Hva betyr en positiv PKU-test?

Positiv fenylketonuri (PKU)-test ser etter fenylalaninnivåer i blodet på mer enn 4 mg/dL og kan indikere PKU.

Fenylketonuri (PKU)-test eller Guthrie-analyse brukes til å screene nyfødte (babyer) for PKU, som, hvis den ikke oppdages tidlig og ikke behandles, kan resultere i hjerneskade og alvorlige intellektuelle funksjonshemninger.

Testresultatene kan variere avhengig av barnets alder, kjønn, sykehistorie, testmetode og andre faktorer.

Funn av barnets tester indikerer kanskje ikke at de har et problem. Derfor bør barnets testresultater diskuteres med en helsepersonell.

• Positiv fenylketonuri (PKU) test: Testen ser etter fenylalaninnivåer i blodet, som bør være mindre enn 2 mg/dL. Et fenylalaninnivå i blodet på mer enn 4 mg/dL anses for høyt og kan tyde på at barnet har PKU. Testen vil bli utført 24 timer etter at babyen er født og deretter igjen når babyen din er 7 til 14 dager gammel.
• Falsk-positiv PKU-test: Falske positiver kan oppstå hvis babyen blir født for tidlig fordi visse leverenzymer ikke har utviklet seg fullt ut, og dette kan resultere i et falskt positivt resultat.
• Falsk-negativ PKU-test: Hvis barnet har problemer med mating, for eksempel oppkast, kan det føre til et falskt negativt resultat.

Medisiner som aspirin og antibiotika kan skjeve resultatene av en PKU-urintest.

Hva er PKU?

PKU er en arvelig eller genetisk lidelse der mennesker mangler enzymet som kreves for å metabolisere aminosyren fenylalanin, som finnes i mange matvarer som en del av proteiner. Fenylalanin kan bygge seg opp til skadelige mengder i kroppen uten at enzymet bryter det ned.

PKU manifesterer seg vanligvis i det første leveåret, med spedbarn som virker unormalt søvnige og sløve. Spedbarn kan ha problemer med å spise og utvikle et rødt, kløende utslett som ligner på eksem. Dessuten har slike babyer vanligvis lysere hud og hår enn sine søsken og søskenbarn som ikke har sykdommen.

I tillegg skiller personer med PKU ut fenyleddiksyre i urinen og svetten. De har en særegen muggen lukt hvis tilstanden ikke blir adressert. Personer med PKU må følge en diett som begrenser mengden fenylalanin de kan konsumere, starter i barndommen og fortsetter hele livet.

PKU var den første lidelsen som ble testet hos spedbarn og er testet på alle nyfødte i USA, noe som indikerer at praktisk talt alle tilfeller nå er identifisert og behandling har startet.

Når bør en PKU-test utføres?

Testen bør ikke utføres før 24 timer etter at barnet er født. Hvis du ammer, fortell legen din om alle medisiner, urter, vitaminer og kosttilskudd du tar. Dette dekker reseptfrie medisiner og eventuelle ulovlige stoffer.

Hvorfor er PKU-testen utført?

Denne testen kan være nødvendig for barnet ditt fordi påvisning og behandling av fenylketonuri (PKU) kan hjelpe dem med å unngå intellektuell funksjonshemming og andre utviklingsvansker.

• Det er mer sannsynlig at barnet ditt vil ha et sunt liv hvis det spiser en diett med lavt proteininnhold og lavt fenylalanin de første ukene av livet og etterpå.
• Selv om de fleste nyfødte med PKU oppdages like etter fødselen, bør ethvert barn med et intellektuelt handikap eller som er utviklingshemmet screenes for PKU.
• I det første leveåret kan det hende at noen babyer adoptert fra fremmede land må testes for PKU og andre genetiske sykdommer.
• En PKU-test utføres for alle nyfødte i USA.

Hvordan gjøres PKU-testen?

En hælstikktest brukes ofte til å screene babyer for fenylketonuri. Noen få dråper blod fra spedbarnets hæl brukes til dette.

En urinprøve kan brukes i stedet for en hælstikkprøve. Helsepersonell vil ta en prøve av babyens urin.

Hva er risikoen ved PKU-testen?

Det kan være noen forbigående risikoer under hælpriktesten, som blødning, infeksjon og blåmerker. Et mildt ubehag, stikk eller sårhet kan oppstå når nålen stikker babyens hæl, noe som ikke varer lenge.