Hutchinson-Gilford Progeria syndrom

Fakta om Hutchinson-Gilford progeria syndrom*

*Hutchinson-Gilford progeria syndrom fakta medisinsk forfatter:Charles Patrick Davis, MD, PhD

• Hutchinson-Gilford progeria syndrom er en genetisk tilstand preget av den dramatiske og raske aldring; symptomer begynner i tidlig barndom.
• Tegn og symptomer kan omfatte ansiktsforandringer som tynn nese med nebb, liten hake, tynne lepper, utstående ører og fremtredende øyne; andre ikke-ansiktstrekk kan omfatte leddabnormiteter, tap av fett under huden, hårtap og aldrende hud, men barnets intellekt og motoriske ferdigheter endres vanligvis ikke.
• Progeria syndrom er svært sjelden; bare rundt 130 individer har blitt diagnostisert siden 1886.
• Mutasjoner i LMNA genet forårsaker Hutchinson-Gilford progeria syndrom på grunn av produksjon av et unormalt lamin A-protein.
• Folk arver sykdommen; bare én kopi av LMNA genet er nok til å forårsake sykdommen fordi det er et autosomalt dominant gen.
• Komplikasjoner av progeria syndrom inkluderer alvorlig herding av arteriene som begynner i barndommen som markant øker sjansen for hjerteinfarkt eller hjerneslag i en tidlig alder (gjennomsnittlig levetid er ca. 13 år).
• Hutchinson-Gilford progeria syndrom har flere navn i litteraturen (progeria, progeria of childhood, HGPS og progeria syndrom); foreldre og andre oppfordres til å konsultere en spesialist i genetiske sykdommer for ytterligere informasjon om diagnose og behandling.

Progeria

Progeria:En sjelden genetisk lidelse som får barn til å eldes for tidlig. Den klassiske typen barndomsprogeri er Hutchinson-Gilford syndrom, som ofte refereres til som progeria. Den er preget av dvergvekst, skallethet, sammenklemt nese, lite ansikt og liten kjeve i forhold til hodestørrelsen, forsinket tanndannelse, aldrende hud, reduksjon av fett under huden, stive ledd og for tidlig arteriosklerose. Barn med progeria syndrom ser vanligvis normale ut ved fødselen. Men innen et år avtar veksthastigheten og utseendet deres begynner å endre seg og eldes for tidlig. De lider ofte av symptomer som vanligvis sees hos eldre mennesker, spesielt alvorlig hjerte- og karsykdom. Døden inntreffer i gjennomsnitt ved 13 års alder, vanligvis fra hjerteinfarkt eller hjerneslag.

Lær mer om progeria »

Hva er Hutchinson-Gilford progeria syndrom?

Hutchinson-Gilford progeria syndrom er en genetisk tilstand preget av den dramatiske, raske forekomsten av aldring som begynner i barndommen. Berørte barn ser vanligvis normale ut ved fødsel og tidlig i spedbarnsalderen, men vokser da saktere enn andre barn og går ikke opp i vekt i forventet hastighet (ikke trives).

Hva er kjennetegn, tegn og symptomer på Hutchinson-Gilford progeria syndrom?

De utvikler et karakteristisk ansiktsutseende inkludert:

• fremtredende øyne,
• en tynn nese med en nebbspiss,
• tynne lepper, en liten hake og
• utstående ører.

Hutchinson-Gilford progeria syndrom forårsaker også:

• hårtap (alopecia),
• aldret hud,
• leddavvik, og
• tap av fett under huden (subkutant fett).

Denne tilstanden forstyrrer ikke intellektuell utvikling eller utvikling av motoriske ferdigheter som å sitte, stå og gå.

Hvor vanlig er Hutchinson-Gilford progeria syndrom?

Denne tilstanden er svært sjelden; det er rapportert å forekomme av 1 av 4 millioner nyfødte over hele verden. Mer enn 130 tilfeller er rapportert i den vitenskapelige litteraturen siden tilstanden først ble beskrevet i 1886.

Hvilke gener er relatert til Hutchinson-Gilford progeria syndrom?

Mutasjoner i LMNA genet forårsaker Hutchinson-Gilford progeria syndrom.

LMNA genet gir instruksjoner for å lage et protein kalt lamin A. Dette proteinet spiller en viktig rolle i å bestemme formen på kjernen i cellene. Det er en essensiell stillas (støttende) komponent av kjernefysisk konvolutt, som er membranen som omgir kjernen. Mutasjoner som forårsaker Hutchinson-Gilford progeria syndrom resulterer i produksjon av en unormal versjon av lamin A-proteinet. Det endrede proteinet gjør kjernefysiske konvolutten ustabil og skader gradvis kjernen, noe som gjør cellene mer sannsynlig å dø for tidlig. Forskere jobber med å finne ut hvordan disse endringene fører til de karakteristiske trekkene ved Hutchinson-Gilford progeria syndrom.

Hvordan arver folk Hutchinson-Gilford progeria syndrom?

Hutchinson-Gilford progeria syndrom regnes som en autosomal dominant tilstand, noe som betyr at en kopi av det endrede genet i hver celle er tilstrekkelig til å forårsake lidelsen. Tilstanden skyldes nye mutasjoner i LMNA genet, og forekommer nesten alltid hos personer uten historie med lidelsen i familien.

Hva er komplikasjonene og prognosene for personer med Hutchinson-Gilford progeria syndrom?

Opplev alvorlig herding av arteriene (arteriosklerose) som begynner i barndommen. Denne tilstanden øker sjansene for å få hjerneslag i ung alder. Disse alvorlige komplikasjonene kan forverres over tid og er livstruende for berørte individer.

Siste nyheter om sunne barn

• Bekymret for tenåringens bruk av sosiale medier?
• Effektiviteten til «Veiledet lek» for læring
• Barnes atferd forverret seg med fjernundervisning
• Senere skolestarttider øker foreldrenes helse
• Alvorlig sykdom hos barn gir vanskeligheter
• Vil du ha flere nyheter? Registrer deg for MedicineNets nyhetsbrev!

Daglige helsenyheter

• Mono knyttet til multippel sklerose
• 1 av 10 fortsatt smittsom etter 10 dager
• Høyesterett blokkerer vaksinemandat
• Omicron:Tips om å gå trygt ut
• Masker reduserer avstanden på COVID-reiser
• Flere helsenyheter »

Trending på MedicineNet

• Trippel-negativ brystkreft
• Årsaker til avføringsfargeendringer
• God hjertefrekvens etter alder
• Gjenopprettingstid for laminektomi
• Normalt blodtrykk etter alder

Hvor kan jeg finne informasjon om diagnose, behandling eller behandling av Hutchinson-Gilford progeria syndrom?

Disse ressursene tar for seg diagnosen eller behandlingen av Hutchinson-Gilford progeria syndrom og kan inkludere behandlere.

• Gengjennomgang:Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome
• Gentester:Progeroid Laminopatier

Du kan også finne informasjon om diagnose eller behandling av Hutchinson-Gilford progeria syndrom i Educational Resources and Patient Support.

• For å finne en helsepersonell, se Hvordan kan jeg finne en genetikkspesialist i mitt område? i håndboken.

Hvor kan jeg finne tilleggsinformasjon om Hutchinson-Gilford progeria syndrom?

• Gentester:DNA-tester bestilt av helsepersonell
• ClinicalTrials.gov:Koble pasienter til medisinsk forskning
• OMIM:Katalog over genetiske lidelser

Hvilke andre navn bruker folk for Hutchinson-Gilford progeria syndrom?

• HGPS
• Hutchinson-Gilford syndrom
• Progeria
• Progeria fra barndommen