Hva er Trisomi 15?

Trisomy 15 er en genetisk forstyrrelse som skyldes nærværet av en ekstra tredje kromosom i utviklingen av diploide celler, som normalt bare inneholder to kromosomer. Besitter en ekstra kromosom fører til utviklingsforstyrrelser, anatomiske defekter, og noen ganger død. Det finnes forskjellige kliniske syndromer som er Trisomy lidelser, men trisomy 15 er spesielt forårsaket av den ytterligere kromosomet er til stede i den 15 gruppe av de 23 kromosomer som utgjør human deoksyribonukleinsyre (DNA). Trisomi 15 er antatt å være relativt sjelden, men det er vanskelig å fastslå hvor mange babyer ville bli født med sykdommen fordi de fleste fostre som har ekstra forbundet kromosom blir abortert i første trimester. For svangerskap som pågår til levering, to former for trisomi 15 syndrom er vanligvis til stede i barnas født. Prader-Willis syndrom (PWS) og Angelmans syndrom (AS)

Under normal befruktning, arver fosteret ett eksemplar av hvert kromosom fra både sin mor og far. I trisomi syndromer, en prosess med uniparental disomy oppstår, som er når to kopier av et kromosom kommer fra en av foreldrene. Denne ekstra kromosom blir den tredje kromosom funnet i trisomi 15. Når et barn har en ekstra kopi av sin fars kromosom, utvikler han AS, og hvis kromosomet er fra hans mor, utvikler han PWS. Abort resultater hvis fosteret arver doble kopier fra begge foreldrene.
annonse

Spedbarn født med Prader-Willis syndrom har problemer med å få vekt og vokser normalt. Fra fødselen, babyer med PS tendens til å ha svake muskler, kjent som hypotoni, som gjør det vanskelig å drikke fra en flaske. Noen ganger fôring rør eller andre spesielle fôrings teknikker brukes til å sørge for at barnet får tilstrekkelig ernæring. Etter hvert som barnet blir eldre, viser han vanligvis flere utviklingsmessige forsinkelser og noen utvikler et symptom unik for PWS form for trisomi 15, hyperphagia. Hyperfagi er en tilstand som fører til overdreven sult og, i sin tur, fedme. Hvis vekten styres og tilstrekkelig støtte er etablert, er det rapportert at personer med PWS kan leve et fullverdig liv.

Spedbarn født med Angelmans syndrom utstillings noen av de samme utviklingsmessige forsinkelser som de med Prader-Willis. Med AS, imidlertid er det noen ganger flere symptomer til stede som er relatert til gange og balanse. Mange mennesker med AS vil trenge pleie hele livet for å være oppegående. Som spedbarn og småbarn, barn med AS synes hyperaktive og kan virke ubehagelig i sosiale situasjoner. Forskning viser at med vedvarende behandling og atferd modifikasjon, kan disse problemene bli redusert eller eliminert.