Hva er familiær hyperkolesterolemi?

FH er en genetisk tilstand som fører til at en person har høy lavdensitet lipoprotein (LDL) kolesterol. LDL er det mange omtaler som "dårlig" kolesterol.

American Heart Association (AHA) bemerker at ca 1,3 millioner mennesker bor sammen med FH i USA. Imidlertid er det bare rundt 10 % av personer med FH som vet at de har det.

Det er to skjemaer av FH som en person kan ha:

• Heterozygot FH: Hvis en forelder overfører et mutert FH-gen, vil en person ha heterozygot FH.
• Homozygot FH: Homozygot er en sjeldnere, mer alvorlig form for FH. Homozygot FH oppstår når begge foreldrene overfører det muterte genet for FH.

Symptomer

Mange mennesker som har FH opplever ingen symptomer i det hele tatt. Hvis en person har symptomer på FH, kan disse inkludere:

• brystsmerter
• kolesterolavleiringer, som er små kuler, på akillessenen, hånd-, kne- eller albuesener, eller rundt øynene
• gule områder rundt øynene
• en hvit bue nær iris i øyet

Hvis en person merker noen av disse symptomene, kan de allerede ha svært høye LDL-kolesterolnivåer. En person med tegn på FH bør snakke med helsepersonell så snart som mulig.

Årsaker

FH oppstår på grunn av en mutasjon i en persons gener. Denne mutasjonen påvirker hvordan en persons kropp fjerner kolesterol. Hvis kroppen ikke kan fjerne kolesterol effektivt, vil nivået øke i blodet.

Ifølge FH Foundation har de fleste med FH en mutasjon på ett av følgende gener:

• LDLR-gen
• APOB-gen
• PCSK9-gen

For tiden er forskere klar over over 2000 genmutasjoner som er ansvarlige for utvikling av FH.

Risikofaktorer

Å ha en forelder eller foreldre med FH gjør en person mer sannsynlig å ha det. En person med en forelder som har FH har 50 % sjanse for også å ha det. Alle som har et familiemedlem med FH bør sørge for å få en test for å sjekke det.

Forskning viser at personer med libanesisk, afrikaans, fransk kanadisk eller askenasisk jødisk bakgrunn er mer sannsynlig å være bærere av FH-gener.

Diagnose

For å diagnostisere FH bruker leger vanligvis en kombinasjon av en fysisk undersøkelse, laboratorietester og familiehistorie.

En lege kan undersøke en person for tegn på FH, som kolesterolavleiringer eller gule områder rundt øynene. En persons lege kan også spørre om en familiehistorie med tidlig hjerteinfarkt eller hjertesykdom. Hjerteinfarkt eller hjertesykdom før alderen av 60 hos kvinnelige slektninger og 50 hos mannlige slektninger kan indikere FH.

Når du diagnostiserer FH, kan en lege bestille blodprøver for å sjekke en persons LDL-nivåer. Et LDL-kolesterolnivå på 190 milligram per desiliter (mg/dL) blod hos voksne og 160 mg/dL hos barn kan indikere FH. Hvis en person har FH, bør de også få testet barna sine for det.

Leger bruker genetisk testing for å diagnostisere FH. Genetisk testing ser etter mutasjoner i genene som kan forårsake FH. CDC bemerker at genetisk testing kan lokalisere FH-fremkallende gener i området 60–80 % av menneskene med tilstanden.

Behandling

I følge Centers for Disease Control and Prevention (CDC) kan tidlig diagnose og behandling av FH redusere sjansene for å utvikle koronar hjertesykdom ved å 80 % .

Visse livsstilsendringer kan bidra til å senke en persons LDL-kolesterolnivå, som :

• spise mat med lavt innhold av mettet fett, transfett, natrium og sukker
• trener
• avstå fra røyking
• begrense alkoholbruk
• sjekke kolesterolnivået

Hos personer med FH er livsstilsendringer alene ikke nok til å senke LDL-kolesterolet til et sunt nivå.

Kolesterolsenkende medisiner, som statiner, kan bidra til å redusere LDL-kolesterolnivået hos personer med FH. CDC opplyser at en person med FH ofte vil måtte ta mer enn én kolesterolsenkende medisiner.

Andre medisiner for FH inkluderer:

• kolesterolabsorpsjonshemmer, et medikament som reduserer kolesterolabsorpsjon
• gallesyrebindere, som hjelper til med å fjerne kolesterol fra blodet
• PCSK9-hemmere, som hjelper leveren med å fjerne kolesterol
• bempedosyre, som reduserer leverens kolesterolproduksjon

Avanserte behandlinger

En person med FH kan kreve avanserte behandlinger i tillegg til livsstilsendringer og medisiner. Avanserte behandlinger for FH inkluderer:

• Lipoproteinaferese: Dette er en ikke-kirurgisk prosedyre som filtrerer LDL-kolesterol fra en persons blodplasma. Behandlingen må være hyppig ettersom LDL-kolesterolnivået øker over tid.
• Lomitapide: Dette er en medisin som blokkerer mikrosomal triglyseridoverføringsprotein (MTP) aktivitet. MTP hjelper til med å lage lipoproteiner i leveren. Ved å blokkere MTP-aktivitet hjelper lomitapide til å senke LDL-kolesterolnivået.
• Levertransplantasjon: Dette brukes vanligvis bare for svært unge pasienter med blokkerte arterier. I en levertransplantasjonsoperasjon får en person erstattet leveren med en som ikke inneholder FH-fremkallende gener.

Komplikasjoner

Hvis en person har FH, er det mer sannsynlig at de utvikler ytterligere problemer.

Høyt LDL-kolesterol på grunn av FH kan føre til plakkoppbygging i arteriene. Plakk er et fettstoff laget av kolesterol, fett, kalsium og andre avfallsprodukter.

Når plakkavleiringer bygges opp i en persons arterier, kan de bli blokkert. Blokkerte arterier kan forårsake alvorlige tilstander, som hjertesykdom eller hjerneslag.

Outlook

Utsiktene for en person med FH kan avhenge av hvor tidlig de får diagnosen og om de får behandling.

Selv om det ikke finnes noen kur for FH, har en person som får diagnosen sin og begynner behandling tidlig, et utmerket syn.

I følge AHA er en person med ubehandlet FH 20 ganger mer sannsynlig å utvikle hjertesykdom. En person med FH vil sannsynligvis også ha hjertesykdom 10–20 år tidligere hvis de er mannlige eller 20–30 år tidligere hvis de er kvinner.

AHA bemerker også at 50 % av menn med ubehandlet FH har hjerteinfarkt eller angina før de fyller 50.

I tillegg vil rundt 30 % av kvinner med ubehandlet FH få hjerteinfarkt før de fyller 60 år.

En person med ubehandlet homozygot FH vil neppe leve i 20-årene.

Forebygging

Hvis en person har genet for FH, er det ingen måte å forhindre det på. Imidlertid kan en person ta skritt for å sikre at de får en diagnose og starte en behandlingsplan tidlig.

CDC anbefaler at en voksen sjekker kolesterolnivået hver gang 4–6 år . En person med en familiehistorie med hjertesykdom eller høyt kolesterol bør sjekke kolesterolnivået mer regelmessig.

CDC foreslår også at barn og unge voksne får sjekket kolesterolnivået mellom 9–11 år og 17–21 år.

Sammendrag

FH er en genetisk tilstand som gjør at en person har høye LDL-kolesterolnivåer.

Høye LDL-kolesterolnivåer kan forårsake tilstander som hjertesykdom eller hjerneslag.

En person som har en forelder eller foreldre med FH har 50 % sjanse for å utvikle det selv. Hvis en person merker noen tegn på symptomer på FH, bør de oppsøke legen sin umiddelbart. Hvis en person har FH, bør de også få testet barna sine for det.

Selv om det ikke finnes noen kur for FH, kan medisiner, behandlinger og livsstilsendringer bidra til å senke en persons LDL-kolesterolnivå. Med tidlig diagnose og passende behandlinger har en person med FH et utmerket syn.