Hva er Mosaic Down syndrom?
Down syndrom eller trisomi 21 refererer til tilstedeværelsen av tre i stedet for to 21. kromosomer i hver av kroppens celler. Dette resulterer i kognitiv svekkelse, litt annerledes utseende, og risikoen for visse helsemessige problemer eller misdannelser. Mosaikk er et begrep som brukes for å beskrive en tilstand der folk har forskjellige typer celler i kroppen. Mosaikk Down syndrom kan således forstås som en tilstand hvor folk har noen celler med den Trisomy 21 anordningen, og noen celler som bare besitter to # 21 kromosomer.
mosaikk Downs syndrom forblir en sjelden variant av Trisomy 21, og det er vanligvis testet i en blodprøve. Legene ser etter bevis for noen celler med normal ordning for å vise om denne tilstanden er til stede. Antall av normale celler er uttrykt i en prosentverdi basert på trisomy cellene. En måling av 80 ut av 100 trisomi celler ville bli kalt 80% mosaicism. Prosenter kan variere avhengig av hvilken del av kroppen testet.
Fra et logisk standpunkt, er det fornuftig å tenke at lavere prosenter av mosaicism vil alltid tilsvare mindre uttrykk for Down syndrom. Dette er ikke nødvendigvis tilfelle, og det ser ikke ut at andelen vil alltid forutsi i hvilken grad mennesker er berørt. Generelt kan det sies at mange mennesker med mosaikk Down syndrom har færre symptomer, men dette er ikke alltid tilfelle.
Ad
Selv om en medisinsk interessant variant, denne type Down syndrom er noen ganger like sannsynlig som total Trisomi 21 å ha følgende symptomer:
Noen store forskjeller mellom Mosaic Down syndrom og standard syndrom uttrykk. Først blir mest Down tilfeller diagnostisert før fødselen eller ved fødselen. Mosaikk kan ikke diagnostisert før barna er mellom 1 og 4. Det er også slik at Mosaic Down syndrom er mye sjeldnere enn standard Trisomi 21. Anslagsvis 3% av Downs saker viser mosaicism.
barn med Trisomi 21 eller Mosaic Down syndrom har mange vanskelige ting å overvinne. Disse barna kan trenge mer medisinsk intervensjon enn et barn uten en tredje # 21 kromosom og de også dra nytte av tidlige læringsmuligheter. Til tross for underskudd som følger med denne tilstanden, kan mange av disse barna gjør godt, skal integreres i skolemiljøer til et visst punkt, og hold-jobber som voksne, mens de bor hver for seg eller semi-uavhengig i gruppelivs innstillinger.
Tidligere:Hva er Gray Matter?
Neste:Hva er viktimologi?