Hva forårsaker myokloniske anfall hos babyer (Dravet-syndrom)?

Hva er myoklonisk epilepsi?

Infantil myoklonisk epilepsi er forårsaket av genetiske abnormiteter i hjernen, medfødte metabolismefeil og nevrogenetiske mutasjoner.

Epilepsi er en nevrologisk lidelse som forårsaker tilbakevendende anfall. Myoklonisk epilepsi er en type epilepsi karakterisert ved korte anfall med raske, ukontrollerte muskelrykk. Myokloniske anfall forårsaker ikke tap av bevissthet og varer vanligvis bare et sekund eller to, men en klynge av anfall kan oppstå i løpet av en kort periode.

Epileptiske syndromer som forårsaker myokloniske anfall begynner vanligvis tidlig i barndommen og varer gjennom hele livet, selv om mildere former kan forbedres med voksen alder. Myoklonisk epilepsi kan forekomme isolert, eller som en del av et blandet, generalisert epilepsisyndrom.

Hva forårsaker myokloniske anfall hos babyer?

Myokloniske anfall er et resultat av et plutselig utbrudd av unormal elektrisk utladning i hjernens nerveceller (nevroner), som fører til ufrivillige muskelsammentrekninger. Infantil myoklonisk epilepsi er primært forårsaket av genetiske abnormiteter i hjernen, selv om årsaken ikke alltid er identifiserbar. Årsaker til myokloniske anfall i barndommen inkluderer følgende:

• Hjernemisdannelser
• Medfødte metabolismefeil
• Neurogenetiske mutasjoner

Mutasjoner i SCN1A-genet har blitt identifisert å være årsaken i 80 % av tilfellene av Dravet syndrom, en sjelden, medikamentresistent infantil myoklonisk anfallslidelse.

Infantile myokloniske anfall forekommer ved nevrologiske lidelser som inkluderer:

• Tidlig infantile epileptiske encefalopatier :Dette er hjernesykdommer som inkluderer
  • Tidlig myoklonisk encefalopati
  • Tidlig infantil epileptisk encefalopati.
• Myoklonisk epilepsi som oppstår som en del av et blandet generalisert epilepsisyndrom :Dette inkluderer
  • Doose-syndrom (myoklonisk-atonisk epilepsi)
  • Dravet syndrom (alvorlig myoklonisk epilepsi i spedbarnsalderen [SMEI])
  • Lennox-Gastaut syndrom
• Ikke-progressive myokloniske epilepsier :Denne gruppen av lidelser inkluderer
  • Benign neonatal myoklonisk epilepsi
  • Familiær myoklonisk epilepsi
  • Autosomal dominant kortikal myoklonus og epilepsi
• Progressive myokloniske epilepsier :I disse myokloniske epilepsiene oppstår anfall med visse stimuli eller handlinger, på grunn av underliggende nevrodegenerative lidelser som inkluderer
  • Unverricht-Lundborg sykdom
  • Lafora kroppssykdom
  • Myoklon epilepsi med fillete røde fibre (MERRF)
  • Nevronale ceroidlipofuscinoser
  • Sialidose
  • Dentat-rubral-pallidoluysisk atrofi (DRPLA)
  • Alpers syndrom (POLG1-mutasjoner)

Hva er symptomene på myokloniske anfall?

Myokloniske anfall oppstår vanligvis ved oppvåkning, og noen kan være forårsaket av ytre stimuli som blinkende lys (fotostimuli). Symptomer på myokloniske anfall inkluderer følgende:

• Ufrivillige brå muskelrykk i en eller begge armer og ben, som vanligvis forekommer flere ganger om dagen.
• Hodet nikker
• Brå bortføring av våpen
• Rykninger i øyelokk og ansiktsmuskler
• Uregelmessige bevegelser i fingrene som får pasienter til å miste ting eller virke klønete.

Anfall er hyppigere og forlenges ved alvorlige former for myoklonisk epilepsi, som også er assosiert med andre former for generaliserte anfall, som i tilfellet med Dravets syndrom. Symptomer på Dravet syndrom kan variere fra mild til alvorlig og inkluderer:

• Krampeanfall som begynner før 15 måneders alder
  • Anfall er langvarige og involverer halvparten av kroppen
  • Påfølgende anfall kan involvere den motsatte halvdelen av kroppen
  • Temperaturendring, som å gå ut av et varmt bad, kan føre til et anfall
  • Myoclonus status epilepticus, en medisinsk nødsituasjon med kontinuerlige anfall, kan ofte forekomme hos barn med Dravet, spesielt før de er fem år
• Utviklingsmessige kognitive og fysiske forsinkelser som følge av anfall
• Endringer i spising og appetitt
• Krumt gange og kompromittert balanse når barnet blir eldre

Ved epilepsier som Doose syndrom og Lennox-Gastaut syndrom, kan barn få dråpeanfall som forårsaker plutselig tap av muskelstyrke og får dem til å kollapse. Kognitiv utvikling kan også være forsinket eller svekket.

Ved nevrodegenerative lidelser kan anfall utløses av brå stimuli. Myoklon status epilepticus med delvis bevissthet er et fremtredende trekk ved Alpers syndrom (POLG1-mutasjoner).

Hvordan diagnostiseres myoklon epilepsi?

Riktig diagnose av anfallsopprinnelsen er av største betydning, fordi anfall også kan oppstå på grunn av mange andre forhold enn epilepsi. Å finne ut om ulike typer anfallslidelser forekommer samtidig, og identifisering av det distinkte epilepsisyndromet er avgjørende for å formulere riktig behandling.

Diagnostiske tester inkluderer:

• Fysisk undersøkelse eller videoopptak av omsorgspersoner når direkte observasjon ikke er mulig på grunn av sykdommens uforutsigbare natur
• Elektroencefalografi (EEG)
• Magnetisk resonansavbildning (MRI)
• EEG-videoovervåking
• Lumbalpunktur for å identifisere mitokondrielle og nevrodegenerative lidelser
• Genetisk testing for SCN1A for å fastslå Dravet syndrom, eller andre genetiske mutasjoner i utvalgte tilfeller

Kan myoklon epilepsi kureres?

Det finnes ingen kur for myoklon epilepsi, men antiepileptika (AED) kan forhindre forekomsten av anfall. Mange pasienter med godartede former for myoklonisk epilepsi responderer godt på behandling med antiepileptika (AED). Alvorlige former for myokloniske epilepsier er refraktære og vanskeligere å behandle, og kan kreve en kombinasjon av behandlingsbehandlinger.

Siste nyheter om sunne barn

• Bekymret for tenåringens bruk av sosiale medier?
• Effektiviteten til «Veiledet lek» for læring
• Barnes atferd forverret seg med fjernundervisning
• Senere skolestarttider øker foreldrenes helse
• Alvorlig sykdom hos barn gir vanskeligheter
• Vil du ha flere nyheter? Registrer deg for MedicineNets nyhetsbrev!

Daglige helsenyheter

• Mono knyttet til multippel sklerose
• 1 av 10 fortsatt smittsom etter 10 dager
• Høyesterett blokkerer vaksinemandat
• Omicron:Tips om å gå trygt ut
• Masker reduserer avstanden på COVID-reiser
• Flere helsenyheter »

Trending på MedicineNet

• Trippel-negativ brystkreft
• Årsaker til avføringsfargeendringer
• God hjertefrekvens etter alder
• Gjenopprettingstid for laminektomi
• Normalt blodtrykk etter alder

Hva er behandlingen for myoklonisk epilepsi?

Grunnpilarene i myoklonisk epilepsi er antiepileptiske og antikonvulsive medisiner. Antiepileptika forhindrer anfall ved å hemme nevrotransmisjon av kjemiske signaler mellom nevroner, og den resulterende elektriske utladningen.

Livsstil og kostholdsendringer kan også hjelpe til med å håndtere tilstanden. Epilepsioperasjoner kan være et alternativ i noen få utvalgte tilfeller.

Antiepileptika

Antiepileptika kan gis alene (monoterapi) eller kombinasjonsbehandling. FDA-godkjente antiepileptika inkluderer:

• Valproinsyre (Depakote, Depakene, Depacon, Stavzor) :Et krampestillende middel som brukes som førstelinjebehandling. Bruk av valproinsyre har økt risiko for levertoksisitet hos barn under to år.
• Clobazam (Onfi) :En benzodiazepinklasse av legemidler for tilleggsbehandling ved Lennox-Gastaut syndrom-assosierte anfall hos barn to år eldre.
• Stiripentol (Diacomit) :Et krampestillende medikament som brukes sammen med klobazam for anfall assosiert med Dravet syndrom hos barn i alderen to år eller eldre.
• Klonazepam (Klonopin) :Et benzodiazepin som er nyttig for umiddelbar kontroll av anfall, men kan miste effektiviteten raskt.
• Etosuximid (Zarontin) :Et krampestillende middel som brukes som et tillegg hvis valproinsyre ikke er effektivt som monoterapi.
• Cannabidiol (Epidiolex) :En renset form for cannabidiol avledet fra cannabisplanten, godkjent for anfall assosiert med Lennox-Gastaut syndrom (LGS), Dravet syndrom (DS) eller tuberøs sklerosekompleks hos barn i alderen ett år eller eldre.
  • Legene vet ikke hvordan det fungerer, men cannabidiol viste konsekvent et 35 % til 40 % fall i antall anfall for Epidiolex-gruppene i flere internasjonale, kontrollerte kliniske studier.
• Fenfluramin (Fintepla) :En serotoninagonist (booster) for anfall assosiert med Dravet syndrom hos barn i alderen to år eller eldre.

Andre antiepileptiske medisiner som brukes til å kontrollere anfall, men som i noen tilfeller kan forverre anfall inkluderer:

• Fenobarbital
• Lamotrigin
• Vigabatrin
• Karbamazepin

Andre medisiner som har blitt prøvd, men som ikke har vist avgjørende fordeler inkluderer:

• Adrenokortikotropt hormon (ACTH)
• Steroider
• Immunoglobuliner

Kostholds- og livsstilstilpasninger

Kostholds- og livsstilsendringer kan være fordelaktige, spesielt hos barn med refraktær epilepsi:

• Ketogen diett :En diett som er ekstremt lav i karbohydrater og høy i fett og protein, kan være nyttig for barn med epilepsi.
  • Barnelege og kanskje en ernæringsfysiolog bør konsulteres før du starter et barn på denne dietten.
  • Spesiell oppmerksomhet må vies for å forhindre dehydrering med denne dietten.
• Beskyttelse mot skade :Å ta rutinemessige forholdsregler for anfall forhindrer skader under anfall. En hjelm kan være beskyttende for barn med fallanfall, siden de kan falle og skade seg selv.
• Langtidsovervåking :Regelmessige konsultasjoner med en pediatrisk nevrolog, sammen med EEG-er for å evaluere pasientens respons på behandlingen er viktig for effektiv langsiktig epilepsibehandling.

Hva er prognosen for myoklonisk epilepsi?

Barn med milde former for myoklonisk epilepsi reagerer ofte godt på behandling og kan til og med vokse ut av epilepsien i voksen alder. Prognosen er alvorlig for barn med alvorlige former for epilepsi som Dravet syndrom.

Dravets syndrom kan føre til kognitiv funksjonshemming som varierer fra mild til dyp. Muskelspastisitet ser ut til å forverres i ungdomsårene, noe som fører til en gangart på huk. De fleste pasienter med Dravet er avhengige av omsorgspersoner gjennom hele livet, selv om alvorlighetsgraden av symptomene kan variere. Opptil 20 % av spedbarn med Dravet overlever ikke til voksen alder.