Hjem >> Sykdommer og betingelser >> Mutert Allele | NK-celler Fremmer Death

Mutert Allele | NK-celler Fremmer Death

Helse, den største formuen av menneske, er så verdifull gjennom ens hele livet fra fødsel til død. Men dom helse er ikke så greit for de med genetisk defekt som er dømt til å lide av høye mulighetene for genetiske sykdommer. Med ledende teknologi MALBAC, kinesiske forskere gi et par rett til å sørge for at deres baby er født uten urettferdig dom. Mennesket skritt i en ny æra av reproduktiv helse, og mye mer viktig er at en familie kan unngå en mulig tragedie.

Tidlig i slutten av 2012, Sunney Xie Team fra Harvard universitet rapporterte MALBAC teknologi. Det er forkortelse for "Multiple avspenning og Looping-baserte amplifiseringscykluser". MALBAC benytter geniale primer design for å gjøre amplikonene bærer komplementære ender og looping, hindrer DNA fra eksponentielt forsterkning. Så, i sjelen av teknologi, er MALBAC mye rettferdig og presentere hele genomet i redusert amplication bias.

Takket være Malbac, genomet dekning av enkeltmenneskecelle sekvense oppnådde 93%, og svært lite templat-DNA det kreves. Det betyr mer effektiv enkelt celle sekvensering. Forskere fra Dr. Jie Qiao gruppe, Sunney Xie gruppe og Fuchou Tang gruppe brukes MALBAC å screene friske fostre for å beskytte seg fjærer fra foreldrenes arvelig lidelse. I dette tilfellet, lider mann fra Arve flere Exostoses, en autosomal dominant arvelig lidelse som har en 50% sjanse for overføring av denne lidelsen til sine barn. For å unngå denne risikoen, ble totalt 18 embryoer på blastcyst scenen innhentet under IVF syklus. Noen celler ble vevsprøve fra hver embryo for amplifikasjon ved hjelp av MALBAC metode. Kombinert med målrettet PCR og neste generasjons sekvensering teknikker, ble alle de numeriske og strukturelle kromosomfeil og mutert allel av genetisk sykdom nøyaktig oppdaget med lave dybdesekvense data (0.1x). Tre embyos ble identifisert til å være fri for arvelige muterte allelet og kromosom kopitall unormalt, og en sunn embryo av de tre ble overført tilbake til kona. Flere dager siden, ble barnet født med hell, med 4,03 kg i vekt og 53 cm i lengde. Navlestrengsblod genom deteksjon bekreftet at barnet er fri for det muterte allelet, og fri for urettferdig dom.

Dagmar Gotthardt1 og Eva M. Putz1 funn antyder at Stat3 hemmere vil stimulere cytolytisk aktivitet av NK-celler mot leukemi, og dermed gi en ekstra terapeutisk effekt, og disse dataene ble publisert på tidsskriftet av blod i 2014.

medlemmene av signal svinger og aktivator av transkripsjon (Stat) familie av transkripsjonsfaktorer modulere utvikling og funksjon av naturlige killer (NK) celler. NK-celle-mediert tumor overvåking er særlig viktig i kroppens forsvar mot hematologiske ondartede sykdommer slik som leukemi. Stat3 hemmere er under utvikling, selv om deres potensielle effekter på NK-celler er ikke klart. I fravær av STAT3, NK-celler utvikler seg normalt og i normale tall, men viser endringer i kinetikken av interferon-? (IFN-a) produksjon. I ulike in vivo-modeller av hematologiske sykdommer, tap av STAT3 i NK-celler forbedrer tumor overvåking. Den reduserte tumorbyrde Parallelt med økt uttrykk av aktiverings reseptor DNAM-en og lytiske enzymer perforin og granzyme B.