Spina Bifida (nevralrørsdefekter) hos babyer og voksne typer, årsaker, symptomer, diagnose, behandling og forventet levealder

Spina bifida hos babyer og voksne fakta*

Spina bifida (anencefali) kan diagnostiseres in-utero.

*Spina bifida fakta medisinsk forfatter:Melissa Stöppler, MD

• Spina bifida er en form for fødselsdefekt kjent som en nevralrørsdefekt.
• Spina bifida skyldes en ufullstendig dannelse av hjernen, ryggmargen og/eller hjernehinnene hos et spedbarn.
• Spina bifida forekommer hos 1500 til 2000 nyfødte hvert år i USA.
• Selv om den eksakte årsaken til ryggmargsbrokk er ukjent, har en mangel på folsyre i morens kosthold vært knyttet til utviklingen.
• Spina bifida kan variere i alvorlighetsgrad. Spina bifida occulta er en svært mild form for tilstanden.
• Spins bifida diagnostiseres vanligvis før fødselen.
• Det finnes ingen kjent kur mot ryggmargsbrokk. Behandling avhenger av alvorlighetsgraden av tilstanden, men inkluderer vanligvis kirurgi for å lukke defekten og minimere risikoen for infeksjon eller ytterligere traumer i løpet av de første dagene av livet.
• Fosterkirurgi (utført in utero) er et behandlingsalternativ for noen former for ryggmargsbrokk.
• Screening-tester inkluderer andre trimester føtal ultralyd og maternal serum alfa fetoprotein (MSAFP) testing.
• Prognosen for ryggmargsbrokk, inkludert forventet levealder og livskvalitet avhenger av antall og flere avvikene.

Hva er ryggmargsbrokk?

Det menneskelige nervesystemet utvikler seg fra en liten, spesialisert plate av celler (nevraleplaten) langs baksiden av et embryo. Tidlig i fosterutviklingen begynner kantene på denne platen å krølle seg opp mot hverandre, og skaper nevralrøret - en smal kappe som lukkes for å danne hjernen og ryggmargen til embryoet. Etter hvert som utviklingen skrider frem, blir toppen av røret hjernen og resten blir ryggmargen. Denne prosessen er vanligvis fullført innen den 28. dagen av svangerskapet. Men hvis det oppstår problemer under denne prosessen, kan resultatet være hjernesykdommer kalt nevralrørsdefekter, inkludert ryggmargsbrokk.

Anencefali (nevralrørsdefekt)

Hva er årsakene til og symptomene på anencefali?

Hvis nevralrøret ikke lukkes ordentlig, blir den utviklende hjernen og ryggmargen utsatt for fostervannet som omgir fosteret. Denne eksponeringen fører til at nervesystemets vev brytes ned (degenererer). Som et resultat mangler personer med anencefali store deler av hjernen kalt storhjernen og lillehjernen.

Les mer om anencefali »

Hva er definisjonen på ryggmargsbrokk?

Spina bifida, som bokstavelig talt betyr "spaltet ryggrad," er preget av ufullstendig utvikling av hjernen, ryggmargen og/eller hjernehinnene (det beskyttende dekket rundt hjernen og ryggmargen). Det er den vanligste n euralrørdefekten i USA - som påvirker 1500 til 2000 av de mer enn 4 millioner babyene som fødes i landet hvert år. Det bor anslagsvis 166 000 individer med ryggmargsbrokk i USA.

Hva er de 4 typene ryggmargsbrokk?

Det er fire typer ryggmargsbrokk:occulta, lukkede nevrale rørdefekter, meningocele og myelomeningocele.

Hva er occulta spina bifida?

Occulta er den mildeste og vanligste formen der en eller flere ryggvirvler er misdannede. Navnet «occulta», som betyr «skjult», indikerer at misdannelsen, eller åpningen i ryggraden, er dekket av et hudlag. Denne formen for ryggmargsbrokk er tilstede hos 10 til 20 prosent av den generelle befolkningen og forårsaker sjelden funksjonshemming eller symptomer.

Hva er meningocele spina bifida?

Meningocele spinalvæske og hjernehinner stikker ut gjennom en unormal vertebral åpning; misdannelsen inneholder ingen nevrale elementer og kan være dekket av et hudlag eller ikke. Noen personer med meningocele kan ha få eller ingen symptomer, mens andre kan oppleve symptomer som fullstendig lammelse med blære- og tarmdysfunksjon.

Hva er myelomeningocele spina bifida?

Myelomeningocele er den mest alvorlige og oppstår når ryggmargen eller nevrale elementer blir eksponert gjennom åpningen i ryggraden, noe som resulterer i delvis eller fullstendig motorisk lammelse og sensoriske underskudd i delene av kroppen under ryggradsåpningen. Lammelsen kan være så alvorlig at den berørte personen ikke er i stand til å gå og kan ha urin- og tarmsvikt.

Hva er defekter i lukkede nevralrør?

Lukket nevralrørsdefekt. Denne formen består av en mangfoldig gruppe av ryggmargsdefekter der ryggmargen er preget av en misdannelse av fett, bein eller membraner. Hos noen individer er det få eller ingen symptomer; hos andre forårsaker misdannelsen delvis lammelse med urin- og tarmdysfunksjon.

Siste nyheter om sunne barn

• Bekymret for tenåringens bruk av sosiale medier?
• Effektiviteten til «Veiledet lek» for læring
• Barnes atferd forverret seg med fjernundervisning
• Senere skolestarttider øker foreldrenes helse
• Alvorlig sykdom hos barn gir vanskeligheter
• Vil du ha flere nyheter? Registrer deg for MedicineNets nyhetsbrev!

Daglige helsenyheter

• Mono knyttet til multippel sklerose
• 1 av 10 fortsatt smittsom etter 10 dager
• Høyesterett blokkerer vaksinemandat
• Omicron:Tips om å gå trygt ut
• Masker reduserer avstanden på COVID-reiser
• Flere helsenyheter »

Trending på MedicineNet

• Trippel-negativ brystkreft
• Årsaker til avføringsfargeendringer
• God hjertefrekvens etter alder
• Gjenopprettingstid for laminektomi
• Normalt blodtrykk etter alder

Hva forårsaker ryggmargsbrokk?

Den nøyaktige årsaken til ryggmargsbrokk er fortsatt et mysterium. Ingen vet hva som forstyrrer fullstendig lukking av nevralrøret, og forårsaker en misdannelse. Forskere mistenker at årsaken er multifaktoriell:genetiske, ernæringsmessige og miljømessige faktorer spiller en rolle. Forskningsstudier indikerer at utilstrekkelig inntak av folsyre - et vanlig B-vitamin - i morens kosthold er en nøkkelfaktor for å forårsake ryggmargsbrokk og andre nevralrørsdefekter. Prenatale vitaminer som er foreskrevet til den gravide moren inneholder vanligvis folsyre så vel som andre vitaminer.

Hva er tegn og symptomer på spina bifida?

Symptomene på ryggmargsbrokk varierer fra person til person, avhengig av type og grad av involvering. Defekter i lukkede nevralrør blir ofte gjenkjent eller identifisert tidlig i livet på grunn av en unormal dusk eller hårklump eller en liten fordypning eller fødselsmerke på huden på stedet for ryggmargsmisdannelsen.

Meningocele og myelomeningocele involverer generelt en væskefylt sekk som er synlig på ryggen som stikker ut fra ryggmargskanalen. I meningocele kan sekken være dekket av et tynt hudlag. I de fleste tilfeller av myelomeningocele er det ikke noe hudlag som dekker sekken, og et område med unormalt utviklet ryggmargsvev er vanligvis eksponert.

Hvilke tester (ultralyd) diagnostiserer ryggmargsbrokk før og etter fødsel?

I de fleste tilfeller blir ryggmargsbrokk diagnostisert prenatalt, eller før fødselen. Noen milde tilfeller kan imidlertid forbli ubemerket før etter fødselen (postnatal). Svært milde former (som spina bifida occulta), der det kanskje ikke er noen symptomer, vil kanskje aldri bli oppdaget.

Prenatal diagnose-ultralyd

De vanligste screeningsmetodene som brukes for å se etter ryggmargsbrokk under svangerskapet er andre trimester (16. til 18. svangerskapsuke), screening av mors serum alfa-fetoprotein (MSAFP) og føtal ultralyd. MSAFP-skjermen måler nivået av et protein kalt alfa-fetoprotein (AFP), som lages naturlig av fosteret og morkaken. Under graviditeten krysser en liten mengde AFP normalt morkaken og går inn i morens blodomløp. Unormalt høye nivåer av dette proteinet i mors blodomløp kan tyde på at fosteret har en "åpen" (ikke huddekket) nevralrørsdefekt. MSAFP-testen er imidlertid ikke spesifikk for spina bifida og krever riktige svangerskapsdatoer for å være mest nøyaktige; den kan ikke definitivt fastslå at det er et problem med fosteret. Hvis det oppdages et høyt nivå av AFP, kan legen be om ytterligere testing, for eksempel ultralyd eller fostervannsprøve for å finne årsaken. Fostervannsprøve 6 er en prosedyre der legen fjerner og undersøker væskeprøver fra fostervannssekken som omgir fosteret. Selv om fostervannsprøver ikke kan avsløre alvorlighetsgraden av ryggmargsbrokk, kan det å finne høye nivåer av AFP indikere at lidelsen er tilstede. MSAFP-skjermen i andre trimester beskrevet ovenfor kan utføres alene eller som en del av en større skjerm med flere markører. Multiple-markør-skjermer ser ikke bare etter nevralrørsdefekter, men også etter andre fødselsdefekter, inkludert Downs syndrom og andre kromosomavvik. Det finnes også screening for kromosomavvik i første trimester, men tegn på ryggmargsbrokk er ikke tydelige før i andre trimester.

Postnatal diagnose

Milde tilfeller av ryggmargsbrokk (occulta; lukket) som ikke er diagnostisert under prenatal testing, kan oppdages postnatalt ved røntgen under en rutineundersøkelse. Leger kan bruke magnetisk resonanstomografi (MRI) eller en computertomografi (CT) skanning for å få en klarere oversikt over ryggraden og ryggvirvlene. Personer med de mer alvorlige formene for ryggmargsbrokk har ofte muskelsvakhet i føtter, hofter og ben. Ved mistanke om hydrocephalus kan legen be om en CT-skanning og/eller røntgen av skallen for å se etter ekstra cerebrospinalvæske inne i hjernen.

Abonner på MedicineNets nyhetsbrev om graviditet og nyfødte

Ved å klikke på «Send» godtar jeg MedicineNets vilkår og betingelser og personvernregler. Jeg godtar også å motta e-poster fra MedicineNet, og jeg forstår at jeg kan velge bort MedicineNet-abonnementer når som helst.

Hva er behandlingen for ryggmargsbrokk? Finnes det en kur?

Det finnes ingen kur mot ryggmargsbrokk. Nervevevet som er skadet eller tapt kan ikke repareres eller erstattes, og kan heller ikke gjenopprettes funksjon til de skadede nervene. Behandling avhenger av typen og alvorlighetsgraden av lidelsen. Generelt trenger barn med den milde formen ingen behandling, selv om noen kan trenge kirurgi etter hvert som de vokser.

De viktigste tidlige prioriteringene for behandling av myelomeningocele er å forhindre infeksjon i å utvikle seg gjennom de eksponerte nervene og vevet gjennom ryggradsdefekten, og å beskytte de eksponerte nervene og strukturene mot ytterligere traumer. Vanligvis vil et barn født med ryggmargsbrokk ha kirurgi for å lukke defekten og minimere risikoen for infeksjon eller ytterligere traumer i løpet av de første dagene av livet.

Utvalgte medisinske sentre fortsetter å utføre fosterkirurgi for behandling av myelomeningocele gjennom en National Institutes of Health-protokoll (Management of Myelomeningocele Study, eller MOMS). Fosterkirurgi utføres in utero (inne i livmoren) og innebærer å åpne morens mage og livmor og sy igjen den unormale åpningen over den utviklende babyens ryggmarg. Noen leger mener jo tidligere defekten korrigeres, desto bedre blir babyens utfall. Selv om prosedyren ikke kan gjenopprette tapt nevrologisk funksjon, kan den forhindre at ytterligere tap oppstår.

Opprinnelig planlagt å registrere 200 vordende mødre som bærer et barn med myelomeningocle, ble Management of Myelomeningocele-studien stoppet etter registreringen av 183 kvinner, på grunn av fordelene vist hos barna som gjennomgikk prenatal kirurgi.

Det er risiko for fosteret så vel som for moren. De største risikoene for fosteret er de som kan oppstå hvis operasjonen stimulerer for tidlig fødsel, som organumodenhet, hjerneblødning og død. Risikoer for moren inkluderer infeksjon, blodtap som fører til behov for transfusjon, svangerskapsdiabetes og vektøkning på grunn av sengeleie.

Likevel er fordelene med fosterkirurgi lovende - inkludert mindre eksponering av det sårbare spinalnervevevet og bein til det intrauterine miljøet, spesielt fostervannet, som anses som giftig. Som en ekstra fordel har leger oppdaget at prosedyren påvirker måten fosterets bakhjerner utvikler seg i livmoren, slik at visse komplikasjoner - som Chiari II og hydrocephalus - kan korrigere seg selv, og dermed redusere eller i noen tilfeller eliminere behov for operasjon for å implantere en shunt.

Tjue til 50 prosent av barn med myelomeningocele utvikler en tilstand som kalles progressiv tethering, eller tethered cord syndrome. En del av ryggmargen blir festet til en ubevegelig struktur (som overliggende membraner og ryggvirvler). Dette fører til at ryggmargen blir unormalt strukket og ryggvirvlene forlenget med vekst og bevegelse. Denne tilstanden kan forårsake endring i muskelfunksjonen til bena, samt endringer i tarm- og blærefunksjon. Tidlig kirurgi på ryggmargen kan tillate barnet å gjenvinne et normalt funksjonsnivå og forhindre ytterligere nevrologisk forverring.

Noen barn vil trenge påfølgende operasjoner for å håndtere problemer med føttene, hoftene eller ryggraden. Personer med hydrocephalus vil vanligvis trenge ytterligere operasjoner for å erstatte shunten, som kan vokse ut eller bli tilstoppet.

Noen individer med ryggmargsbrokk trenger hjelpemidler for mobilitet som seler, krykker eller rullestoler. Plasseringen av misdannelsen på ryggraden indikerer ofte hvilken type hjelpemidler som trengs. Barn med en defekt høyt på ryggraden og mer omfattende lammelser vil ofte trenge rullestol, mens de med en defekt lavere på ryggraden kan være i stand til å bruke krykker, blærekateriseringer, benstøtter eller rullatorer. Å begynne med spesielle øvelser for bena og føttene i en tidlig alder kan bidra til å forberede barnet på å gå med seler eller krykker når han eller hun er eldre.

Behandling av blære- og tarmproblemer starter vanligvis like etter fødselen, og kan omfatte blærekateterisering og tarmbehandlingsregimer.

Fra

Helseressurser for kvinner

• Tannpleie under graviditet

Utvalgte sentre

• God og dårlig mat for psoriasis
• Video:Bli personlig på livet med MS

Helseløsninger fra våre sponsorer

• Shot-free MS-behandling
• Barnet ditt og covid-19

Hva er komplikasjonene ved spina bifida?

Komplikasjoner av ryggmargsbrokk spenner fra mindre fysiske problemer til alvorlige fysiske og psykiske funksjonshemninger. Det er imidlertid viktig å merke seg at de fleste med ryggmargsbrokk har normal intelligens. Barn med myelomeningocele og/eller hydrocephalus (overflødig akkumulering av cerebrospinalvæske i og rundt hjernen) kan ha lærevansker, inkludert problemer med å ta hensyn, problemer med språk og leseforståelse, og problemer med å lære matematikk.

Spina bifidas påvirkning bestemmes av størrelsen og plasseringen av misdannelsen, om den er dekket av hud, og hvilke ryggmargsnerver som er involvert. Alle nerver plassert under misdannelsen påvirkes til en viss grad. Derfor, jo høyere malformasjon som oppstår på ryggen, desto større blir mengden av nerveskader og tap av muskelfunksjon og følelse.

I tillegg til unormal følelse og lammelse, er en annen nevrologisk komplikasjon assosiert med ryggmargsbrokk Chiari II-misdannelse - en tilstand som er vanlig hos barn med myelomeningocele - der hjernestammen og lillehjernen (bakhjernen) stikker ned i ryggmargskanalen eller nakkeområdet . Denne tilstanden kan føre til kompresjon av ryggmargen og forårsake en rekke symptomer, inkludert problemer med mating, svelging, pustekontroll, kvelning og endringer i funksjonen i øvre ekstremiteter (stivhet, hevelse).

Chiari II-misdannelse kan også føre til blokkering av cerebrospinalvæske, og forårsake hydrocephalus. Opphopning av væske legger skadelig press på hjernen og ryggmargen. Hydrocephalus behandles vanligvis ved å kirurgisk implantere en shunt - et hult rør - i hjernen for å drenere overflødig væske inn i magen.

Noen nyfødte med myelomeningocele kan utvikle meningitt, en infeksjon i hjernehinnene. Meningitt kan forårsake hjerneskade og kan være livstruende.

Ytterligere problemer som lateksallergi, nedbrytning av hudens integritet, gastrointestinale tilstander, forstyrrelser i søvnregulering og depresjon kan oppstå når barn med ryggmargsbrokk blir eldre.

Hva er prognosen og forventet levealder for spina bifida?

Barn med ryggmargsbrokk kan leve relativt aktive liv. Prognose, aktivitet og deltakelse avhenger av antall og alvorlighetsgrad av abnormiteter og tilhørende personlige og miljømessige faktorer. Mange barn med lidelsen har normal intelligens og kan gå, vanligvis med hjelpemidler. Hvis læringsproblemer utvikler seg, er tidlig pedagogisk intervensjon nyttig.

Kan ryggmargsbrokk forhindres?

Folsyre, også kalt folat, er et viktig vitamin i utviklingen av et sunt foster. Selv om det å ta dette vitaminet ikke kan garantere en sunn baby, kan det hjelpe. Studier har vist at kvinner i fertil alder ved å tilsette folsyre i kosten reduserer risikoen for å få barn med nevralrørsdefekt som ryggmargsbrokk betydelig. Derfor anbefales det at alle kvinner i fertil alder inntar 400 mikrogram folsyre daglig. Mat med mye folsyre inkluderer mørkegrønne grønnsaker, eggeplommer og noen frukter. Mange matvarer - som noen frokostblandinger, beriket brød, mel, pasta, ris og andre kornprodukter - er nå beriket med folsyre. De fleste multivitaminer inneholder denne anbefalte dosen av folsyre.

Kvinner som har et barn med ryggmargsbrokk, selv har ryggmargsbrokk, eller som allerede har hatt en graviditet påvirket av nevralrørsdefekter, har større risiko (alt fra fem til 10 prosent av den generelle befolkningen) for å få et barn med ryggmargsbrokk eller en annen nevralrørsdefekt. Disse kvinnene kan ha nytte av å ta en høyere daglig dose folsyre før de blir gravide.

Hvilken forskning gjøres på spina bifida?

Innenfor den føderale regjeringen støtter og utfører National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), en komponent av National Institutes of Health (NIH), forskning på hjerne- og nervesystemsykdommer, inkludert ryggmargsbrokk. NINDS driver forskning i sine laboratorier ved NIH i Bethesda, Maryland, og støtter forskning gjennom bevilgninger til medisinske forskningsinstitusjoner over hele landet.

I en studie støttet av NINDS ser forskerne på arvelig grunnlag for nevralrørsdefekter. Målet med denne forskningen er å finne de genetiske faktorene som gjør noen barn mer utsatt for nevralrørsdefekter enn andre. Erfaringer fra denne forskningen kan fylle ut kunnskapshull om årsakene til nevralrørsdefekter og kan føre til måter å forhindre disse lidelsene på. Disse forskerne studerer også genuttrykk under prosessen med nevralrørslukking, som vil gi informasjon om det menneskelige nervesystemet under utvikling.

I tillegg jobber NINDS-støttede forskere med å identifisere, karakterisere og evaluere gener for nevralrørsdefekter. Målet er å forstå genetikken til nevralrørslukking, og å utvikle informasjon som vil oversettes til forbedret klinisk behandling, behandling og genetisk rådgivning.

Andre forskere studerer genetiske risikofaktorer for ryggmargsbrokk, spesielt de som reduserer eller reduserer funksjonen til folsyre hos moren under graviditet, noe som muligens kan føre til ryggmargsbrokk hos fosteret. Denne studien vil belyse hvordan folsyre forhindrer ryggmargsbrokk og kan føre til forbedrede former for folattilskudd.

NINDS støtter og gjennomfører også et bredt spekter av grunnleggende forskningsstudier for å forstå hvordan hjernen og nervesystemet utvikler seg. Disse studiene bidrar til en større forståelse av nevralrørsdefekter, som ryggmargsbrokk, og gir håp om nye veier for behandling for og forebygging av disse lidelsene så vel som andre fødselsdefekter.

En annen komponent i NIH, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD), gjennomfører en oppfølgingsvurdering i skolealder av prenatal versus postnatal reparasjon av myelomeningocele. MOMS2-studien, en fortsettelse av Management of Myelomeningocele-studien, vil bedre fastslå hvilken prosedyre som er best for intelligens og blære- og tarmutfall år etter operasjonen. Forskere håper denne studien, kalt Management of Myelomeningocele Study, eller MOMS, vil bedre fastslå hvilken prosedyre – prenatal eller postnatal – som er best for babyen.