Mental retardasjon | Forstå Fragilt X Syndrome
Fragilt X-syndrom er en arvelig utviklingshemming som fører til mental retardasjon. De fleste tilfellene er forårsaket av FMR1 genet blir endret eller mutert. Syndromet oppstår når genet DNA-segment kalt CGG lett fortsetter å formere seg og ekspandere på nesten tredoble sitt normale nivå. CGG-segmentet, en gang utvidet, endrer og inaktiverer FMR1 genet. Når CGG segmentet inaktiveres det hindrer FMR1 genet fra å produsere den skjøre X-proteinet som resulterer i mental retardasjon. En mindre mengde CGG triplet gjentar minsker sjansene for at barnet har mental retardasjon.
Hvem kan få Fragilt X-syndrom?
Både menn og kvinner i alle etniske gruppe kan arve syndrom. Imidlertid har en tendens til syndromet å bli mer vanlig hos gutter i motsetning til piker. Gutter er mer sannsynlig å arve syndrom på grunn av dem å ha en X-kromosom. Gutter som har blitt diagnostisert med full FMR1 mutasjonen har en tendens til å ha en mer moderat tilfelle av mental retardasjon. Jenter som har blitt diagnostisert med full FMR1 mutasjonen har et mildt tilfelle av mental retardasjon.
Hva er kjennetegn og symptomer på Fragilt X-syndrom?
Fragilt X-syndrom viser mange karakteristiske ansiktstrekk som finnes i både gutter og jenter. Ansiktstrekk og kropps misdannelser assosiert med syndromet kan oppdages så tidlig som barndom. Svært få egenskaper er funnet i barndommen. En serie av prenatal tester som chorion villus sampling (CVS) eller amniocentesis kan brukes i et forsøk på å bestemme om barnet har det muterte genet. Imidlertid kan prenatal tester være mangelfulle og en oppfølging fostervannsprøve kan anbefales.
Noen misdannelser og kjennetegn vises etter puberteten som forstørrede testikler hos gutter. Noen svært dype ansiktstrekk er en lang ansikt og hake; store utstående ører; et større hode og en stikker pannen. Mange atferdsproblemer er: humørsvingninger, angst, flagrende eller biting hendene, hyperaktivitet og autistiske atferd samt forsinket læring. Noen atferdsproblemer og fysiske problemer kan presentere seg selv etter puberteten som tremor eller ataksi syndrom, altfor fleksible ledd, dårlig øyekontakt, manglende impulskontroll, hjerte problemer, talevansker, manglende koordinering, hud og ortopediske problemer, og lys, lyd og bevegelsesfølsomheten. Jenter diagnostisert med sykdommen kan oppleve infertilitet og tidlig menopause.
Diagnostisering Fragilt X-syndrom
Det har blitt bevist at Fragilt X-syndrom påvirker ca 1 i 6-8,000 kvinner og en i 4000 menn. En blodprøve kan brukes for diagnose. Blodprøver blir undersøkt av profesjonelle finmekanikere for å se om noen genmutasjoner kan påvises. For å plassert en utpekt testanlegg bør du rådføre deg med genetisk veileder eller helsepersonell. Dessuten kan du ta kontakt med National Fragilt X Foundation for å finne en lokal testanlegg.
Behandling for Fragilt X-syndrom
Det er ingen klar kur for syndromet, men en individuell behandling plan kan være ideelt for små barn. Et barn kan nå sitt fulle potensial dersom de jevnlig søke hjelp fra kvalifiserte personer som spesialiserer seg på fysisk eller ergoterapi, psykologi og tale /språk terapi. Også noen medisiner er tilgjengelige for å hjelpe barn med atferdsproblemer. Noen få medisiner som er mest brukt for behandling er: maur beslag narkotika, antidepressiva, sentralstimulerende midler og antipsykotika
