Hva er Downs syndrom?
Hva er Downs syndrom?
Downs syndrom er forårsaket av tilstedeværelsen av et ekstra kromosom. Downs syndrom er en type genetisk lidelse der en person har et ekstra kromosom (stavlignende strukturer som inneholder gener) inne i cellene. Syndromet er oppkalt etter den engelske legen John Langdon Down som ga den første nøyaktige beskrivelsen av denne tilstanden. Downs syndrom er den vanligste kromosomtilstanden som påvirker omtrent én av hver 700 babyer født i USA. Rundt 6000 babyer blir født med Downs syndrom hvert år i USA.
Hver celle i menneskekroppen har en struktur som kalles en kjerne der genene er tilstede. Genene er ordnet i visse stavlignende strukturer kalt kromosomer. De kan beskrives som små "pakker" av gener i kroppen. De kontrollerer de arvelige egenskapene som hvordan en baby utvikler seg inne i livmoren og hvordan babyens kropp fungerer når den vokser i livmoren og etter fødselen. Normalt inneholder hver celle 46 kromosomer arrangert i 23 par. Når det gjelder en baby med Downs syndrom, er det en ekstra kopi av ett av disse kromosomene, det vil si kromosom 21. Denne tilstanden der i stedet for to kromosomer tre er til stede, kalles trisomi, eller trisomi 21, når det gjelder Down. syndrom.
Tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 21 endrer hvordan babyens kropp og hjerne utvikler seg ved Downs syndrom. Dette kan forårsake noen fysiske og mentale abnormiteter som lav intelligenskvotient (IQ), dårlig muskeltonus, kort vekst, en skrå oppover mot øynene og en enkelt dyp fold over midten av håndflaten. Hver person med Downs syndrom er imidlertid et unikt individ og kan ha disse egenskapene i ulik grad eller ikke i det hele tatt.
Hva er symptomene på Downs syndrom?
Downs syndrom gir psykiske og fysiske utfordringer for den berørte personen. Selv om individer med denne tilstanden kan se ut eller oppføre seg på samme måte, har hver av dem forskjellige evner. En person med Downs syndrom har generelt en intelligenskvotient (IQ), som er et mål på intelligens, i det milde til moderate lave området. Barn med denne tilstanden er tregere til å snakke enn andre barn.
Noen av de vanlige fysiske tegnene på Downs syndrom inkluderer
- Flatt ansikt, spesielt neseryggen
- Mandelformede øyne skrå oppover
- Kort hals
- Små ører
- Utstående tunge der tungen har en tendens til å stikke ut av munnen
- Små hender og føtter
- Enkelt håndflatebrett, som er en linje på tvers av håndflaten
- Brede og korte hender med små pinky fingre som kan bøye seg mot tommelen
- Lav muskeltonus eller løse ledd
- kortere vekst for alderen deres
- Små hvite flekker på iris, den fargede delen av øyet
Kan Downs syndrom helbredes?
Downs syndrom kan ikke kureres. Det er en livslang tilstand. Støttende terapi tidlig i livet kan ofte hjelpe babyer og barn med Downs syndrom til å forbedre sine fysiske og mentale evner. Tidlig screening av babyer med Downs syndrom kan også hjelpe med å håndtere tilknyttede tilstander som hjertefeil og hørselsproblemer. Støttende terapi hjelper barn med Downs syndrom til å utvikle seg til sitt fulle potensial. Terapien omfatter tale-, ergo- og fysioterapi i tillegg til ekstra hjelp og støtte i skolen.