Hva forårsaker velokardiofacialt syndrom?

Velocardiofacial syndrome (VCFS) er forårsaket av sletting av genene på kromosom 22q11.2. Den spesielle årsaken til denne genetiske slettingen er ikke fullstendig forstått og ser ut til å oppstå som en ny mutasjon hos et barn.

Velokardiofacialt syndrom (VCFS) er forårsaket av sletting av genene på kromosom 22q11.2. Faktisk er den spesielle årsaken til denne genetiske slettingen ikke fullstendig forstått og ser ut til å oppstå som en ny mutasjon hos et barn (i 93 prosent av tilfellene).

• VCFS kan oppstå for første gang i en familie av ukjente årsaker.
• Men hvert individ med diagnosen VCFS har 50 prosent sjanse for å overføre dette syndromet til hvert av sine barn.
• VCFS arves på en autosomal dominant måte, noe som betyr at hvis en av foreldrene har syndromet, har hvert barn 50 prosent sjanse for å arve det.
• De fleste barn født med VCFS mangler en liten del av kromosom 22. Den nøyaktige plasseringen av dette slettede segmentet er 22q11.2, som er grunnen til at VCFS også er kjent som 22q11.2 delesjonssyndrom. Denne slettingen, uansett årsak, skjer som en ulykke når enten sæd eller egg dannes eller veldig tidlig i svangerskapet.

Hva er tegn og symptomer på velokardiofacialt syndrom?

Forskere og leger kobler minst 30 forskjellige helseproblemer til 22q11.2-sletting. Selv om ingen av disse problemene oppstår i alle tilfeller, inkluderer de vanligste funksjonene forbundet med velokardiofacialt syndrom (VCFS)

• Palatale forskjeller som ganespalte
• Hjertefeil
• Problemer med å bekjempe infeksjon
• Lavt kalsiumnivå
• Forskjeller i måten nyrene dannes eller fungerer på
• Karakteristiske ansiktsutseende som et langstrakt ansikt, mandelformede øyne, bred nese og små ører
• Utviklingsforsinkelser som lærevansker

Bortsett fra det ovennevnte, nedenfor er noen andre vanlige tegn og symptomer på VCFS.

• Øyeproblemer
• Fôringsproblemer
• Mellomøreinfeksjoner
• Svake muskler
• Forskjeller i ryggraden som skoliose
• Benetavvik i nakken eller øvre del av ryggen
• Tilsmalne fingre
• Psykiatrisk sykdom

Hvordan diagnostiseres VCFS?

Leger mistenker velokardiofacialt syndrom (VCFS) som en diagnose basert på klinisk undersøkelse og tilstedeværelse av tegn og symptomer på syndromet. Bortsett fra disse kan leger bestille følgende.

• Blodprøver: Disse er for å se etter immunsystemproblemer hos barn med VCFS.
• Røntgen: Leger kan få bilder av indre vev, bein og organer ved hjelp av røntgenstråler.
• Ekkokardiografi: Denne testen bruker lydbølger for å produsere bilder av hjertets strukturer og for å undersøke hvor godt hjertet fungerer.
• Fluorescerende in situ hybridisering (FISH): Denne blodprøven ser på et bestemt sted i 22q11.2-regionen for å se om den er slettet. Hvis FISH-testen ikke finner noen sletting i 22q11.2-regionen av kromosomet, men barnet viser tegn på syndromet, vil de trenge en fullstendig kromosomstudie. Denne studien vil se etter andre kromosomproblemer.
• Kromosomal mikroarray: Dette ligner på FISH-testen. Imidlertid ser den på mange regioner på tvers av alle kromosomene, inkludert kromosom 22. Dette er for å finne en manglende del på 22q11.2-stedet. Denne testen utføres oftere enn FISH-testen for å se etter slettingen.

Kan velokardiofacialt syndrom kureres?

Selv om det ikke finnes noen kur for velokardiofacialt syndrom (VCFS), finnes det behandlinger for å korrigere og håndtere ulike problemer som oppstår fra syndromet. Medisinering og kirurgiske prosedyrer som oppstår fra VCFS kan behandles med godkjente medisinske og kirurgiske prosedyrer. Disse prosedyrene brukes til å dempe utfordringer i et barns utvikling og hjelpe dem til å fungere normalt i verden. Behandlingen vil avhenge av barnets symptomer, alder og generelle helse. Det vil også avhenge av hvor alvorlig tilstanden er. Behandlingsalternativer kan omfatte et av følgende.

• Kardiologen kan korrigere hjertefeil ved hjelp av en prosedyre eller kirurgi.
• En plastikkirurg, en otolaryngolog eller oral og maxillofacial kirurg og en logoped vil se på eventuelle leppe- eller ganespaltedefekter.
• Tale- og fordøyelsesspesialister kan se på eventuelle fôringsproblemer. Pasienter kan trenge sondeernæring for å få nok næring.
• Hvis et barn har et T-celleproblem (immunitetsproblem), har de en risiko for infeksjoner som stadig kommer tilbake. En immunsystemspesialist vil hjelpe i slike tilfeller.
• En nevrologi- og utviklingsspesialist kan hjelpe pasienter med lærings-, utviklings- og atferdsvansker.
• En endokrinolog kan sjekke om biskjoldbruskkjertlene ikke er fullt utviklet. Dette kan resultere i hypokalsemi som forårsaker lave kalsiumnivåer. Det er en potensielt livstruende bivirkning av syndromet.

Andre vanlige problemer som kan trenge behandling inkluderer

• Lavt kalsium er vanlig hos barn med syndromet, spesielt rett etter fødselen. Det kan imidlertid også oppstå i perioder med stress som under puberteten eller etter operasjonen. Barnet må kanskje ta tilskudd av kalsium og vitamin D.
• Små barn med 22q11.2 delesjonssyndrom kan være trege med å nå utviklingsmilepæler. Disse inkluderer å sitte, gå og snakke.

International 22q11.2 Deletion Syndrome Foundation anbefaler at foreldre vurderer fysioterapi (PT), ergoterapi (OT) og logopedi for barnet sitt. PT styrker de store musklene og hjelper barn med å møte utviklingsmilepæler. OT fokuserer på de små musklene som brukes til å knyte sko, kneppe klær og andre oppgaver. Det kan også hjelpe med fôringsproblemer. Logopedi kan hjelpe barnet med språkforsinkelser.