Hvorfor er Meconium Ileus diagnostisk for cystisk fibrose?

Hva betyr meconium ileus?

Meconium ileus er en hindring i tynntarmen forårsaket av tykt, stivnet mekonium, den første avføringen som passeres av en nyfødt baby. Cystisk fibrose, en genetisk lidelse, er en vanlig årsak til dette problemet.

Meconium ileus er en hindring i tynntarmen forårsaket av tykt, stivnet mekonium. Mekonium er den første avføringen som passeres av en nyfødt baby. Mekonium består av materiale som slim, tarmsekret og fostervann som fosteret får i seg i livmoren.

Meconium ileus kan ha to former:

• Enkel meconium ileus :Enkel obstruksjon i tynntarmen som resulterer i dilatasjon av tarmen over obstruksjonen, og tarmvegg fortykkelse.
• Komplisert meconium ileus :Tarmobstruksjon komplisert av tilstander som intestinal vridning, perforering og infeksjon.

Hvorfor er meconium ileus diagnostisk for cystisk fibrose?

Meconium ileus er den tidligste indikasjonen på cystisk fibrose, selv om det også kan forekomme hos spedbarn uten cystisk fibrose. Cystisk fibrose er en arvelig sykdom som påvirker luftveiene og bukspyttkjertelen.

Cystisk fibrose er en progressiv sykdom forårsaket av en arvelig mutasjon i et gen kjent som cystisk fibrose transmembrane conductance regulator (CFTR) gen. CFTR-genet koder for CFTR-protein, som regulerer vanninnholdet i slimhinnene og holder slimet tynt og frittflytende.

Meconium ileus kan være diagnostisk for cystisk fibrose hvis:

• Ultrasonografi avslører tilstedeværelse av meconium ileus i fosteret.
• Bukspyttkjertelen og tarmkanalen ser ut til å ha unormal utvikling.
• Foreldrene har allerede et barn diagnostisert med cystisk fibrose, som etablerer dem som bærere av CFTR-mutasjon.

De tre primære egenskapene til cystisk fibrose er:

• Kronisk obstruksjon og infeksjon i luftveiene :Slimet blir tykt og klissete, tetter luftveiene og forårsaker infeksjoner.
• Eksokrin pankreasinsuffisiens :Bukspyttkjertelen er ikke i stand til å produsere enzymene som er nødvendige for å fordøye mat.
• Forhøyede svettekloridnivåer :Klorid er en komponent av salt, som beveger seg inn og ut av cellene for å opprettholde vannbalansen og elektrisk nøytralitet. Cystisk fibrose påvirker kloridbevegelsen i svettecellene; følgelig øker konsentrasjonen i svetten.

Hva er tilstandene forbundet med cystisk fibrose og meconium ileus?

I tillegg til vedvarende tarmobstruksjon, kan komplisert meconium ileus føre til:

• Volvulus (vridning av en tarmsløyfe)
• Atresia (misdannelse i tarmen)
• Nekrose (vevsdød)
• Perforering
• Mekoniumperitonitt (betennelse i bukhinnen, bukhinnen) og pseudocystdannelse fra søl av mekonium gjennom perforeringen

Andre tilstander assosiert med cystisk fibrose og meconium ileus inkluderer følgende:

• Gastroøsofageal refluks :Refluks er forårsaket av utspiling av magen og langsom magetømming på grunn av tarmobstruksjon.
• Galleveissykdom :Malabsorpsjon av fett på grunn av bukspyttkjertelinsuffisiens fører til galleveissykdommer som:
  • Gallekanalobstruksjon
  • Gallesteinsformasjon
  • Galledyskinesi (nedsatt gallestrøm)
  • Skleroserende kolangitt (progressiv sykdom i lever og galleblæren)
• Distalt intestinalt obstruksjonssyndrom :Delvis eller fullstendig obstruksjon i den nedre delen av tarmene av en påvirket masse av avføring, som resulterer i symptomer som:
  • Brekninger
  • Distensjon i magen
  • Krampende magesmerter
  • Palpabel masse oftest i nedre høyre kvadrant av abdomen
  • Sjeldne avføringer eller fullstendig forstoppelse
• Gastrointestinale neoplasmer :Tumorvekster i mage-tarmkanalen
• Fibroserende kolonopati :Innsnevring av tykktarmen, en komplikasjon fra langvarig bruk av bukspyttkjertelenzymer som behandling for cystisk fibrose. Symptomer inkluderer:
  • Makesmerter
  • Vedvarende eller blodig diaré
  • Distensjon i magen
  • Chylous ascites (oppsamling av fettholdig lymfevæske i magen)
• Endetarmsprolaps :Endetarmen glir ut av anus på grunn av:
  • Forstoppelse
  • Kolonutvidelse
  • Malabsorpsjon av fett
  • Diaré og hyppige avføringer
  • Buketrykk fra hoste

Siste nyheter om sunne barn

• Bekymret for tenåringens bruk av sosiale medier?
• Effektiviteten til «Veiledet lek» for læring
• Barnes atferd forverret seg med fjernundervisning
• Senere skolestarttider øker foreldrenes helse
• Alvorlig sykdom hos barn gir vanskeligheter
• Vil du ha flere nyheter? Registrer deg for MedicineNets nyhetsbrev!

Daglige helsenyheter

• Mono knyttet til multippel sklerose
• 1 av 10 fortsatt smittsom etter 10 dager
• Høyesterett blokkerer vaksinemandat
• Omicron:Tips om å gå trygt ut
• Masker reduserer avstanden på COVID-reiser
• Flere helsenyheter »

Trending på MedicineNet

• Trippel-negativ brystkreft
• Årsaker til avføringsfargeendringer
• God hjertefrekvens etter alder
• Gjenopprettingstid for laminektomi
• Normalt blodtrykk etter alder

Hvordan behandles meconium ileus?

En enkel meconium ileus behandles oftest med meglumine diatrizoate (Gastrografin) klyster, et vannløselig stoff som myker opp mekoniumet. Gastrografin fungerer også som kontrastmiddel for kontinuerlig røntgen (fluoroskopi) som kan brukes til å bekrefte evakuering av mekonium.

Noen tilfeller av enkel mekonium kan kreve kirurgi, mens komplisert meconium ileus alltid krever kirurgisk inngrep. Kirurgiske behandlinger for meconium ileus innebærer fjerning (reseksjon) av den berørte delen av tarmen og/eller å lage en åpning (stomi) gjennom magen for å rense mekoniumet og vanne tarmene.

Hva er overlevelsesraten for babyer med meconium ileus?

Overlevelsesraten for babyer med meconium ileus har økt betraktelig på grunn av forbedring i

• Teknologi for diagnostisering av føtal cystisk fibrose
• Medisinske og kirurgiske behandlinger for meconium ileus
• Ernæringsstøtte
• Behandling av bakterielle infeksjoner

Fra en overlevelsesrate på 33 % til 50 % i 1948, har overlevelsesraten for både enkel og komplisert meconium ileus nå forbedret seg til 85 % til 100 %. Barn med cystisk fibrose og meconium ileus har imidlertid en høyere risiko for:

• Utvikler lungeproblemer som slimstopp og lungekollaps (atelektase) etter åtte til 10 år.
• Pseudomonas aeruginosa bakteriell infeksjon
• Kortere levetid