Primær immunsviktsykdom (PIDD)

Definisjon og fakta om primær immunsviktsykdom

• Primær immunsviktsykdom (PIDD) er en sykdom i selve immunsystemet, i motsetning til sekundær immunsvikt med et svakt immunsystem som følge av en annen tilstand, som HIV/AIDS.
• Det finnes hundrevis av forskjellige typer primær immunsviktsykdom.
• De fleste typer primær immunsviktsykdom skyldes arvelige (genetiske) defekter, så det er ingen kjent måte å forhindre primær immunsvikt.
• Primær immunsviktsykdom blir oftest diagnostisert hos spedbarn og barn, selv om tegn og symptomer noen ganger først kan dukke opp i senere barndom eller voksen alder.
• Tegn og symptomer av primær immunsviktsykdom inkluderer alvorlige eller tilbakevendende infeksjoner som lungebetennelse, bihulebetennelse, abscesser, øreinfeksjoner eller hudinfeksjoner.
• Blodprøver for å måle antall immunceller, antistoffer og andre stoffer som er viktige for immunfunksjonen, er nøkkelen til å stille diagnosen primær immunsviktsykdom.
• Behandlinger for primær immunsviktsykdom inkluderer antibiotika for å bekjempe infeksjon og avhengig av årsaken til den primære immunsviktsykdommen, immunforsterkende behandlinger.
• Stamcelletransplantasjon kan være en passende behandling for alvorlige eller livstruende typer primær immunsviktsykdom.

Hva er primær immunsviktsykdom?

Primær immunsviktsykdom (PIDD) er en tilstand der immunsystemet er svakere enn normalt. Begrepet "primær" innebærer at det er et uavhengig problem med immunsystemet snarere enn en svekkelse av immunsystemet på grunn av en annen tilstand som HIV/AIDS (en sekundær immunsvikt).

Primær immunsviktsykdom er oftest identifisert hos spedbarn og barn, men det er mulig at tilstanden identifiseres i voksen alder. Primær immunsviktsykdom representerer en mangfoldig gruppe av hundrevis av sykdommer som kan svekke immunsystemet.

Oftest resulterer primær immunsviktsykdom i økt mottakelighet for både akutte og kroniske (langvarige) infeksjoner.

Hva er typene og eksemplene på primære immunsviktsykdommer?

Primær immunsviktsykdom er en gruppe av flere forskjellige sykdommer. Faktisk anerkjenner Verdens helseorganisasjon (WHO) over 250 sykdommer som fører til primær immunsvikt. Tilstandene som er immundefekte kan inkludere problemer med antistoffdannelse, problemer med cellemediert immunrespons eller medfødte forstyrrelser i immunsystemet.

Typene primær immunsviktsykdom er alt for mange til å liste opp her. Eksempler på noen av de mer kjente primære immunsviktsykdommene inkluderer:

• Wiscott-Aldrich syndrom
• Alvorlig kombinert immunsviktsykdom (SCID)
• DiGeorge syndrom
• Ataksi-telangectasia
• Kronisk granulomatøs sykdom
• Forbigående hypogammaglobulinemi i spedbarnsalderen
• Agammaglobulinemi
• Utfylle mangler
• Selektiv IgA-mangel

Hva forårsaker primær immunsviktsykdom og hvem får primær immunsvikt?

De fleste primære immunsviktsykdommer er arvelige, noe som betyr at det er en genfeil tilstede ved fødselen som fører til tilstanden. Som sådan er tilstanden vanligvis sett hos spedbarn eller barn. Noen ganger kan det imidlertid hende at tilstanden ikke blir tydelig før sent i barndommen eller til og med i voksen alder.

Symptomer og tegn på primær immunsvikt

Primære immunsviktsykdommer (PIDD) er en sjelden gruppe lidelser som svekker immunsystemet, som gjør at de som er rammet er mottakelige for kroniske infeksjoner og i noen tilfeller har økt risiko for kreft. Det finnes hundrevis av typer PIDD.

Tegn og symptomer på tilstandene avhenger av den spesifikke tilstanden, men kan inkludere

• hyppig og tilbakevendende lungebetennelse,
• bronkitt,
• bihulebetennelse,
• øreinfeksjoner,
• meningitt,
• hudinfeksjoner, eller
• betennelse og infeksjon i indre organer.

Lær mer om primære immunsviktsykdommer »

Hva er symptomene og tegnene på primær immunsviktsykdom?

Mange av de spesifikke formene for primær immunsviktsykdom vil ha symptomer og tegn som er spesifikke for den tilstanden, men generelt er PIDD preget av hyppige infeksjoner . Spesielt kan symptomer og tegn som tyder på primær immunsviktsykdom inkludere:

• Hyppige eller vanskelige å behandle infeksjoner
• Tilbakevendende lungebetennelse, bihulebetennelse eller ørebetennelse
• Vekttap eller forsinket vekst
• Forstørrede lymfeknuter
• Forstørret milt
• Tilbakevendende dype abscesser i indre organer
• Tilbakevendende hudabscesser
• Fordøyelsesproblemer, inkludert kvalme, diaré eller magekramper
• Unormale blodtellinger

Er primær immunsvikt sykdom arvelig?

De fleste tilfeller av PIDD er genetiske, arvelige sykdommer.

Hvilke typer leger behandler primær immunsviktsykdom?

Immunologer er forskere eller leger som spesialiserer seg på sykdommer i immunsystemet. Immunologleger kan administrere behandlingen av pasienter med primær immunsviktsykdom. Infeksjonsspesialister er også ofte involvert i omsorgen for disse pasientene. Avhengig av den eksakte årsaken til primær immunsviktsykdom, kan andre spesialister konsulteres, inkludert nevrologer, hematologer, revmatologer, indremedisinske spesialister, kardiologer, lungeleger, gastroenterologer og andre.

Hvordan diagnostiseres primær immunsviktsykdom?

Enhver pasient som mistenkes for å ha en primær immunsviktsykdom vil gjennomgå en grundig medisinsk undersøkelse. Blodprøver blir vanligvis tatt for å stille diagnosen. Blodprøver er tatt for å sjekke for immuncelleantall samt nivåer av antistoffer og andre stoffer som er nødvendige for et fungerende immunsystem. DNA-testing kan gjøres for å identifisere en spesifikk genetisk defekt.

I familier med en kjent historie med primær immunsviktsykdom, kan prenatal testing gjøres for å oppdage genetiske problemer hos fosteret i utvikling.

Hva er behandlingen for primær immunsvikt?

For å behandle tilbakevendende infeksjoner antibiotika, antivirale medisiner og soppdrepende legemidler kan brukes. Disse medisinene kan være sterkere enn de som brukes til å behandle infeksjoner hos personer med et normalt fungerende immunsystem og må kanskje administreres intravenøst ​​(IV). Noen ganger gis langtidsantibiotika for å forhindre utvikling av infeksjoner.

For å styrke immunsystemet: Behandlingen for primær immunsviktsykdom avhenger av den spesifikke defekten som forårsaker funksjonsfeil i immunsystemet. Eksempler på immunsystembehandlinger inkluderer:

• Intravenøse eller subkutane immunglobuliner for å gi antistoffer for å bekjempe infeksjon
• Vekstfaktorterapi hvis immunfunksjonssvikt skyldes mangel på visse immunceller
• Behandling med gammainterferon innebærer å administrere et syntetisk interferon (et stoff som styrker immunsystemet). Denne behandlingen brukes til pasienter med kronisk granulomatøs sykdom.

Stamcelletransplantasjon kan brukes til å erstatte det defekte immunsystemet hos pasienter med alvorlige eller livstruende typer primær immunsviktsykdom. Dette krever en stamcelledonor som er en biologisk match til pasienten. Vanligvis ødelegges pasientens immunsystem via kjemoterapi og/eller strålebehandling, og de normale stamcellene overføres til pasienten. Stamcelletransplantasjon har en rekke risikoer og er ikke alltid vellykket, men det kan tilby noen pasienter med primær immunsviktsykdom en permanent kur.

Siste nyheter om sunne barn

• Bekymret for tenåringens bruk av sosiale medier?
• Effektiviteten til «Veiledet lek» for læring
• Barnes atferd forverret seg med fjernundervisning
• Senere skolestarttider øker foreldrenes helse
• Alvorlig sykdom hos barn gir vanskeligheter
• Vil du ha flere nyheter? Registrer deg for MedicineNets nyhetsbrev!

Daglige helsenyheter

• Mono knyttet til multippel sklerose
• 1 av 10 fortsatt smittsom etter 10 dager
• Høyesterett blokkerer vaksinemandat
• Omicron:Tips om å gå trygt ut
• Masker reduserer avstanden på COVID-reiser
• Flere helsenyheter »

Trending på MedicineNet

• Trippel-negativ brystkreft
• Årsaker til avføringsfargeendringer
• God hjertefrekvens etter alder
• Gjenopprettingstid for laminektomi
• Normalt blodtrykk etter alder

Hvordan kan jeg hjelpe til med å ta vare på barnet mitt med primær immunsvikt?

Du kan hjelpe barnet ditt med primær immunsviktsykdom ved å lære så mye om tilstanden som mulig, og hjelpe barnet gjennom eventuelle utfordringer han eller hun kan møte. Mange pasienter og familier synes det er nyttig å snakke med en annen berørt familie eller delta i en støttegruppe (støttegrupper).

Du kan også hjelpe barnet ditt å ta skritt for å unngå så mange infeksjoner som mulig, inkludert

• god hygienepraksis,
• unngå eksponering for smittsom sykdom, og
• sikre at han eller hun får alle passende vaksinasjoner for barn, ungdom og voksne.

Å opprettholde et sunt kosthold og få tilstrekkelig mosjon og søvn kan også hjelpe kroppen med å bekjempe infeksjoner.

Kan primær immunsviktsykdom forebygges?

Fordi de fleste tilfeller av primær immunsviktsykdom skyldes en arvelig genfeil, er det ingen måte å forhindre at de oppstår.

Hva er prognosen for et barn med primær immunsvikt?

Fordi primær immunsviktsykdom representerer en gruppe på hundrevis av forskjellige sykdommer, er det ikke mulig å gi en prognose til denne gruppen av tilstander generelt. Mange barn og voksne med primær immunsvikt kan gå på skole eller jobb og opprettholde produktive liv.

Hvilke støttegrupper er tilgjengelige for primær immunsvikt?

The Immune Deficiency Foundation tilbyr en rekke støtte- og utdanningsressurser, inkludert peer-støtteprogrammer. Behandlingssenteret eller omsorgsteamet ditt kan også ha informasjon om spesifikke støtteprogrammer i ditt område.