekulasjoner har involvert to hypoteser.
  • Det ene foreslår at de underliggende ribbeina på den berørte siden vokser for raskt i et fremadgående vekstplan og dermed reduserer blodstrømmen i arteriene som fører til den overliggende brystmuskelen og armen på den berørte siden.
  • Et annet forslag er at en misdannelse av det embryonale blodkaret som betjener brystmuskelen og armen/hånden på den siden av kroppen begrenser blodstrømmen til disse strukturene.
  • Til dags dato har ingen dyreforskning gitt avgjørende støtte for disse forslagene.

Hva er trekk ved Polen-syndromet?

Mens det fullstendige uttrykket for de fysiske endringene forbundet med Polen-syndromet varierer mellom pasienter, inkluderer vanlige temaer:

1. underutvikling eller fravær av hovedbrystmuskelen (pectoralis) så vel som sekundære muskler i bryst- og armhuleregionen;
2. enden av brystmuskelfestet til brystbenet (sternum) er fraværende;
3. brystvorten, areola og (hos kvinner) underliggende brystvev er underutviklet eller fraværende;
4. korte fingre med svømmehud (kutan syndaktyli) på den berørte siden; og
5. armhulehår på den berørte siden mangler.

Hvilke andre defekter er assosiert med Polen-syndrom?

Barnet med Polen-syndrom er vanligvis helt normalt bortsett fra problemene som allerede er nevnt.

• Huden i det involverte området kan være unormalt tynnet eller mangle underliggende fett som normalt finnes under huden.
• Svært sjelden kan brystkassen på den involverte siden være underutviklet eller manglende.
• Like sjeldne kan være unormal utvikling av skulderbladet (scapula) eller bein i underarmen (radius og ulna) på den berørte siden av kroppen.
• Ryggrads- og nyremisdannelser rapporteres også av og til hos pasienter med Polen-syndrom.
• Intelligensen er ikke svekket ved Polen-syndrom.

Forekommer Polen-syndrom i familier?

Genetikere mener for tiden at Polen-syndromet sjelden er arvelig og generelt er en sporadisk hendelse.

• Det er sjeldne tilfeller hvor mer enn ett individ har blitt identifisert med Polen-syndrom enten i nærmeste eller utvidede familie.
• Erfaring med at en berørt forelder overfører syndromet til avkom, er beskrevet.
• Tilsvarende er det rapporter i litteraturen om berørte søsken født av upåvirkede foreldre.
• Den eksakte modusen for genetisk overføring er ikke bestemt.
• Forskning fokuserer på arvelige mekanismer som håndterer intrauterin reduksjon av blodstrømmen til de berørte områdene.

Hvordan diagnostiseres Polen-syndrom?

Når endringene av Polen-syndromet er registrert, kan diagnosen mistenkes i nyfødtperioden.

• Spesialiserte studier (røntgen, datastyrt tomografi [CT-skanninger]) og
• Magnetisk resonansavbildning (MRI)-studier kan brukes for å avgrense anatomien til det eller de involverte områdene.

En slik forståelse er nødvendig for rekonstruktiv kirurgi (se nedenfor). Milde tilfeller av Polen-syndrom er kanskje ikke synlige før barnet har modnet eller til og med før puberteten. I løpet av denne tiden kan forskjeller i kroppsutvikling være mer uttalt – spesielt i kvinnelig brystutvikling.

Hvordan behandles Polen-syndromet?

• Rekonstruktiv kirurgi er hovedbehandlingen for de med Polen-syndrom.
• Enten eksisterende brystmuskel eller transplanterende muskel fra et annet kroppsområde kan brukes til å utvikle symmetri mellom den berørte og upåvirkede siden.
• Hvis brystveggens ribben er underutviklet eller mangler, kan biokonstruert brusk implanteres for å gi brystet et mer normalt utseende.
• Rekonstruktiv kirurgi kan vurderes hos menn så unge som 13 år. Hos kvinner, for å sikre brystlikhet i størrelse og karakter, blir rekonstruktiv kirurgi ofte utsatt til brystutviklingen på den uinvolverte siden er fullført.
• Terapeutisk tatovering kan brukes til å skape et utseende som en areola og brystvorte.

Hva er de relaterte (alternative) termene?

Andre navn for Polen-syndrom inkluderer Polen-sekvens, Polen-anomali, Polen-syndaktyli og fravær av brystmuskelen med syndaktyli.

For mer informasjon

Polens syndrom
Dette er et dedikert nettsted for pasienter og familier. Informasjon, fora og et støttenettverk tilbys.

MUMS nasjonale foreldre-til-foreldre-nettverk
"Mums er en foreldrematchingsorganisasjon som setter foreldre til barn med ulike lidelser i kontakt med andre foreldre til barn med samme tilstand."