Hva er Down syndrom?

Down syndrom eller Down syndrom er et mønster av medfødte defekter forårsaket av en ekstra 21. kromosom. Det ble først dokumentert i 1866 av John Langdon Down. Tilstanden forekommer i alle raser, og det er spesielt knyttet til mors alder. Risiko for å ha et barn med denne tilstanden har en tendens til å øke i mødre over 35 år, og nyere bevis tyder også på at fars alder (alder far) kan også påvirke risikoen for tilstanden. Om en i hver 800 til 1000 barn er født med det.

Det finnes en rekke utad merkbare tegn på Downs syndrom, som ansiktsdeformiteter. Faktisk er de fleste barn med tilstanden ligne eller relatert til hverandre, i stedet for som lignet deres egne familiemedlemmer eller raser. Disse personene har vanligvis en kortvokste, en flat nese, og store øyelokk som skaper en søvnig øye utseende. Tilstanden fører også mild til alvorlig utviklingshemning.

Andre forhold kan være til stede i barnets med denne genetiske sykdommen. Disse inkluderer medfødt hjertefeil, spesielt ventrikkelseptumdefekter, gastroøsofageal refluks, skjoldbrusk sykdom, og søvnapné. Barn er også høy risiko for kronisk ørebetennelse.
Ad

Det finnes ingen kur for Down syndrom. De som er minimalt påvirket mentalt kan leve ganske normale liv, og kan i mange tilfeller kunne passere videregående skole eller å trene for arbeid. De fleste barn og voksne med denne tilstanden er kjent for sine hengiven og munter personligheter, selv om dette kan være betenkelig for foreldre fordi barn og voksne kan åpenlyst stole på noen.

Det pleide å være slik at barn og voksne med denne lidelsen ble institusjonalisert etter fødselen. Dette er nå ofte sett på som svært grusom behandling. I nesten alle tilfeller et barn kan, med terapi og hjelp, bli integrert i vanlige skoler og normalt familieliv. Mange programmer for voksne med Downs syndrom har kommet for å hjelpe voksne leve uavhengig av sine foreldre, ofte i små, gruppearbeid hjem innstillinger.

genetisk lidelse kan bli diagnostisert prenatalt, vanligvis gjennom fostervannsprøve, når væske fra livmoren blir trukket ut og dens genetiske komponenter analysert. Denne metoden for diagnostisering har ført til kontrovers, ettersom foreldrene er ofte gitt muligheten til å ha en terapeutisk abort når de lærer deres barn har tilstanden.

Selvsagt er det mange foreldre ikke velger å abortere barn med Downs syndrom. De kan bare velge å ha fostervannsprøve utført i den hensikt å klargjøre seg selv hvis et barn har noen genetiske forhold som vil kreve ekstra omsorg. Denne tidlige forberedelser kan være svært nyttig, siden større stimulering, undervisning og terapi kan ha en positiv effekt på intellektuelle evner av et barn.