Hva er tegn og symptomer på tuberøs sklerose?

Tegn og symptomer på tuberøs sklerose varierer avhengig av hvor svulstene er lokalisert og nivået av kompresjon på indre organer

Tegn og symptomer på tuberøs sklerose varierer avhengig av hvor svulstene er lokalisert og nivået av kompresjon på indre organer. Symptomene varierer fra milde til alvorlige og kan omfatte:

• Hudavvik: Flekker av lys og fortykket hud (café-au-lait-flekker) er ofte observert. Noen ganger kan akne-lignende røde nupper også sees over huden.
• Anormale øyne: Dannelse av hvite flekker over netthinnen, som kan eller ikke kan påvirke synet.
• Lungepåvirkning: Tumorvekst inne i lungene reduserer plass til luft, og forårsaker dermed kortpustethet og hoste, spesielt under fysisk aktivitet.
• Hjerteinvolvering: Tumorvekst inne i hjertet kan forårsake en hindring og føre til at hjertet ikke fungerer som det skal.
• Nyrepåvirkning: Tumorvekst kan forårsake problemer med nyrenes evne til å filtrere blod og urin. Omfattende kompresjon av svulsten kan også forårsake nyresvikt.
• Hjerneinvolvering: Kompresjon av hjernevevet kan føre til unormal hjernefunksjon, forårsaker:
  • Atferdsendringer
  • Personlighetsendringer
  • Anfall
  • Kognitive forstyrrelser

Hva er tuberøs sklerose?

Tuberøs sklerose er en sjelden genetisk lidelse der det er en unormal deling av celler i ulike organer. Dette fører til dannelse av ikke-kreftfremkallende (godartede) svulster i ulike deler av kroppen.

Tuberøs sklerose kan påvirke alle organer i kroppen, for eksempel:

• Hud
• Hjerte
• Lungene
• Nyrer
• Øyne

Vanligvis blir de første tegn og symptomer på sykdommen registrert like etter fødselen eller i svært ung alder på grunn av kompresjoner forårsaket av svulstene på forskjellige organer.

Hva forårsaker tuberøs sklerose?

Som en genetisk lidelse kan tuberøs sklerose arves på to måter:

1. Hos 50 % av pasientene er det sporadisk uten tilstedeværelse av genetisk historie. Dette skyldes spontane mutasjoner (genetisk mosaikk) av TSC 1- og TSC 2-genene.
2. Hos de andre 50 % av pasientene er det en positiv familiehistorie med den autosomalt dominerende arvetypen, der berørte foreldre har 50 % sjanse for å overføre det syke genet til barna sine.

TSC 1 er lokalisert på kromosom 9 og produserer et protein kalt hamartin. På samme måte er TSC 2 lokalisert på kromosom 16 og produserer et protein kalt tuberin. Hamartin og tuberin er ansvarlige for å holde kroppens celledeling i sjakk.

Hvis det er en genetisk mutasjon, går disse proteinene tapt, noe som fører til unormal spredning av celler og økt deling, noe som fører til ulike ikke-kreftformede svulster.

Hvordan diagnostiseres tuberøs sklerose?

Diagnose av tuberøs sklerose stilles gjennom tester som:

• Datatomografi (CT)-skanning eller magnetisk resonansavbildning (MRI) av hodet
• Ultrafiolett undersøkelse av huden
• Elektrokardiogram (EKG) av hjertet
• Ultralyd av nyrene
• Genetiske markører screening
• Biopsi (viser ikke-kreftceller inne i svulstene)

Kan tuberøs sklerose forebygges?

Det er ingen måte å forhindre lidelsen på hvis den genetiske mutasjonen allerede er arvet, og det ikke er noe permanent behandlingsalternativ tilgjengelig. Symptomer kan bare håndteres for å forbedre livskvaliteten.

Personer med milde symptomer kan oppleve svært liten effekt i hverdagen. Imidlertid kan personer med alvorlig organpåvirkning trenge regelmessig medisinsk hjelp for å overleve.

Hvordan behandles tuberøs sklerose?

Behandling for symptomer innebærer:

• Antiepileptika mot anfall
• Kirurgi for hjerte-, lunge- eller nyresvulster
• Behandling for akne og ujevn hud
• Behandling for psykisk utvikling av det berørte barnet

Hva er prognosen for tuberøs sklerose?

Prognose avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene og omfanget av organinvolvering.

Hvis svulstene er begrenset til overfladiske organer (som huden), er prognosen god. Men hvis dypere vev (som hjertet og hjernen) påvirkes, kan prognosen være dårlig.