Hva forårsaker Downs syndrom?
Hva er Downs syndrom?
Downs syndrom er en genetisk lidelse som er forårsaket av unormal celledeling. Downs syndrom er en genetisk lidelse forårsaket av unormal celledeling som resulterer i kromosomavvik. Abnormiteter inkluderer en ekstra hel eller delvis kopi av kromosom 21. Denne genetiske abnormiteten fører til utviklingsmessige og fysiske endringer som er karakteristiske for Downs syndrom.
Alvorlighetsgraden av Downs syndrom varierer. Noen tilfeller kan være milde, mens andre har alvorlig psykisk funksjonshemming og utviklingshemming. De kan også ha systemiske medisinske abnormiteter, inkludert hjerte- og gastrointestinale (tarm) lidelser. Levetiden til pasienter med Downs syndrom har økt til mer enn 60 år, avhengig av alvorlighetsgraden av helseproblemer på grunn av fremskritt i medisinske behandlingsalternativer. Behandling krever en tverrfaglig tilnærming som involverer leger fra flere medisinske spesialiteter, helsepersonell og spesialpedagoger. Livslang behandling er nødvendig for å håndtere deres medisinske og intellektuelle problemer.
Hva forårsaker Downs syndrom?
Normale menneskeceller inneholder 23 par kromosomer. I hvert par kommer det ene kromosomet fra moren og det andre fra faren. Noen ganger er det unormal celledeling som involverer kromosomet som resulterer i Downs syndrom. Denne unormale celledelingen resulterer i et ekstra delvis eller fullt kromosom 21, som er ansvarlig for alle funksjonene forbundet med Downs syndrom. Downs syndrom er vanligvis ikke arvelig. Unormal celledeling i de tidlige stadiene av fosterutviklingen forårsaker Downs syndrom.
Det er ingen kjente eksterne eller atferdsmessige faktorer som forårsaker Downs syndrom.
Det er tre mulige genetiske variasjoner som kan forårsake Downs syndrom
- Trisomy 21: Trisomi 21 er den vanligste og ses i 95 % av tilfellene. Personen er født med tre kopier av kromosom 21. Denne unormaliteten oppstår under celledeling under utviklingen av sæd eller egg.
- Mosaic Downs syndrom: Dette er sjeldent. Personen er født med bare noen unormale celler med trisomi 21, mens resten er normale. Derfor kalles tilstanden "mosaikk" på grunn av mosaikkmønsteret til normale og unormale celler. Dette oppstår vanligvis på grunn av unormal celledeling etter befruktning av sæd og egg.
- Translokasjon av Downs syndrom: Denne formen for Downs syndrom oppstår når en del av kromosom 21 blir festet til et annet kromosom (translokasjon). Dette kan skje før eller under unnfangelsen. Barn med denne tilstanden er født med de vanlige to kopiene av kromosom 21, men har ekstra genetisk materiale fra kromosom 21 festet til et annet kromosom.
Risikofaktorer: Visse faktorer øker risikoen for å få en baby med Downs syndrom. Høyrisikoforeldre anbefales vanligvis å få genetisk veiledning
- Søker mors alder: En kvinnes risiko for å få barn med Downs syndrom øker etter 35 års alder fordi eldre egg har høy risiko for unormale celler og kromosomdeling. Imidlertid er de fleste barn med Downs syndrom vanligvis født av kvinner under 35 år fordi flere fødsler observeres blant yngre kvinner.
- Å være bærere av genetisk translokasjon for Downs syndrom: Barnet kan arve genetisk translokasjon for Downs syndrom fra begge foreldrene.
- Å ha ett barn med Downs syndrom: Å ha ett barn med Downs syndrom kan øke risikoen for å få et nytt barn med Downs syndrom.
Hva er tegn og symptomer på Downs syndrom?
Personer med Downs syndrom har karakteristiske ansiktstrekk, inkludert
- Lite hode
- Flatt ansikt
- Kort hals
- Små ører
- Oppadrettede øyelokk
- Utstående tunge
- Brede, korte hender med en enkelt fold i håndflaten
- Korte fingre
- Små hender og føtter
- Kort statur
- Dårlig muskeltonus
- Overdreven leddfleksibilitet
- Brushfields flekker (små hvite flekker på iris, den fargede delen av øynene)
Intellektuelle funksjonshemninger
- Kognitiv svikt
- Forsinket tale og språk
- Dårlig hukommelse
- Lærevansker
Komplikasjoner av Downs syndrom
- Hjertefeil
- Gastrointestinale (GI) defekter
- Redusert syn
- Tannproblemer
- Immunforstyrrelser
- Anfall
- Søvnapné (en type søvnforstyrrelse der pusten gjentatte ganger stopper og starter)
- Fedme
- Tilbakevendende ørebetennelser
- Redusert hørsel
- Ryggmargslidelser
- Blodkreft
- Demens og Alzheimers sykdom
Hvordan diagnostiseres Downs syndrom?
Screeningtester og diagnostiske tester anbefales vanligvis for alle gravide kvinner, uavhengig av alder.
Screening tester under graviditet: De indikerer risikoen for å bære en baby med Downs syndrom.
Tester i første trimester
- Blodprøver: Unormale nivåer av graviditetsassosiert plasmaprotein-A (PAPP-A) og humant koriongonadotropin (HCG)-nivåer i blodet indikerer et problem med babyen.
- Nukal translucency test: En ultralyd er gjort for å måle et bestemt område på baksiden av babyens nakke. Ved tilstedeværelse av abnormiteter er det økt væskeansamling i nakken.
Tester i andre trimester: Quad screen er måling av fire graviditetsassosierte stoffer, nemlig HCG, alfa-fetoprotein, inhibin A og østriol i blodet.
Diagnostiske tester under graviditet: De kan bekrefte diagnosen Downs syndrom.
- Sampling av korionvillus (CVS): Celler tas fra morkaken og analyseres mellom 10 og 13 uker av svangerskapet.
- Fostervannsprøve: Fostervann omgir fosteret i livmoren. Væsken suges opp fra mors livmor ved hjelp av en nål. Cellene i fostervannet analyseres for kromosomavvik. Dette utføres vanligvis etter 15 ukers graviditet.
Diagnose hos nyfødte: En foreløpig diagnose er basert på babyens utseende. Diagnosen kan bekreftes ved å analysere kromosomene i cellene fra en blodprøve.