Veie Genetiske tester under Pregnancy
Uten tvil, innen human genetikk er den
raskest voksende feltet av medisin i dag. The Human Genome Project ble sponset av den amerikanske regjeringen for å sekvensere alle 3 milliarder grunnleggende DNA-segmenter (basepar). Det begynte rundt 1990, og det ble forventet at det ville bli gjort mot slutten av det første tiåret av det nye årtusenet. Forskere ferdig mye tidligere enn de hadde forventet - i stor grad på grunn av to grunner: For det første utstyret for å sekvensere genomet ble bedre og mer effektiv gjennom årene, slik at flere DNA-segmenter kan bli sekvensert i en mindre mengde tid. For det andre, lærte forskerne at det menneskelige genom inneholder langt færre gener enn opprinnelig tenkt.
På samme måte som kunnskap om gener og sykdom har vokst eksponentielt, så har tilgjengeligheten av testing for genetiske sykdommer eller egenskaper. Det pleide å være at de bestemmer seg for hvem som skal ha en fostervannsprøve var så enkelt som å vite pasientens alder. Hvis hun var 35 år eller eldre, ble hun oppfordret til å ha en fostervannsprøve for å sjekke kromosomene av hennes baby. Hvis hun var under 35 år, var hun ikke. Med utviklingen av mors serum screening og nakkeoppklaring ultralydundersøkelser, leverandører var i stand til å gi svangerskapsspesifikke risikoestimater for kromosomavvik for alle
kvinner, ikke bare de kvinner over 35. Pasienten kan deretter bruke denne risikoen til avgjøre om hun ville ha en fostervannsprøve (eller chorionic villus sampling) for å finne ut definitivt hvorvidt kromosomene var normale.
Hvorfor bruker ikke alle har en fostervannsprøve eller chorionic villus sampling, spør du kanskje? Vel, disse prosedyrene (noen ganger kalt "invasive" fordi de "invadere" fosterhulen) kommer med en risiko. For noen dårlig forstått grunn, noen kvinner har en spontanabort etter å ha disse prosedyrene - selv om inngrepet ble gjort av en erfaren person og gikk glatt. Den eksakte risikoen for at dette skjer er vanskelig å vurdere, fordi det er umulig å skille de kvinnene som hadde en spontanabort etter en fostervannsprøve eller chorionic villus sampling fordi
av prosedyren fra de som var forutbestemt til å ha en spontanabort på det tidspunktet i svangerskapet likevel (fordi kvinner som ikke har en invasiv prosedyre kan ha en spontanabort, også).
beste estimat, basert på en gjennomlesing av alle moderne medisinsk litteratur, er at disse prosedyrene kan faktisk føre en abort om en av 1000 ganger blir de utført. Ikke gå i fellen, men for å sammenligne din numerisk risikoen fra å ha en baby med en kromosomfeil til beregnet numerisk risiko for å ha en abort etter fostervannsprøve eller chorionic villus prøvetaking. De to tall kan være lik eller nær, men betydningen og virkningene av hver av de mulige utfall (som har en baby med Downs syndrom, eller å ha en abort som et resultat av å ha hatt en amniocentesis eller chorion villus sampling) varierer mye fra pasient til pasient og par til par. Du bør bruke disse risikoestimater som et utgangspunkt for diskusjon med betydelige andre for å finne ut hvilke utfall ville være det verste for din familie.
Hvis du er opp til ørene med tall og risiko, men < i> fremdeles
kan ikke ta en beslutning, se en genetisk rådgiveren. Disse fagfolk er spesielt opplært til å hjelpe deg gjennom beslutningsprosessen for å finne ut hva som er riktig for deg og din familie. De vil ta en nøye slektshistorie for å se om det er noen forstyrrelser dine barn kan være i faresonen for at du ikke visste om. De er også kunnskapsrik om alle de forskjellige typer tester som er tilgjengelige og vil hjelpe deg å velge fra menyen over alternativer.
