Hva er den beste behandlingen for muskeldystrofi?

Hva er muskeldystrofi?

Muskulær dystrofi er en sykdom i nerver og muskler. Den beste behandlingen for muskeldystrofi avhenger av type og progresjon. Det behandles med fysioterapi, medisiner og kirurgi.

Det finnes ingen kur mot muskeldystrofi, men behandling kan hjelpe deg å opprettholde din uavhengighet og styrke musklene. Med en tidlig diagnose er det mulig for deg å opprettholde en god livskvalitet.

Muskeldystrofi er en sykdom som påvirker nerver og muskler. Det er vanligvis arvelig og diagnostiseres vanligvis mellom to og fem år. Skuldrene og bekkenet er vanligvis de første områdene hvor muskeldystrofi viser seg.

Selv om det kan ta mange år, vil muskeldystrofi etter hvert spre seg og påvirke store nerver og muskelgrupper i hele kroppen. Det finnes mange forskjellige typer muskeldystrofi. Hver sak presenteres litt annerledes:

• Becker muskeldystrofi (BMD)
• Medfødte muskeldystrofier (CMD)
• Bethlem CMD
• Fukuyama CMD
• Muskel-øye-hjerne-sykdommer (MEB)
• Stiv ryggradssyndrom
• Ullrich CMD
• Walker-Warburg syndromer (WWS)
• Duchenne muskeldystrofi (DMD)
• Emery-Dreifuss muskeldystrofi (EDMD)
• Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD)
• Limb-belt-muskulære dystrofier (LGMD)
• Myotonisk dystrofi (DM)
• Okulofaryngeal muskeldystrofi (OPMD)

Tegn og symptomer på muskeldystrofi

Barn med muskeldystrofi vil vanligvis ha problemer med å bevege seg rundt i ung alder. De kan ikke sitte opp, velte, krype eller gå så tidlig som andre barn. Disse bevegelsene påvirkes direkte fordi muskeldystrofi begynner i skuldrene og bekkenområdet.

Hos eldre barn og voksne kan det være en gradvis begynnelse av følgende symptomer:

• Klossethet, snubler og fall
• Vanskeligheter med å gå i oppoverbakke eller gå i trapper
• Manglende evne til å hoppe eller hoppe
• Tågåing
• Smerte i bekkenet eller bena
• Svakhet i overkroppen, inkludert skuldre

Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan det utvikles ytterligere problemer på grunn av muskelsvakhet. Du kan oppleve hjerte- og lungeproblemer eller begynnende skoliose.

Årsaker til muskeldystrofi

Muskeldystrofi er en genetisk lidelse. Det er forårsaket av genetisk informasjon som er feil eller til og med mangler. Disse muterte genene hindrer kroppen din i å lage de proteinene som er nødvendige for å utvikle og vokse sunne muskler.

Hvem kan få muskeldystrofi?

Alle kan ha muskeldystrofi. Det er imidlertid først og fremst diagnostisert hos små barn, siden det er en progressiv genetisk sykdom. Enkelte individer begynner å merke symptomer senere i livet, og voksendiagnoser er ikke uvanlige.

Diagnose for muskeldystrofi

Hos barn med muskeldystrofi kan legen din være forsiktig med en diagnose i begynnelsen. Symptomene på sykdommen kan faktisk peke mot forsinket muskelutvikling snarere enn dystrofi. Legen din kan først opprette en henvisning til fysioterapi for å styrke barnets muskler.

Hvis det er en historie med muskeldystrofi i familien din, vil genetiske markører som peker på sykdommen bli funnet ved blodprøvetaking. Ytterligere tilgjengelige tester inkluderer:

• Muskelbiopsi:En muskelprøve undersøkes med et mikroskop for å se etter tegn på muskeldegenerasjon.
• Genetiske vurderinger:Hvis det ikke er en kjent historie med muskeldystrofi, kan genetiske tester se etter markører som viser sannsynligheten for å utvikle tilstanden.
• Neurologiske tester:Dette kan inkludere et elektrokardiogram eller et ekkokardiogram for å måle hjerterytmen og se etter unormale måter musklene fungerer på
• Treningstester:Legen din vil kanskje måle styrken din for å finne ut hvordan muskeldystrofi påvirker kroppen din.
• Bildetester:Disse kan omfatte magnetisk resonanstomografi (MRI) og ultralydsskanninger som brukes til å måle fettinnholdet i musklene dine.

Behandlinger for muskeldystrofi

Den beste behandlingen for muskeldystrofi vil avhenge av typen du er diagnostisert med og dens progresjon i kroppen din. Du vil sannsynligvis ha en behandlingsplan som inkluderer en kombinasjon av medisin og terapi for å håndtere dine nåværende symptomer og forhindre ytterligere skade.

Fysioterapi

Å opprettholde fysisk uavhengighet er den beste måten å forhindre ytterligere muskeldegenerasjon. Av denne grunn er fysioterapi sterkt anbefalt for personer med muskeldystrofi. En fysioterapeut kan hjelpe deg eller barnet ditt med å fokusere innsatsen på de spesifikke muskelgruppene som er berørt av sykdommen. Disse terapiene kan øke styrken din over tid.

I tillegg brukes ortotiske seler ofte for å gi støtte til ledd som hofter og knær. Dette bidrar til å lindre presset fra leddene og oppmuntre til riktig bevegelse. Seler kan hjelpe deg å gå og bevege deg selvstendig uten behov for rullestol eller rullator.

Medikamenter

Medisiner kan foreskrives for å hjelpe mot smerte, men det finnes ingen kur for sykdommen. Siden hjerte- og åndedrettsmuskulaturen kan svekkes i løpet av muskeldystrofi, vil åndedrettspleie etter hvert være nødvendig.

Kirurgi

Du kan trenge kirurgi for å korrigere spinaljusteringen hvis muskeldystrofi forårsaker skoliose. En kirurg kan smelte sammen ryggvirvlene dine for å rette ut ryggraden og forhindre ytterligere skade.

Bivirkninger av muskeldystrofibehandlinger

Alle medisiner har potensial for ulike bivirkninger. Snakk med legen din om hva du kan forvente hvis du får foreskrevet en behandling. Den største risikoen du står overfor med muskeldystrofi er å utsette behandlingen. Etter hvert som muskeldystrofi utvikler seg, vil flere muskler uunngåelig svekkes.