Hva er en hælstokktest?

Hva er en hælstikktest?

Hælstikktesten gjøres på alle nyfødte.

Hælstav-testen er en enkel metode for å samle blodet til en nyfødt baby ved å stikke i hælen for å undersøke for visse sykdommer. Det utføres vanligvis så snart som mulig etter babyens fødsel.

Under denne testen samles en liten mengde blod med en kapillær eller på et filterpapir. Det kalles også en nyfødt blodflekkprøve.

Blodet som samles inn gjennom dette lille hælstikket kan avsløre rundt 50 sjeldne sykdommer, men også potensielt livstruende eller lammende sykdommer som

• Fenylketonuri (PKU): PKU er tilstede hos 1 av 10 000-15 000 nyfødte. Det er en sjelden aminosyreforstyrrelse (forstyrrelse av syrer som er byggesteinene til protein). Nyfødte med PKU ser helt friske ut til å begynne med. Men hvis tilstanden deres ikke behandles like etter fødselen ved å endre melketilførselen, kan babyen oppleve alvorlige helseproblemer som utviklingsforsinkelser, hjerneskade og til og med død.
• Primær medfødt hypotyreose: Dette er en lidelse der babyens kropp ikke produserer nok skjoldbruskkjertelhormoner. Det kan føre til utviklingsforsinkelser og langsom vekst.
• Lønnesirup urinsykdom: Dette er en aminosyreforstyrrelse som kan føre til utviklingsforsinkelser. Babyen kan ha søttluktende urin, sløvhet, oppkast og dårlige matvaner på grunn av kvalme. Hvis de ikke behandles, kan de utvikle et anfall. Det kan til slutt bli dødelig.
• Cystisk fibrose: Denne sykdommen påvirker slimkjertlene og gjør slimet tykt og klissete og forstyrrer funksjoner til organer, inkludert lunger, lever og tarm. Det kan hindre en babys vekst. Det finnes ingen kur for denne tilstanden, men den kan håndteres godt og barnet kan leve et lengre og sunnere liv.
• Sigdcelleanemi: Denne tilstanden kan forårsake anemi (lavt antall røde blodlegemer), tretthet, smerte, organskade og død.
• Mangel med middels kjede acyl-coA-dehydrogenase (MCADD): Dette er en arvelig lidelse forårsaket av et lavt middels kjede acyl-koenzym A dehydrogenase-enzym.
• Isovaleric acidemi (IVA): Dette er en sjelden, alvorlig, arvelig sykdomstilstand, der kroppen ikke kan behandle aminosyren leucin.
• Glutarsyreuri type 1 (GA1): Dette er en sjelden, men alvorlig arvelig tilstand der kroppen ikke kan behandle visse aminosyrer.
• Homocystinuri (pyridoksin reagerer ikke) (HCU): Dette er en arvelig forstyrrelse i metabolismen av aminosyren metionin som kan forårsake hjerneskade og utviklingsproblemer hos barnet.

Å finne disse tidlig kan gi den beste sjansen for babyen din til å vokse og trives. Tidlig behandling av disse lidelsene, inkludert endringer i kostholdet, kan forhindre at sykdommen utvikler seg ytterligere.

Hva er passende alder for en hælstikktest?

Når en levende fødsel skjer på et sykehus eller fødesenter, samler legen spedbarnets blod før utskrivning. Spedbarnets blod samles inn 24 timer etter fødselen og senest når spedbarnet er en uke gammel. Dersom spedbarnet som er født på sykehus eller fødesenter skrives ut før 48 timer etter fødselen, skal det tas en blodprøve før utskrivning. I dette tilfellet må den nyfødte testes på nytt før en ukes alder. Ved hjemmefødsel er det jordmors plikt å ta blodprøven 24 timer etter fødselen. Hvis legen føler at den første testen på noen måte var utilstrekkelig eller feil, kan de be om en gjentatt test.

Hvordan kan sikkerheten for hælstikktest vurderes?

Det er trygt å utføre en hælstick-test på en babys indre eller ytre side av fotsålen, på de mørkere områdene. Hælen til den nyfødte brukes ikke fordi den kan skade hælbenet.

På grunn av de spesielle tekniske kravene til denne testen, er det bedre å ha opplært personale som utfører denne testen ofte.

Hva er risikoen?

• Blomerker
• Hevelse
• Rødhet
• Skade på hælbenet og mykt vev i foten
• Vanskeligheter med å gå senere i livet (sjelden)