Hva er forventet levealder for DiGeorge syndrom?

Med passende behandling vokser de fleste barn med DiGeorge syndrom til voksen alder; barn med alvorlige defekter kan imidlertid ikke overleve lenger enn to til tre år.

Forventet levealder for personer med DiGeorge syndrom varierer avhengig av alvorlighetsgraden av tilstanden og behandlingen som gis. Med passende behandling vokser de fleste barn inn i voksen alder .

Kirurgisk inngrep kan være nødvendig for å behandle medfødte problemer, for eksempel hjertefeil. Barn med alvorlige hjertefeil og immunsystemproblemer overlever kanskje ikke utover sin andre eller tredje bursdag .

Barn som overlever til voksen alder trenger langvarig oppfølging og medisinsk behandling.

• Berørte barn kan trenge ekstra støtte på skolen eller jobben.
• De kan trenge langtidspleie for psykologiske problemer, som autisme, hyperaktivitetsforstyrrelse, angst og tvangslidelser.

Bortsett fra hjerteproblemer, kan lav immunitet utgjøre en betydelig trussel mot livet. Hyppige infeksjoner kan ofte bli livstruende. Derfor er regelmessig oppfølging og omsorg avgjørende for at personen skal leve et produktivt, langt og tilfredsstillende liv.

Hva er DiGeorge-syndrom?

DiGeorge syndrom også kalt 22q.11 delesjonssyndrom eller velokardiofacialt syndrom, er en medfødt (tilstede siden fødselen) tilstand.

• Tilstanden kan påvirke flere kroppssteder på grunn av en genetisk defekt kalt sletting på den lange armen (kalt "q"-armen) av kromosom nummer 22.
• Det er 23 par kromosomer i hver celle i kroppen.
• Av disse kalles 22 par autosomer, mens ett par er av kjønnskromosomene.

Det er en sjelden lidelse som rammer rundt 1 av 4000 til 6000 levende svangerskap. Tilstanden kan overføres fra en forelder til babyen deres, som sett i omtrent 1 av 10 familier. Dermed kan den berørte personen få utført genetisk rådgivning og testing for å finne ut sannsynligheten for å overføre tilstanden til sine fremtidige barn.

DiGeorge syndrom (DGS) er klassifisert som en primær immunsviktsykdom. Dette betyr at de berørte har et defekt immunsystem som fører til økt mottakelighet for ulike sykdommer.

• Årsaken til immunsvikt ved DiGeorge syndrom er en dårlig utviklet eller fraværende thymus, organet som programmerer en type immunceller (kalt T-celler) for å effektivt bekjempe infeksjoner.
• Tymusen utstyrer T-cellene til å skille mellom kroppsvev (selv) og skadelige stoffer, som bakterier og virus (ikke-selv). Denne mekanismen forhindrer angrep av kroppsvev av T-cellene (autoimmunitet).

Den unormale celle- og vevsutviklingen i DiGeorge syndrom påvirker forskjellige kroppsorganer, inkludert hjertet, bein (spesielt ansiktsbein), skjoldbruskkjertelen, nyrene, tarmen og biskjoldbruskkjertelen. Disse utviklingsavvikene starter hos fosteret og er vanligvis tilstede i spedbarnsalderen eller tidlig barndom.

Hva er symptomene på DiGeorge syndrom?

Symptomene på DiGeorge syndrom og deres alvorlighetsgrad kan variere fra person til person.

Syndromet kan påvirke ulike organer og organsystemer, noe som fører til ulike tegn og symptomer, inkludert:

• Immunsvikt:
  • Den berørte personen kan ha ulik grad av immunsvikt.
  • Personer med komplett DiGeorge syndrom har fraværende thymus som gjør dem ekstremt mottakelige for infeksjoner. En thymustransplantasjon er nødvendig for å overleve i slike tilfeller.
  • Immunsvikt fører ofte til hyppige luftveisinfeksjoner, som forårsaker pustevansker. Det gjør personen utsatt for infeksjoner med mikroorganismer som generelt er ufarlige for personer med et sunt immunsystem.
  • Fullstendig DiGeorge-syndrom sees hos mindre enn én prosent av de berørte personene. De fleste har partielt DiGeorge syndrom, hvor tymusaktiviteten er utilstrekkelig, men ikke fraværende. Slike spedbarn har tilbakevendende infeksjoner, men immuniteten har en tendens til å bli bedre etter hvert som de vokser.
• Hjerteavvik:
  • Hjertefeil kan sees hos de berørte babyene, som kan diagnostiseres av en bilyd ved medisinsk undersøkelse.
  • Babyen kan få blåaktig misfarging av huden (cyanose) på grunn av redusert tilførsel av oksygenrikt blod.
  • Alvorlighetsgraden og tidspunktet for presentasjonen av symptomene kan variere avhengig av typen hjerteabnormitet.
  • Unormale blodårer kan forårsake trykk på spiserøret eller luftrøret, noe som kan føre til matings- og pustevansker. Det berørte spedbarnet kan ha dårlig mat og manglende evne til å gå opp i vekt (ikke trives).
• Kranio-ansiktsstrukturdefekter:
  • Defekter i utviklingen av ansiktsbein kan forårsake strukturelle defekter. Den berørte personen kan ha typiske ansiktstrekk, slik som det langstrakte ansiktet, fremtredende nese, kort philtrum (det vertikale sporet mellom nedre del av nesen og overleppen) og ganespalte (et gap i munntaket), og liten kjeve (mikrognathia).
  • Det kan også være andre tegn, for eksempel en liten hodeskalle (mikrocefali), asymmetrisk gråtende ansikt og en fordypning på nesen.
  • Kraniofasiale defekter kan forårsake problemer, for eksempel matvansker, nesetone i stemmen (hypernasalitet), taleproblemer og hørselstap.
• Hypokalsemi:
  • Lavt kalsiumnivå eller hypokalsemi er et stort problem ved DiGeorges syndrom. Det er sett hos omtrent 17 til 60 prosent av de berørte individene.
  • Lage kalsiumnivåer kan forårsake anfall og kreve kalsiumtilskudd.
  • Tilstanden forbedres av seg selv, og omtrent 50 prosent av de berørte personene trenger ikke tilskudd av kalsium når de når sin første fødselsdag.
• Anormaliteter i ryggraden:
  • Defekt skjelettutvikling kan også påvirke ryggraden.
  • Personen kan ha en sideveis krumning av ryggraden (skoliose) eller problemer i cervikal ryggraden. Dette kan føre til tilbakevendende smerter eller stivhet i ryggraden.
  • Problemer med cervikal ryggrad kan også føre til svimmelhet.
• Fôringsproblemer:
  • Fôringsproblemer kan sees hos omtrent 36 prosent av de berørte.
  • Babyen kan ha problemer, for eksempel dårlig suging eller oppstøt av maten og oppkast.
  • Fôringsproblemer er vanligvis forårsaket av defekt utvikling av svelget (svelget) og ganen.
  • Dårlig mating kan skyldes unormale blodårer, (vaskulære ringer) som komprimerer spiserøret.
• Hormonelle problemer:
  • DiGeorges syndrom er ofte assosiert med defekt funksjon av biskjoldbruskkjertelen. Dette kan føre til lavt kalsium- og høyt fosfornivå i blodet.
  • Lavt kalsiumnivå kan forårsake problemer, som urolighet, unormale spasmer (tetany) og anfall.

Det kan også være andre problemer, for eksempel:

• Lærevansker
• Obsessiv-kompulsiv lidelse
• Autisme
• Forstoppelse
• Hyppige ørebetennelser
• Hørselstap
• Øyelokk med hette
• Små ører
• Clubfeet
• Brokk
• Forsinkede milepæler hos spedbarn
• Nyreavvik
• Hudutslett
• Dårlig vekst
• Forstørrede lymfeknuter eller kjertler
• Lungeabnormiteter
• Økt risiko for visse kreftformer, som hepatoblastom (en type leverkreft) og enkelte nyrekreftformer (som Wilms svulst og nyrecellekarsinom)