Spina bifida hos spedbarn og behandlingsalternativer

Ryggraden består av små bein kalt ryggvirvler stablet oppå hverandre med skiver mellom. En sunn ryggrad bør ha myke kurver fra front til bak for å hjelpe til med å absorbere stress fra bevegelse, men den bør løpe rett ned på midten av ryggen.

Spedbarn kan ha ulike ryggradsproblemer som kan vri eller rotere ryggen. Disse inkluderer:

• skoliose, en unormal sidelengs spinalkurve
• kyphose, en unormal bøying fremover av ryggraden
• lordose, en overdreven kurve innover i ryggraden
• ryggmargsbrokk

Spina bifida, som betyr "delt ryggrad," er den vanligste invalidiserende medfødte lidelsen. Leger klassifiserer tilstanden som en type nevralrørsdefekt (NTD) der et utviklende embryos nevralrør ikke utvikler seg eller lukker seg som forventet. Dette fører til skade på nervene og ryggmargen.

Disse problemene begynner i løpet av de første 28 dagene av svangerskapet og kan skje før noen vet at de er gravide.

Eksperter refererer noen ganger til ryggmargsbrokk som "snøfnuggtilstanden", da ingen tilfeller er like. Tilstanden kan variere fra mild til alvorlig avhengig av størrelsen på åpningen og plasseringen.

Det er tre primære typer ryggmargsbrokk:

• Myelomeningocele: Også kalt spina bifida cystica, dette er den vanligste og alvorligste typen ryggmargsbrokk. Hos babyer med denne tilstanden utvikler noen ryggvirvler seg ikke som de skal og omslutter ikke ryggmargen riktig. Derfor presser noe av ryggmargen, nervene, spinalvæsken og annet vev gjennom ryggraden og danner en sekk som stikker ut fra babyens rygg. På grunn av nervepåvirkningen kan en person oppleve moderat til alvorlig funksjonshemming.
• Meningocele: Med denne typen ryggmargsbrokk har babyen en sekk som stikker ut fra ryggen. Sekken inneholder imidlertid ikke deler av ryggmargen, og fordi det er mindre nervepåvirkning, kan individet kun oppleve mindre funksjonshemninger.
• Spina bifida occulta: Dette er den mildeste formen for ryggmargsbrokk. En person vet kanskje ikke at de har dette problemet, siden det bare er et gap i ryggraden og ingen åpning i ryggen. Babyer med spina bifida occulta kan ha et fødselsmerke, fordypning eller hårflekk ved bunnen av ryggraden.

Årsaker til ryggmargsbrokk

Legene vet ikke hva som forårsaker ryggmargsbrokk. Imidlertid ser det ut til at det går i familier, noe som indikerer at genetikk bidrar til tilstanden.

Å ta folsyre mens du er gravid reduserer sannsynligheten for å få en baby med ryggmargsbrokk. Derfor bør personer som kan bli gravide ta daglige doser av dette B-vitaminet. Centers for Disease Control and Prevention (CDC) anbefaler at kvinner i reproduktiv alder tar 400 mikrogram (mcg) folsyre daglig.

Symptomer

Symptomene på spina bifida avhenger av alvorlighetsgraden av tilstanden og kan variere blant enkeltpersoner.

Myelomeningocele symptomer inkluderer:

• åpen ryggrad
• en huddekket sekk som stikker ut fra baksiden
• hydrocephalus
• læringsvansker
• fysiske funksjonshemminger
• problemer med tarm og blære
• lammelse
• anfall
• buet ryggrad

En person med en meningocele kan ikke oppleve noen symptomer bortsett fra at sekken stikker ut gjennom ryggen.

Med spina bifida occulta kan enkeltpersoner være uvitende om at de har tilstanden før sent i barndommen eller voksen alder. Det kan ikke forårsake noen symptomer og forårsaker vanligvis ikke funksjonshemming.

Diagnose

Leger kan bruke tre tester for å oppdage spina bifida før fødselen:

• Blodprøve: Leger kan ta en blodprøve fra en person i uke 16–18 av svangerskapet. Et laboratorium måler deretter mengden alfa-fetoprotein (AFP) i prøven. AFP er et protein det ufødte barnet produserer og overfører til moren. Rundt 80 % av gravide har høye nivåer av AFP hvis fosteret har ryggmargsbrokk.
• Ultralyd: En ultralyd eller sonogram er en form for bildebehandling som tar bilder av fosteret i livmoren. Leger kan ofte se tegn på ryggmargsbrokk, som den åpne ryggraden, ved hjelp av ultralyd.
• Fostervannsprøve: Denne testen innebærer å ta en liten væskeprøve fra livmoren med en tynn nål. Leger kan bruke prøven til å se på AFP-nivåer, noe som kan indikere at fosteret har ryggmargsbrokk.

Behandling

Det er ingen kur for ryggmargsbrokk. Det finnes imidlertid flere behandlingsalternativer for spedbarn med ryggmargsbrokk.

• Myelomeningocele: Ved åpen ryggmargsbrokk kan en kirurg tette hullet før barnet er født eller i dagene etter fødselen.
• Hydrocephalus: En kirurg kan implantere et rør for å drenere væsken hvis en baby har hydrocephalus, eller vann på hjernen. Denne slangen eller shunten hjelper til med å avlaste trykket på hjernen og relaterte symptomer.
• Forbundet ryggmarg: I denne tilstanden fester ryggmargen seg til ryggmargen og begrenser sunn bevegelse. Når barnet vokser, strekker ryggmargen seg unormalt. En kirurg kan løsne eller skille ryggmargen fra det omkringliggende vevet, noe som hjelper individet å gjenvinne sin vanlige bevegelse. Leger anslår at opptil 50 % av barna som gjennomgår kirurgi for ryggmargsbrokk kort tid etter fødselen, trenger kirurgi for å løsne ryggmargen.
• Kateterisering: Personer med åpen ryggmargsbrokk kan ha nerveskader som hindrer normal blærefunksjon. En lege kan anbefale at barnets omsorgspersoner kateteriserer blæren og lar den tømmes helt. Dette innebærer å sette inn et lite plastrør kalt et kateter inn i blæren flere ganger om dagen. Barn med ryggmargsbrokk krever regelmessig vurdering fra en urolog, en lege som har spesialisert seg på urinveiene.

I tillegg trenger mange personer med ryggmargsbrokk hjelpemidler, for eksempel seler, krykker eller rullestoler. Leger kan også anbefale pågående fysioterapi.

Outlook

Utsiktene for et spedbarn med ryggmargsbrokk avhenger av om alvorlighetsgraden av deres ryggmargsproblemer. For eksempel, hvis et spedbarn har fullstendig lammelse, hydrocephalus og andre medfødte anomalier, kan utsiktene deres være mer alvorlige.

Men med riktig pleie og medisinsk hjelp, lever de fleste spedbarn med ryggmargsbrokk langt opp i voksen alder.

Sammendrag

Spina bifida er en av flere spedbarns ryggradsproblemer som oppstår når et foster utvikler seg i livmoren. Det er tre hovedtyper som varierer i alvorlighetsgrad. Den mest alvorlige er myelomeningocele, der en væskefylt sekk som inneholder ryggmargen og annet vev stikker ut gjennom barnets rygg.

I meningocele er en sekk til stede, men den inneholder ikke ryggmargen eller nerver, og en person opplever kanskje ikke alvorlige symptomer. Den mildeste formen for ryggmargsbrokk er ryggmargsbrokk, hvor ingen sekk stikker gjennom ryggen, men det er et gap i ryggraden. En person med denne formen for ryggmargsbrokk kan være uvitende om at de har tilstanden før voksen alder.

Leger har ingen kur for ryggmargsbrokk, da nerveskaden er permanent. Imidlertid kan operasjoner og andre behandlinger hjelpe folk med å håndtere funksjonshemminger og mobilitetsproblemer.