Alternativer for å avdekke genetiske avvik i First Trimester
Med eksplosjonen av genteknologi, det er en hel meny med alternativer for å påvise genetiske avvik i barnet ditt, og mange av dem kan gjøres i første trimester. Alternativene faller i hovedsak inn i to kategorier:. Screening tester og diagnostiske tester
En screeningtest vil ta biter av informasjon om fosteret som kan samles inn og brukes til å anslå sannsynligheten for at barnet ditt har visse genetiske avvik og blir vanligvis uttrykt som et forhold (1/100, 1/1 000, 1 /10.000, og så videre). Den biter av informasjon kan stoffer som produseres av morkaken som kan måles i morens blod, målinger på en ultralyd, eller fragmenter av fosterets DNA som sirkulerer i mors blod.
En diagnostisk test bruker små biter av morkake vev (chorionic villus sampling, eller CVS), føtale hudceller som har flak av overflaten av barnet (amniocentesis), eller føtale lymfocytter (fosterblodprøvetaking) til direkte å se på vevet for å se om den genetiske sammensetningen er normal eller unormal .
screening tester tilgjengelig i første trimester er den første trimester Screen (utnytte komponenter fra mors blod og måling av nakkeoppklaring på baksiden av barnets nakke ved ultralyd).
den diagnostiske tester innebærer utprøving fosteret kromosomer. Kromosomene bærer genetisk informasjon (DNA) som bestemmer hva en person er. Folk har normalt 46 kromosomer - 23 arvet fra sin mor og 23 fra sin far. Den 23. kromosompar er kjønnskromosomer, som kan være enten XX (jente) eller XY (gutt)., En kvinne har to X-kromosomer, slik at hun kan bare gi et X-kromosom til sine avkom. En mann har en X og en Y-kromosom, og kan derfor gi enten til sitt avkom. Som du kan se, mannen bestemmer barnets kjønn, slik at du vet hvem som er å klandre hvis du ikke får den lille jenta eller gutten du håpet på!
unormalt Enkelte i kromosom nummer eller struktur kan føre til problemer i barnet. For eksempel, Down syndrom,
en av de mer vanlige kromosomale abnormaliteter forbundet med alvorlig mental retardasjon, kan oppstå hvis fosteret har en ekstra kopi av kromosom 21. (Tilstanden er også kjent som Trisomy 21, fordi fosteret har tre kopier av kromosom nummer 21.)
Ser på alder
i det siste, kvinner som skulle være 35 år eller eldre på forfallsdato ble tilbudt sjansen til å gjennomgå prenatal diagnose for å sjekke fosterets kromosomer. Trettifem ble valgt som mål alder fordi en kvinnes risiko for å ha en baby med en kromosomfeil øker betraktelig etter at hun har nådd den alderen.
Det var også den alder hvor risikoen for spontanabort fra selve inngrepet var lik den faktiske sjansen for at fosteret ville ha en kromosomfeil. Men selv om risikoen for et kromosom abnormitet er mye mindre for kvinner under 35 år, de fleste barn med Down syndrom født av kvinner under 35 år rett og slett fordi de har flere barn som gruppe enn kvinner eldre enn 35 år
cutoff alder av 35 er noe vilkårlig og ikke fulgt i alle land. I Storbritannia, for eksempel, er kvinner tilbys prenatal kromosomtesting i en alder av 37 eller etter. Når nakkeoppklaring testing ble tilgjengelig, American College of Fødselsleger og Gynekologer anbefaler at leger slutter å bruke alder for å avgjøre hvem som skal ha en diagnostisk test.
Dagens praksis er å tilby hver kvinne det samme og tillate henne å velge hvilken test eller tester hun ønsker å gjennomgå.
Selv blant kvinner med risiko for en kromosom problem, noen velger ikke å bli testet, enten fordi de ikke ønsker å kjøre noen risiko for spontanabort i forbindelse med testen eller på grunn av sine personlige oppfatninger om å avslutte et svangerskap.
Selv om svangerskapsavbrudd er ikke noe du vil vurdere, forkunnskaper i et fosters avvik kan gi deg tid til å gjøre forberedelser til et barn som kan ha spesielle behov.
chorionic villus sampling
chorion villi
er liten, budlike biter av vev som utgjør morkaken. Fordi de utvikler fra celler som oppstår som følge av det befruktede egget, de har de samme kromosomer og genetisk sminke som fosteret.
Ved å krysse av i en prøve av chorion villi, kan laboratoriet se om kromosomene er normale i antall og struktur, bestemme fosterets kjønn, og test for noen spesifikke sykdommer (hvis fosteret kan være utsatt for disse sykdommene).
legen utfører en chorionic villus sampling (CVS) ved å trekke morkakevevet ( inneholdende chorion villi) enten gjennom en hul nål inn gjennom magen (transabdominal CVS)
eller via et fleksibelt kateter innført gjennom livmorhalsen ( transcervikal CVS
), avhengig av hvor placenta er plassert i livmor og livmor generelle form og posisjon.
legen bruker ultralyd utstyr som en guide som hun utfører prosedyren. . Hun undersøker deretter vevet under et mikroskop, og cellene dyrkes i et laboratorium
Credit: Kathryn Born, MA
Som fostervannsprøve, hever CVS risikoen for spontanabort litt - om 1/1000. Verken CVS metoden er mer risikabelt enn den andre. Personen som utfører testen bør ha god erfaring gjør prosedyren; erfaring bidrar til å redusere risikoen for spontanabort.
CVS resultatene er vanligvis tilgjengelig i sju til ti dager. Den største fordelen som CVS har over fostervannsprøve er at det kan gi informasjon tidligere i svangerskapet. Denne tidsfaktoren kan være viktig for noen kvinner som føler at oppsigelsen er et alternativ hvis alvorlige misdannelser er til stede.
Hvis du gjennomgå CVS og er Rh-negativ, bør du få en injeksjon av Rh-immunglobulin (Rhophylac eller RhoGAM er eksempler) etter prosedyren for å hindre deg fra å utvikle rH sykdom.
