Hva er stadiene av muskeldystrofi?

Muskulær dystrofi forårsaker progressiv muskelsvakhet, og hvert stadium har forskjellige symptomer

Muskeldystrofi er en gruppe sykdommer som forårsaker progressiv muskelsvakhet, som følge av defekter i genet som er ansvarlig for muskeldannelse.

Det finnes ulike typer muskeldystrofi, og de skiller seg fra hverandre når det gjelder symptomer og type gen som er involvert. Noen av disse typene utvikler seg også og fører til utvikling av hjertesykdommer.

Duchenne muskeldystrofi (DMD) har noen av de mest alvorlige utfallene og er assosiert med redusert levetid. I henhold til utseendet og utviklingen av symptomene kan denne typen muskeldystrofi deles inn i 3 generelle stadier, selv om noen eksperter beskriver stadiene av DMD i 4-5 stadier.

Det er viktig å vite hvilken pleie som er nødvendig under hvert trinn, og foreldre må samarbeide med et team av leger fra forskjellige spesialiteter for en behandlingsplan.

Trinn 1:Tidlig ambulerende fase

Symptomer på DMD vises vanligvis mellom 2-5 år. Barnet henger med å oppnå sine utviklingsmilepæler, som inkluderer å gå, krype og snakke, selv om de til slutt tar igjen. I noen tilfeller kan det være en forsinkelse i å nå andre utviklingsmessige milepæler som å snakke.

Et barn med DMD vil ha store legger og problemer med å reise seg fra sittende stilling, og ta mer tid enn andre barn på samme alder. Å gå i trapper blir også en kjempeoppgave for dem. Mellom 6-9 år kan barnet gå på tærne eller ha en vaklende, unormal gange. De kan virke keitete og klønete og blir også lett slitne sammenlignet med jevnaldrende.

Trinn 2:Sen ambulerende etappe

Tegn på det sene ambulante stadiet vises i slutten av barndommen eller ungdomsårene. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, begynner muskelsvakhet og sløsing (atrofi) å påvirke underbenene, underarmene, nakken og bagasjerommet. Vanskeligheter med å gå blir mer uttalt på dette stadiet og er ofte ledsaget av tretthet når du går lange avstander.

Det berørte barnet eller ungdommen vil ikke være i stand til å opprettholde samme tempo når de går som sine friske jevnaldrende. De vil trenge fysioterapibehandling for å hjelpe dem med å gå og andre rutinemessige fysiske aktiviteter.

Benstøtter kan være nødvendig innen det berørte barnet fyller 8-9 år for å hjelpe dem med å gå. I alderen 10-12 år trenger de fleste berørte barn rullestol. Krumning av ryggraden kan øke (skoliose) på grunn av svekkelse av muskler i stammen. Barn med DMD har svake bein og kan lett utvikle brudd i hofte og ryggrad etter fall.

De fleste barn med DMD klarer å skrive eller bruke en datamaskin. Imidlertid kan mange vise intellektuell svikt og lærevansker.

Trinn 3:Ikke-nambulerende trinn

Det ikke-nambulerende stadiet sees ofte i tenårene, som forverres når tenåringen går over til voksen alder. På dette stadiet opplever de fleste berørte tenåringer problemer med å bruke hender og ben. De blir til enhver tid avhengige av elektriske rullestoler.

Berørte tenåringer i slutten av tenårene har også høy risiko for å utvikle komplikasjoner, inkludert svakhet og forverring av hjertemuskelen (kardiomyopati). Kardiomyopati reduserer hjertets evne til å pumpe blod effektivt til andre organer i kroppen. Det forårsaker også en tilstand som kalles arytmi, eller uregelmessige hjerteslag. Muskelatrofi i brystkassen kan føre til infeksjoner, som lungebetennelse, samt en livstruende komplikasjon som kalles respirasjonssvikt.