Hva forårsaker Aarskog Scott syndrom?
Aarskog syndrom er en genetisk lidelse forårsaket av mutasjoner i et gen kalt FGD1.
Aarskog Scott syndrom (også kalt Aarskog syndrom, Aarskogs sykdom, faciodigitogenital syndrom eller faciogenital dysplasi) er en sjelden genetisk sykdom.
- Den eksakte årsaken til Aarskog Scott syndrom er ikke kjent i de fleste tilfeller.
- I omtrent 20 prosent av tilfellene er imidlertid årsaken til Aarskog Scott syndrom mutasjonen i FDG1-genet.
Dette genet inneholder informasjonen som trengs for å aktivere et protein kalt Cdc42, som videre overfører signaler som er nødvendige for riktig utvikling før og etter fødselen. Det er spesielt viktig for optimal utvikling av bein.
FGD1-genet kan spille en rolle i vedlikehold eller ombygging av ekstracellulær matrise. Den ekstracellulære matrisen er et komplekst arrangement av proteiner og andre molekyler i de intercellulære rommene (mellomrommene mellom cellene). FDG1 spiller også en avgjørende rolle i utviklingen av blodårer.
Hva er symptomene på Aarskog Scott syndrom?
Aarskog Scott syndrom er hovedsakelig preget av kortvoksthet sammen med flere abnormiteter i strukturen av lemmer, ansikt og kjønnsorganer. Tilstanden rammer først og fremst menn og kan ha ulik alvorlighetsgrad blant de berørte.
De viktigste tegnene og symptomene på Aarskog Scott syndrom inkluderer:
- Kort statur
- Bred panne
- Rundt ansikt
- Kort hals med eller uten bånd
- Enkens topphårlinje
- Øyne med stor avstand (hypertelorisme)
- Kryssede øyne (strabismus)
- Begrensede øyebevegelser
- Henkede øyelokk
- Kort nese
- Leppe- eller ganespalte (ufullstendig lukking av munntaket eller et vertikalt spor i overleppen)
- Bred nesebro
- Oppvendt nese, slik at neseborene kan være synlige forfra (forvendte nesebor)
- Lang philtrum (hudfolden mellom den øvre delen av leppen og nesen)
- Forsinket tannutbrudd
- Anormaliteter i øret, for eksempel en lett foldet øvre del av øret
- Synsavvik
- Tannavvik, som manglende tenner og defekt emalje
- Brede og korte hender
- Litt nedsunket bryst
- Korte fingre og tær (brachydactyly)
- Fiksering av femte fingre i bøyd stilling (klinodaktyl)
- Hudvev mellom fingre og tær (interdigital webbing)
- Brede og flate føtter med tykke tær
- Unedstigende testikler (kryptorkidisme)
- Sjal pungen (pungen ser ut til å omringe penis som et sjal)
- Lynkebrokk (sett som en bule i lyskeregionen)
- Pungen kan se ut til å være delt eller ha en spalte (bifid scrotum)
- Åpningen av urinkjøttet på undersiden av penis (hypospadier)
- Lette lærevansker
- Ikke trives (manglende evne til å gå opp i vekt og høyde med forventet hastighet)
- Unormal side til side krumning av ryggraden (skoliose)
Ytterligere undersøkelser og undersøkelser kan avdekke ytterligere eller overtallige ribbein, hjertefeil, unormale blodårer i øynene og nedsatt beinalder. Diagnosen bør bekreftes gjennom genetisk testing.
Hvordan behandles Aarskog Scott syndrom?
For tiden er det ingen kur for Aarskog Scott syndrom. Behandlingen går hovedsakelig ut på å håndtere symptomene og forebygge eventuelle komplikasjoner. Fordi sykdommen også påvirker de fysiske egenskapene, kan det også være nødvendig med psykiatrisk rådgivning.
Generelt er det nødvendig med en teamtilnærming for behandling, bestående av ulike spesialister, som barneleger, øyekirurger, kardiologer, generelle kirurger, tannleger, karkirurger og logopeder.