Hva er forventet levetid for PWS?
Personer med Prader-Willi syndrom (PWS) kan leve langt opp i voksen alder. Dødelighetsårsaker er vanligvis overvektrelatert cor pulmonale og respirasjonssvikt
Personer diagnostisert med Prader-Willi syndrom (PWS) lever vanligvis langt inn i voksen alder. De vanligste årsakene til dødelighet er overvektrelatert cor pulmonale og respirasjonssvikt.
Personer med PWS som ikke behandles med veksthormon har blitt sett å ha en dødelighet på ca. 3 % hvert år mellom 6-56 år, sammenlignet med 0,13 % i den generelle befolkningen under 55 år.
Hva er Prader-Willi syndrom?
Prader-Willi syndrom er en genetisk lidelse som forårsaker dårlig muskeltonus (alvorlig hypotoni), matproblemer og forsinket vekst hos spedbarn. Berørte barn begynner ofte å spise for mye fordi de alltid er sultne og utvikler fedme i senere barndom eller tidlig barndom.
PWS er forårsaket når kromosom 15-gener enten mangler eller er inaktive. De fleste tilfeller er ikke arvet og oppstår tilfeldig. En genetisk mutasjon som forårsaker PWS kan arves i en liten prosentandel av tilfellene.
Hva er tegn og symptomer på Prader-Willi syndrom?
Kortvoksthet, hypogonadisme, utviklingsforsinkelser, kognitiv svikt og spesifikke atferdstrekk som raserianfall, stahet og tvangsmessige tendenser er vanlige tegn og symptomer.
Tegn og symptomer varierer etter alder.
Fosterstadiet eller under fødselen
- Reduserte fosterbevegelser
- Unormal fosterstilling
- Keisersnitt
- Hypotoni
- Pusteproblemer
- Hypogonadisme
Tidlig barndom
- Redusert intellekt
- Overdreven søvn
- Taleforsinkelse
- Kort statur
- Fedme
- Økt sult
- Dårlig psykomotorisk utvikling
- Forsinket pubertet
- Kryssede øyne
- Dårlig kjønnsutvikling
Voksen alder
- Infertilitet
- Hypogonadisme
- Økt mottakelighet for diabetes mellitus
- Mindre kjønnshår
- Redusert intelligens
- Fedme
- Ufullstendig seksuell utvikling
Ytterligere tilbehørsfunksjoner
- Prominent nesebro
- Mandeløyne
- Smal panne
- Strekkmerker
- Tynn overleppe
- For mye kroppsfett
Predisponert for atferdsforstyrrelser
- Hallusinasjoner
- Paranoia
- Depresjoner
- Økt sinne
- Tap av hukommelse
Hvordan diagnostiseres Prader-Willi syndrom?
Tidligere ble diagnosen PWS stilt utelukkende basert på klinisk presentasjon. Nå stilles det imidlertid diagnose med avansert genetisk testing, som kan påvise tilstedeværelse eller fravær av PWS-genet på kromosom 15. En slik metode er DNA-basert metyleringstesting for å oppdage fravær av den paternalt bidratte PWS/Angelman syndromregionen på kromosom 15.
Noen ganger blir PWS feildiagnostisert som Downs syndrom.
Hvordan behandles Prader-Willi syndrom?
Som en genetisk tilstand har Prader-Willi syndrom ingen kur. Imidlertid kan visse behandlingsalternativer bidra til å redusere alvorlighetsgraden av lidelsen:
- I spedbarnsalderen bør barnet få fysioterapi og rehabiliteringsterapi for å redusere effekten av hypotoni.
- Under barndommen bør fokus fokuseres på intellektuell utvikling.
- Tilgang til mat, spesielt søppelmat, bør begrenses for å kontrollere økt sult og forhindre fedme.
- Veksthormonbehandling kan bidra til å fremme normal fysisk utvikling.
- Hvis det er søvnapné på grunn av alvorlig fedme, kan positiv luftveisventilasjon gis.
- Medikamenter som øker hjernens serotoninnivåer kan bidra til å håndtere sinneproblemer.
- Sunne matvaner sammen med regelmessig mosjon bør oppmuntres.