Hva forårsaker Pfeiffer syndrom?
Pfeiffers syndrom er en genetisk lidelse som skyldes mutasjoner i FGFR1- og FGFR2-gener, med det unormale genet arvet fra enten resultatet av en ny mutasjon.
Pfeiffer syndrom er en genetisk lidelse karakterisert ved for tidlig sammensmelting av hodeskallebein og unormalt brede og medialt avvikende tomler og store tær. Denne tidlige fusjonen forhindrer hodeskallen i å vokse normalt og påvirker formen på hodet og ansiktet. Dessuten kan det også påvirke bein i hender og føtter. Studier viser at 1 av 100 000 mennesker har denne tilstanden.
Årsaker til Pfeiffer syndrom:
Pfeiffer syndrom er en autosomal dominant genetisk lidelse, som betyr at selv en kopi av det defekte genet (fra begge foreldrene) kan resultere i sykdommen. Syndromet er assosiert med mutasjoner i FGFR1- og FGFR2-gener, og det unormale genet kan arves fra begge foreldrene eller kan være et resultat av en ny mutasjon.
Avansert fars alder er assosiert med økt risiko for nye mutasjoner for Pfeiffer syndrom. Risikoen for å overføre det unormale genet fra en berørt forelder til avkom er 50 prosent for hver graviditet og er lik for både menn og kvinner.
Undertyper av Pfeiffer syndrom
Pfeiffer syndrom kan deles inn i følgende tre undertyper, hver med en økning i alvorlighetsgrad.
Typ I
- Karakterisert av for tidlig sammensmelting av hodeskallen, avvik i finger og tå og innsunkne kinnbein.
- Den nevrologiske utviklingen og den intellektuelle evnen til et barn er vanligvis på nivå med andre barns.
- Pasienter kan ha væskeansamlinger i hjernen og hørselstap.
- Siden dette er en mildere form av syndromet, har individer vanligvis en normal levetid, forutsatt at tilstanden er vellykket behandlet.
Type II
- Pasienter har kløverbladformede hodeskaller, som er et resultat av overdreven sammensmelting av hodeskallebenene, samt:
- Unormale øyefremspring, som kan påvirke synet
- Svoksede albueledd
- Svømmede kneledd
- Fingeravvik
- Tåavvik
- Utviklingsforsinkelser
- Neurologiske komplikasjoner
- Type II av syndromet forårsaker alvorlige nevrologiske mangler, har dårlig prognose og resulterer ofte i tidlig død.
Type III
- Type III forårsaker de samme funksjonshemmingene som type II, bortsett fra den kløverbladformede hodeskallen.
- Utsiktene for personer med type III av syndromet er også ofte dårlige og kan føre til tidlig død.
Hva er tegn og symptomer på Pfeiffer syndrom?
Avhengig av type og alvorlighetsgrad, kan tegn og symptomer på Pfeiffer syndrom omfatte:
- Svulmende øyne
- Vidstående øyne
- Høy panne
- Nebbnese
- Underutvikling av overkjeven
- Prominent underkjeve
- Utstikk av øynene
- Hørselstap (hos mer enn 50 prosent av de berørte)
- Korte fingre og tær
- Webbing eller fusjon mellom sifrene
- Tannproblemer
- Brede tomler og stortær som bøyer seg bort fra de andre sifrene
- Kløverbladformet hode (i type II Pfeiffer-syndrom)
Hvordan diagnostiseres Pfeiffer syndrom?
Pfeiffer syndrom diagnostiseres gjennom bildeundersøkelser og en fysisk undersøkelse for å bekrefte tilstedeværelsen av:
- For tidlige beinfusjoner i skallen
- Svømte albue- og kneledd
- Finger- og tåavvik
Andre genetiske forhold må kanskje utelukkes, og molekylærgenetiske tester vil vanligvis bli utført for å bekrefte genmutasjoner.
Hvordan behandles Pfeiffer syndrom?
Barn med Pfeiffer syndrom tåler ofte flere komplekse operasjoner for å reparere hodeskalle og ledddeformasjoner. Kirurgi for å frigjøre den for tidlig sammenvoksede hodeskallen utføres i løpet av barnets første leveår for å fremme normal hjerne- og hodeskallevekst.
Kirurger kan reparere barnets øyehuler samtidig for å bevare synet. Annen ansiktsstrukturkirurgi, inkludert kinnbein og kjever, og kirurgi på barnets svømmehud på hender og føtter utføres når barnet er eldre.
Noen barn vil trenge følgende behandlinger for å håndtere pusteproblemer:
- Kirurgi for å frigjøre blokkeringer i mellomansiktet
- Operasjon for å fjerne mandlene eller adenoidene
- Kontinuerlig positivt luftveistrykk (CPAP) terapi som involverer bruk av en spesiell maske mens du sover
- Trakeostomi (alvorlige tilfeller)