Hva du bør vite om Downs syndrom

Downs syndrom er en genetisk tilstand som oppstår når det er en ekstra kopi av et spesifikt kromosom:kromosom 21. Det ekstra kromosomet kan påvirke en persons fysiske egenskaper, intellekt og generelle utvikling. Det øker også sannsynligheten for enkelte helseproblemer.

Årsaker

Mange faktorer bidrar til Downs syndrom, men prevalensen er høyere hos eldre gravide. Det kan være en høyere sjanse hvis en gravid person er over 35 år.

En gravid person i en alder av 25 har omtrent 1 av 1250 sjanse for å bli gravid med Downs syndrom. Ved 40 år blir forekomsten omtrent 1 av 100.

Alle celler i kroppen inneholder gener, som har en bestemt kode eller et sett med instruksjoner for å lage cellene. Disse genene sitter inne i kromosomene i cellekjernen. Det er vanligvis 46 kromosomer i hver celle - 23 arvet fra moren og 23 fra faren.

Downs syndrom oppstår når noen av eller alle en persons celler har en ekstra hel eller delvis kopi av kromosom 21.

Er Downs syndrom genetisk?

I de fleste tilfeller er Downs syndrom ikke arvelig og forekommer ikke i familier. Selv om Downs syndrom kommer fra genene selv, skyldes dette vanligvis feil mellom en sæd og et egg, når den genetiske informasjonen som danner et barn først kombineres og kopieres.

Downs syndrom kan ha koblinger til genetikk. Det kan være noen sammenhenger mellom foreldre til en person med translokasjon av Downs syndrom og deres sannsynlighet for å få flere barn med Downs syndrom i noen tilfeller.

Informasjonssenteret for genetiske og sjeldne sykdommer bemerker at hos foreldre til et barn med Downs syndrom på grunn av translokasjon, kan det være en økt sjanse for Downs syndrom i fremtidige svangerskap dersom en av foreldrene har en genetisk omorganisering som kalles en balansert translokasjon. Dette skjer imidlertid ikke i alle tilfeller av translokasjons Downs syndrom.

Kenskaper

Personer med Downs syndrom har ofte distinkte fysiske egenskaper, unike helseproblemer og endringer i kognitiv utvikling.

Fysiske egenskaper

Noen vanlig fysiske egenskaper ved Downs syndrom kan omfatte:

• øyne som skrår oppover
• hudfolder på det indre hjørnet av øvre øyelokk
• hvite flekker på iris
• lav muskeltonus
• liten vekst og kort hals
• en flat nesebro
• enkelte, dype bretter over midten av håndflatene
• en utstående tunge
• små hender og føtter

Utviklingsforsinkelser

Personer med Downs syndrom har vanligvis kognitive utviklingsprofiler som tyder på mild til moderat intellektuell funksjonshemming. Imidlertid er kognitiv utvikling og intellektuell evne svært varierende.

Personer med Downs syndrom opplever også lærevansker som fører til utviklingsforsinkelser. En person med Downs syndrom har et spesifikt mønster av kognitive og atferdsmessige egenskaper. Disse skiller seg fra det man ser hos typisk utviklende barn og barn med andre årsaker til utviklingshemming.

Barn med Downs syndrom når ofte utviklingsmilepæler litt senere enn jevnaldrende. De kan være trege til å sitte, snu og stå.

Det kan også være forsinkelser i koordinasjon og finmotorikk (bevegelser med små muskler i hender og håndledd). Disse ferdighetene kan ta tid å utvikle etter at barnet tilegner seg grovmotoriske ferdigheter, som involverer bevegelse av hele kroppen.

Utvikling av å snakke og forstå et språk kan også ta lengre tid enn forventet. Når dette er sagt, møter personer med Downs syndrom til slutt mange av disse milepælene.

Personer med Downs syndrom kan også oppleve:

• vansker med oppmerksomhet
• en tendens til å gjøre dårlige vurderinger
• impulsiv oppførsel

Med engasjement og regelmessig terapi kan de fleste med Downs syndrom gå på skolen og bli aktive medlemmer av samfunnet.

Helseproblemer

Noen ganger kan generelle helseproblemer påvirke ethvert organsystem eller kroppsfunksjon. Om 40–60 % av alle mennesker med Downs syndrom har en medfødt hjertefeil.

Det kan også være en høyere risiko for:

• medfødt hypotyreose
• hørselstap
• anfall
• synsforstyrrelser som grå stær
• redusert muskeltonus

Barn med Downs syndrom er også mer sannsynlig å utvikle noen infeksjoner, for eksempel:

• luftveisinfeksjoner
• mellomøreinfeksjoner
• tonsillitt
• lungebetennelse

Det ser ut til å være en lavere risiko for herding i arteriene, diabetisk retinopati og de fleste typer kreft.

Diagnose

Personer med større sjanse for å få et barn med Downs syndrom kan mottar screening og diagnostiske tester.

Det er to kategorier av screeningtester som leger kan utføre.

Prenatale undersøkelser kan estimere sannsynligheten for at en person får en baby med Downs syndrom og rettferdiggjøre ytterligere tester, men de diagnostiserer ikke Downs syndrom.

Diagnostiske tester kan definitivt fortelle om et foster vil ha tilstanden og identifisere visse abnormiteter.

Screening tester

På grunn av de økte sjansene for å få et barn med Downs syndrom, kan personer i alderen 30–35 år eller eldre få genetiske screeninger under svangerskapet.

Disse testene er helt valgfrie, og ikke alle vil velge genetisk screening mens de er gravide.

Det er flere screeningtester, som inkluderer:

• Nukal translucens testing: Ved 11–14 uker kan en ultralyd måle det frie rommet i vevsfoldene bak halsen til et foster i utvikling.
• Trippel skjerm eller firedobbel skjerm: Ved 15–18 uker måler denne testen mengden av ulike stoffer i den gravides blod.
• Integrert skjerm: Dette kombinerer resultater fra første trimesters blod- og screeningtester, med eller uten nakkegjennomskinnelighet, med firedoble screeningsresultater i andre trimester.
• Cellefritt DNA: Dette er en blodprøve som analyserer fosterets DNA i blodet til den gravide.
• Genetisk ultralyd: Ved 18–20 uker kombinerer leger en detaljert ultralyd med blodprøvesvar.

Screeningtester kan ikke bekrefte om Downs syndrom er tilstede.

Screening er en kostnadseffektiv og mindre invasiv måte å avgjøre om leger kan trenge å bestille ytterligere diagnostiske tester.

Diagnostiske tester

Diagnostiske tester er mer nøyaktige for å oppdage Downs syndrom.

En helsepersonell vil vanligvis utføre slike tester inne i livmoren.

Diagnostiske tester kan imidlertid øke risikoen for:

• abort
• fosterskade
• for tidlig fødsel

Diagnostiske tester inkluderer:

• Sampling av korionvillus: På 9–11 uker , kan en lege bruke en nål satt inn i livmorhalsen eller magen for å ta en liten prøve av morkaken for analyse.
• Fostervannsprøve: Ved 14–18 uker kan en lege stikke en nål inn i magen for å få en liten mengde fostervann for analyse.
• Perkutan navlestrengsblodprøve: Etter 20 uker kan legen stikke en nål inn i magen for å ta en liten blodprøve fra navlestrengen for analyse.

En helsepersonell kan også diagnostisere Downs syndrom etter at en baby er født ved å inspisere deres:

• fysiske egenskaper
• blod
• vev

Behandling

Det finnes ingen spesifikk behandling for Downs syndrom. Folk som har tilstanden vil få omsorg for eventuelle helseproblemer, slik andre mennesker gjør.

Imidlertid kan helsepersonell anbefale ytterligere helsescreening for problemer som er vanlige for personer med tilstanden.

Nasjonalt institutt for barnehelse og menneskelig utvikling anbefaler tidlig intervensjon med spesialiserte programmer for å hjelpe en person med å maksimere potensialet sitt og forberede seg til å ta en aktiv rolle i samfunnet. Tidlig intervensjon kan bidra til å forbedre resultatene for personer med Downs syndrom.

Å jobbe med et team av spesialister kan gi stimulering og oppmuntring til barnet når det vokser. Dette kan inkludere mange spesialister innen ulike felt for å hjelpe personen med å utvikle seg. Disse spesialistene kan inkludere:

• leger
• fysioterapeuter
• logopeder
• spesiallærere
• ergoterapeuter
• sosialarbeidere

Barn med spesifikke lære- og utviklingsvansker kan være kvalifisert for pedagogisk støtte i en offentlig eller spesialisert skole.

Barn med Downs syndrom har rett til et passende utdanningsmiljø som passer deres behov, ofte med ekstra støtte for å hjelpe dem med å integrere og gjøre fremskritt.

Noen barn vil benytte seg av et Individualized Education Program (IEP), som ulike spesialister vil støtte.

Typer

Det finnes en få forskjellige typer av Downs syndrom:

• Trisomi 21: Dette er den vanligste typen, og utgjør omtrent 95 % av tilfellene. Det oppstår når folk har 47 kromosomer i hver celle i stedet for 46. En feil i celledeling kalt nondisjunction forårsaker trisomi 21. Denne feilen etterlater en sæd- eller eggcelle med en ekstra kopi av kromosom 21 før eller ved befruktning.
• Mosaic Downs syndrom: Denne typen forekommer hos omtrent 2 % av personer med Downs syndrom. Noen av barnas kromosomer vil inneholde en ekstra kopi av kromosom 21, mens andre celler vil ha de typiske to kopiene. Barn har færre karakteristiske trekk ved tilstanden, avhengig av antall celler med enten 2 eller 3 kopier av kromosom 21.
• Translokasjon Downs syndrom: Dette utgjør omtrent 3 % av tilfellene av Downs syndrom. Denne typen oppstår når en del av kromosom 21 bryter av under celledeling og fester seg til et annet kromosom, vanligvis kromosom 14. Tilstedeværelsen av denne ekstra delen av kromosom 21 forårsaker noen Downs syndromkarakteristikker. En person med en translokasjon har ingen spesielle fysiske egenskaper, men det er mer sannsynlig at de får et barn med et ekstra kromosom 21.

Downs syndrom vs. autisme

Downs syndrom og autismespekterforstyrrelse er to typer tilstander som kan forårsake kognitive endringer hos en person. Disse forholdene har noen viktige forskjeller.

I motsetning til med Downs syndrom, er det ingen distinkte eller lett gjenkjennelige fysiske egenskaper for å identifisere en person med autisme.

Downs syndrom er en genetisk tilstand som stammer fra endringer i genene i seg selv. Autisme er en nevrologisk tilstand, og den eksakte årsaken til autisme er ikke helt klar.

Sammenlignet med et gjennomsnittlig barn på en lignende alder, kan begge tilstandene forårsake kommunikasjonsforskjeller eller lærevansker, og hvordan dette ser ut kan variere i hver tilstand og individ.

Det finnes ingen kurer for noen av tilstandene. De fleste vil bruke mange behandlings- og terapimetoder for å hjelpe til med å håndtere tilstanden deres eller gjøre forbedringer på viktige områder de velger å gjøre.

Outlook

En person med Downs syndrom kan gjøre mange ting som andre mennesker gjør. Barn kan bruke lengre tid på å tilegne seg ferdigheter som å gå og snakke, men de kan utvikle seg i sitt eget tempo og gå på skolen med tidlig stimulering og behandling.

Avhengig av hvordan tilstanden påvirker en person, kan de arbeide og leve semi-uavhengig med Downs syndrom.

Personer med Downs syndrom trenger vennskap og relasjoner. Noen vil bo med en partner eller gifte seg, ha et selvstendig liv.

De Centers for Disease Control and Prevention (CDC) Vær oppmerksom på at forventet levealder for en person med Downs syndrom har økt betydelig med moderne fremskritt innen medisin og behandling. I 1960 levde en person med Downs syndrom i gjennomsnitt 10 år. I 2007 levde en person med Downs syndrom i gjennomsnitt 47 år.

En person født med Downs syndrom i dag har den beste sjansen til å leve et langt, engasjerende liv på grunn av moderne fremskritt innen helsevesen, tidlige behandlinger og vellykket behandling av medfødte problemer som hjertesykdommer.

Sammendrag

Downs syndrom oppstår på grunn av en feil i kromosom 21. Denne feilen kopieres inn i genene, og skaper et sett med kjennetegn som er felles for Downs syndrom. Dette inkluderer fysiske egenskaper, utviklingsforsinkelser og risiko for andre helsetilstander.

Selv om det ikke finnes noen behandling for Downs syndrom, kan tidlig engasjement hjelpe et barn med å utvikle seg og utvikle seg i sitt eget tempo. Moderne fremskritt innen helsevesen og behandling gir mennesker med Downs syndrom et bedre syn enn noen gang før, noe som kan fortsette etter hvert som flere medisinske fremskritt skjer.