Hva er Campomelic Dysplasia? CMD

Kampamelisk dysplasi (CMD) er en sjelden genetisk lidelse som påvirker utviklingen av skjelettet og reproduksjonssystemet

Campomelic dysplasia (CMD) er en sjelden genetisk lidelse som påvirker utviklingen av skjelettet og reproduksjonssystemet. Personer som er berørt av denne tilstanden, er vanligvis født med bøying av de lange beinene i bena, sammen med andre benabnormiteter.

Mens alvorlighetsgraden av sykdommen varierer fra person til person, overlever ikke de fleste babyer med campomelic dysplasi de siste 4 ukene på grunn av problemer med luftveiene.

Hva er tegn og symptomer på campomelic dysplasia?

Sammen med bøying og uregelmessig forming av underekstremitetene, er campomelic dysplasi også preget av ufullstendig utvikling av ytre kjønnsorganer.

Omtrent 75 % av personer med tilstanden med et typisk mannlig kromosommønster (46, XY) har tvetydige kjønnsorganer eller normale kvinnelige kjønnsorganer, der de indre reproduktive organene ikke samsvarer med de ytre kjønnsorganene. For eksempel kan et individ med ytre kvinnelige kjønnsorganer ha enten to testikler eller en testikkel og en eggstokk.

Andre tegn og symptomer på tilstanden inkluderer:

• Underutviklede skulderblader
• Forkortede underekstremiteter
• Vertikalt orientert og smalt bekken
• Forstørret hode
• Liten underkjeve
• Liten hake
• Prominente øyne
• Gnespalte (en åpning eller splitt i munntaket)
• Flat nesebro
• Lavt ansatt ører
• Clubfeet (en fødselsdefekt der en eller begge føttene roteres innover og nedover)
• Forvridde hofter
• 11 par ribber i stedet for 12
• Beinabnormiteter i nakken og ryggraden

Babyer som overlever til voksen alder utvikler en unormal krumning av ryggraden (skoliose) når de blir eldre. Noen kan til og med utvikle kort vekst og lider av hørselstap.

Hva forårsaker campomelic dysplasi?

Campomelic dysplasi er forårsaket av genetiske mutasjoner i eller nær SOX9-genet. Dette genet er involvert i reguleringen av SOX9-protein, som kontrollerer utviklingen av skjelettsystemet, reproduksjonssystemet og andre systemer i kroppen.

Mutasjoner i dette genet fører til unormal utvikling av disse strukturene og forårsaker tegn og symptomer på campomelic dysplasi.

Hvordan diagnostiseres campomelic dysplasi?

Hvis en lege mistenker campomelic dysplasi etter fysisk undersøkelse, kan de bestille ytterligere tester for å bekrefte diagnosen:

• Røntgenbilder av ryggvirvler, hofter, bryst, ben og føtter
• Ultralyd av magen
• Ekkokardiogram av hjertet
• DNA-analyse av blod (bekreftende blodprøve for å oppdage mutasjoner i SOX9-genet)

Hvordan behandles campomelic dysplasi?

Det finnes ingen kur for campomelic dysplasi, og behandlingen er rettet mot å forebygge eller håndtere symptomer. Kirurgiske prosedyrer kan også bidra til å korrigere de strukturelle abnormitetene. Behandling kan omfatte følgende:

• Mekanisk pustehjelp, som positivt endeekspiratorisk trykk (PEEP), kan hjelpe berørte personer med luftveisproblemer.
• Beinkirurgi kan bidra til å lindre noen av de mer alvorlige beindeformitetene. Bøyde ben retter seg vanligvis av seg selv

I 2004 ble den vertikale ekspanderbare protetiske titanribben (VEPTR) godkjent av FDA som behandling for thoraxinsuffisienssyndrom (TIS) hos barn rammet av campomelic dysplasi. TIS er en medfødt tilstand der alvorlige misdannelser i ribbeina, brystet og ryggraden begrenser bevegelsen av lungene og forhindrer normal pust. VEPTR er implantert i brystet for å hjelpe til med å rette ut ryggraden og separere ribbeina, noe som tillater tilstrekkelig utvidelse av lungene og lettere pust som et resultat.